Õde ja vend vajavad haruldase haiguse raviks annetajate tuge

Ühe pere lapsed, Elari Markus ja Amy vajavad luude arenguks ning suurte luuvalude vältimiseks uudset ravimit, mille soetamist Haigekassa veel ei toeta. Foto: Erakogu

Luude arengut mõjutava haruldase haigusega Elari Markus ja Amy alustasid annetajate toel kallist ravi ja nende seisund on märkimisväärselt paranenud. Lapsed peavad saama iga kahe nädala tagant süsti, mille doosi hind on 5723 eurot. Ravi jätkamiseks vajab pere jätkuvalt heade inimeste abi.

«Kaua töötanud arstina võin öelda, et näen ühte meditsiinis sündinud imet,» lausub Tallinna Lastehaigla endokrinoloog dr Ülle Einberg, kes on 8-aastase Amy ja 12-aastase Elari Markuse raviarst. «Lastel on haruldane geneetiline haigus X-liiteline hüpofosfateemia, millele varem saime pakkuda vaid asendusravi.» Juulikuus jõudis Eestisse uus Jaapanis välja töötatud ravim, mille manustamine lastele andis häid tulemusi juba esimesel korral.

«Ma ei oleks osanud loota, et juba pärast esimest süsti näeme, et fosfori tase laste organismis läheb normi, sest mõlemal lapsel on see olnud eluaeg madalapoolne või normi alumisel piiril. Analüüside tulemused on üle ootuste head, lapsed taluvad ravi hästi, ülitundlikkust ega allergilisi reaktsioone ei ole tekkinud,» rääkis dr Einberg.

Dr Einbergi sõnul on ravi jätkumine praegu ülimalt tähtis, sest mõlemad lapsed on aktiivses kasvueas. «Luude arengu protsessis on kõige kriitilisem periood teismeiga,» selgitab dr Einberg. «Praegu näeme, et ravimi kaasabil toimub edasine mineraliseerumine normaalselt, nende laste luud saavad kasvada ja areneda nagu tervetel lastel ning muid ravimeid ei pea juurde võtma. Meil on võimalik kahe rasket kroonilist haigust põdeva lapse elukvaliteeti tõsta, nende tervist parandada ja säilitada.»

Kuna tegemist on väga kalli ravimiga, mille maksumust haigekassa esialgu ei kompenseeri ja mille ostmine käib perele üle jõu, pani ravimi soetamisel õla alla Tallinna Lastehaigla Toetusfond. «Meie toetajad on annetanud Amy ja Elari Markuse raviks praeguse seisuga ligikaudu 86 000 eurot, millest piisab kolmeks kuuks,» rääkis Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Kramer. «Nüüd on ülimalt oluline, et ravi saaks jätkuda. Seetõttu kutsume häid inimesi üles Amyt ja Elari Markust jätkuvalt toetama. Loodame, et kui ravi efektiivsus saab selle aasta jooksul ametliku kinnituse, kannab haigekassa ravimi Crysvita järgmisest aastast soodusravimite nimekirja. Taotlus selleks on juba esitatud.»

Tegemist on niivõrd uue ravimiga, et Elari Markus ja Amy on kogu maailmas esimeste patsientide seas, kes on sellest abi saanud. Ravimi kliinilised uuringud olid edukad ning Euroopa Ravimiamet andis Crysvitale kasutusloa. Raviskeem näeb ette ühte süsti iga kahe nädala tagant. Praeguseks on mõlemad lapsed saanud viis süsti. Ühe süsti hind ühe lapse kohta on 5723 eurot. Tänaseks on annetajate toel ravimit välja ostetud 68 682 euro eest, mis on kokku 12 süsti jagu, ehk kummalegi lapsele 6 süsti jagu. Lapsed vajavad ravi jätkamiseks toetust ka edaspidi.

Soovi korral saab Elari Markuse ja Amy ravi toetuseks teha annetusi Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kaudu:

Swedbank: EE142200221001137609

SEB: EE481010220026847017

Luminor: EE921700017000265265

LHV: EE677700771001364621

Makse saaja: Tallinna Lastehaigla Toetusfond

Selgitusse palun kirjutada: «Aitan õde-venda».

Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt.

Mis on X-liiteline hüpofosfateemia?

X-liiteline hüpofosfateemia on harvaesinev pärilik haigus, mille korral toimub organismis fibroblastide kasvufaktori FGF23 liigtootmine ning selle mõjul suureneb fosfori kadu neerude kaudu. Luude ja hammaste normaalseks arenguks on fosfor väga oluline mineraalaine. Kui fosforit on vähe, tekivad kehas rahhiidile omased muutused – luude deformatsioon ja hõrenemine, millega kaasnevad väga ebameeldivad luuvalud. Lapsed jäävad kasvult väga lühikeseks, jalad lähevad kõveraks, neid ohustab halvimal juhul invaliidsus ja ratastooli jäämine.