Eesti teadlased püüdlevad rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuse poole

Parima tulemuse annaks täppisennetus.

FOTO: Andriy Popov / PantherMedia / Andriy Popov

Tartu Ülikooli ja Tartu Ülikooli Kliinikumi eestvedamisel uuritakse, mil määral rakendatakse rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste ennetuses personaalmeditsiini põhimõtteid.

Teadlaste eesmärk on töötada personaalse geneetilise eelsoodumuse põhjal välja rinnavähi õigeaegse avastamise mudel ning südame-veresoonkonnahaiguste riskipõhine ennetusplaan. Mõlemast saab tulevikus perearsti töövahend.

Uurimisprojektis «Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuses» osalevad Eesti perearstid, onkoloogid ja meditsiinigeneetikud. Uuringu tulemuste alusel pakutakse välja personaalmeditsiini rakenduse teenusemudel, mida saab kasutada Eesti pere- ja eriarstiabis.

Projekti üks eestvedaja, Tartu Ülikooli rahvatervishoiu teadur Mikk Jürisson ütles, et katseuuringutes selgitatakse välja, kuidas tagada patsientide geeniinfo turvaline jõudmine arsti töölauale, kuidas hinnata haigusriski ja nõustada suure riskiga inimesi tavapraktikas ning kuidas patsiendid arsti esitatava teabe vastu võtavad.

Rinnavähi katseprojekt

Rinnavähi alamprojektiga soovitakse töötada välja personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinnavähi õigeaegseks avastamiseks. «Praeguses mammograafia sõeluuringus osalevad naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid rinnavähirisk sõltub lisaks vanusele ka geenidest,» tõdes Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Tartu Ülikooli genoomika instituudi projektijuht Krista Kruuv-Käo, lisades, et seepärast on uuritavate valikul arvestatud nii suure rinnavähiriskiga seotud üksikgeenide (BRCA1, BRCA2 jt) olemasolu kui ka genoomika instituudi teadlaste välja töötatud paljude geenide väikesi muutusi summeerivat polügeenset riskiskoori.

Onkoloogide ja meditsiinigeneetikute konsultatsioonile kutsutakse kokku 952 geenidoonorit vanuses 22–79 aastat. Lisaks analüüsitakse sõeluuringus osalenute geeniandmeid, hinnatakse, kuidas võtavad patsiendid geneetilise tagasiside ja kliinilise sekkumise vastu, ning mil viisil saab mudelit rakendada.

Konsortsiumi juhi ja rinnavähi alamprojekti vastutava uurija, onkoloogia dotsendi doktor Peeter Padriku hinnangul on tegemist uuendusliku lahendusega, mis laiendab märgatavalt rinnavähi varase avastamise võimalusi.

Südame-veresoonkonnahaiguste katseprojekt

Alamprojektis hinnatakse haiguste koondriskil põhineva ennetusstrateegia tervisemõju ja rakendatavust Eesti esmatasandi arstiabis. Tegemist on randomiseeritud kontrollitud uuringuga, milles osaleb 1027 geenidoonorit.

«Sarnaselt rinnavähiga kasutatakse ka südame-veresoonkonnahaiguste riski hindamiseks ainulaadset geenivaramu andmebaasil põhinevat polügeenset riskiskoori, mis võimaldab lisaks tavalistele riskiteguritele, nagu suitsetamine, kõrge vererõhk ja kolesteroolitase, arvestada ka geneetilise riskiga,» rääkis Jürisson.

Riski hindamiseks kasutatakse Helsingi Ülikoolis välja töötatud interaktiivset veebirakendust Kardiokompassi®, mis kasutab olemasolevaid terviseandmeid ja võimaldab perearstil hinnata nii patsiendi suremus- kui ka haigestumusriski. Kardiokompassi riskihinnangu alusel koostab perearst koos patsiendiga personaalse riskipõhise ennetusplaani. Uuringus osaleb üle 70 perearsti, kes on läbinud erikoolituse. 

Südame-veresoonkonnahaiguste alamprojekti vastutava uurija, peremeditsiini professori Ruth Kalda sõnul on tegemist uuendusliku lahendusega, mille alusel kasutatakse esimest korda Eesti esmatasandi tervishoius geeni- ja terviseandmeid koondavat otsustustuge.

Uurimisprojekti «Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuses» partnerid on Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut, kliinilise meditsiini instituut ja genoomika instituut koostöös Põhja-Eesti Regionaalhaigla ja Tallinna Tehnikaülikooliga. Projekt kestab 2020. aasta lõpuni.

Rohkem infot leiab uurimisprojekti veebilehelt.

Tagasi üles