Uuring kinnitas Eestis väljatöötatud loote kromosoomanalüüsi täpsust

Naise vereproovi põhine testimine kodukohast lahkumata on lapseootel perekonnale mugav, usaldusväärne ning täiesti ohutu. Foto: Andriy Popov/PantherMedia / Andriy Popov

Enam kui 400 lapseootel naise uurimine andis kinnitust kodumaisele loote kromosoomhaiguste testi kvaliteedile.

Eesti teadlased koostöös naistearstidega avaldasid ajakirjas Prenatal Diagnosis teadusartikli, mis kinnitab, et ema vereproovipõhine loote kromosoomanalüüs NIPTIFY tuvastab loote kromosoomhaigused peaaegu 100-protsendiliselt. Tallinnas ja Tartus tehtud uuringu käigus leiti üles kõik Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri kromosoomhaiguse riskiga looted.

Uuringusse kaasati 408 Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Ida-Tallinna Keskhaigla lapseootel naist, kellelt paluti uuringu jaoks vereproovi. 60% patsientidest oli juba varem leitud kõrge loote kromosoomhaiguse risk ja nad olid suunatud lisauuringutele. NIPTIFY testiga tuvastati kokku 32 kromosoomhaiguse riskiga loodet, mis langes 100 protsenti kokku diagnostilise testi tulemustega.

Uuringu labori- ja andmeanalüüs viidi läbi koos Tartu Ülikooli ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlastega ja kasutati unikaalset andmeanalüüsi tarkvara.

Uuringut juhtinud Tartu Ülikooli reproduktiivmeditsiini professor ja Tervise-TAKi juht Andres Salumets tõi välja selle uuringu olulisima tulemuse: «Koostöö aktiivsete naistearstide ja teadlaste vahel loob uusi väärtusi, mis täna on jõudnud NIPTIFY testi näol patsientideni. Meile endile oli NIPTIFY testi kõrge täpsus teada juba varem, kuid nüüd sai uuring ka ametlikult teadusajakirjas avaldatud. Suur tänu ka kõigile osalenud patsientidele, ilma kelleta ei ole täppismeditsiini testide arendamine Eestis võimalik.»

Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg, kelle laboris tehti esialgsed analüüsid ja valmistati ette rasedate vereproovid DNA sekveneerimiseks, lisas, et meie teadusele ja meditsiinile on oluline teha selliseid analüüse Eestis. «See on väga hea näide, kuidas juurutada tänapäevane tipptehnoloogia ja oskusteave kliinilisse praktikasse,» tõdes ta.

Avaldatud teadustöö tulemused on jõudnud patsientideni kodumaise NIPTIFY testi näol tänu Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori ja EASi arendusprojekti toetusele. Sisuline teadus- ja arendustöö Eestis algas juba viis aastat tagasi. Palju tehti koostööd ka Belgia KU Leuveni ülikooliga, mille eestvedamisel pakutakse Belgias NIPTi kõigile rasedatele aastast 2017. Belgias ei ole peale NIPT testi laialdast rakendamist jäänud ükski Downi sündroomiga loode enam tuvastamata.

Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaardiagnostika spetsialist Kaarel Krjutškov selgitas, et lootele ohutu ja täpne NIPTIFY test on juba leidnud kindla koha loote kromosoomhaiguste sõeluuringus. «Oleme NIPTIFY turule toomise ajast alates teinud üle tuhande analüüsi, aidanud vältida kuni kakssada invasiivset loote uuringut ja tuvastanud mitukümmend kromosoomhaiguse riskiga loodet. Selline naise vereproovi põhine testimine kodukohast lahkumata on lapseootel perekonnale mugav, usaldusväärne ning täiesti ohutu,» kinnitas ta.