150 000 inimese geenikaardid valmis: loe, millal nendega tutvuda saab

Geeniproovi jaoks võeti doonoritelt 50 milliliitrit veeniverd. Foto: Marko Saarm

150 000 eestimaalase geenikaardid on juba valmis. Inimesed ei näe aga oma geeniandmeid enne 2022 aastat, mil personaalmeditsiini projekti arendamisega lõpule loodetakse jõuda. 

Eesti Geenivaramu kogus 2019. aasta jooksul doonoritelt juurde 52 414 geeniproovi. Kokku on geenivaramuga liitunud nüüd juba rohkem kui 200 000 eestimaalast ehk ligi 20 protsenti Eesti täisealisest elanikkonnast, vahendab Virtuaalkliinik. 

Geeniproovide kogumine on toimunud alates 2002. aastast. 150 000 geenidoonorit on liitunud kahe viimase aasta jooksul. Geenikaardid on praeguseks valmis 150 000-le geenidoonorile - kõikidele, kes liitusid kuni aastani 2018. «Eelmisel aastal liitunud inimeste geenikaartide tegemine algab tänavu ja selleks on rahastus ka olemas,» rääkis Eesti geenivaramu kommunikatsioonijuhi Annely Allik. Samas inimesed ise oma geenikaarte veel ei näe: see info hakkab nii patsientide kui ka arstideni jõudma kõige varem aastal 2022.

Doonoriks saab hakata ka käesoleval aastal: kuigi kampaania käigus personaalmeditsiini projekti jaoks proovide kogumine on lõppenud, on aastal 2020 võimalik anda geeniproove tuleviku projektide tarbeks. «Selleks mingit konkreetset eesmärki seatud ei ole, kuid kes veel soovivad, siis alates 6. jaanuarist saab geeniproovi anda SYNLABI laborites üle Eesti ja geenivaramus, kuid mitte haiglates ega apteekides,» selgitas Allik. Geenidoonoriks hakkamine on jätkuvalt inimeste jaoks tasuta.

Alanud aastal kavatseb geenivaramu keskenduda teadustööle ning süsteemide arendamisele, et geeniinfol oleks väljund arstide töölaual. «Eesmärk on personaalmeditsiini arendamise projekti lõpuks ehk aastaks 2022 saada valmis esimesed arendused, mis aitavad tuvastada, millised ravimid inimesele sobivad ning võimaldavad teada saada riske rinnavähile ning südame- ja veresoonkonna haigusteks,» ütles Allik. 

Personaalmeditsiini elluviimiseks töötavad koos mitmed partnerid

Eestis on personaalmeditsiini rakendamise projekti eestvedajaks Tervise Arengu Instituut (TAI), kellele on Euroopa Regionaalarengu Fondist selleks eraldatud viis miljonit eurot. TAI juhtimisel viiakse Eesti teadlaste tänuväärne töö kliinilisse kasutusse ehk projekti eesmärk on aastaks 2022 välja töötada esimesed IT-lahendused ja tuua geeniinfo praktilisse kasutusse, st arsti töölauale. TAI juhib projekti, mille kutsus tellijana ellu Sotsiaalministeerium. Projekti eri tegevusi viivad ellu mitmed partnerid. Arstide koolituste läbiviimise eest vastutab TAI, IT-arenduste eest Tartu Ülikooli Arvutiteaduse Instituut ning geeniandmete analüüsi eest Geenivaramu. Terviseandmete andmevahetuse ning patsiendiportaaliga seotud arenduste eest vastutab Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK) ning Eesti Haigekassa aitab viia uue info läbi otsustustoe ja retseptikeskuse arstideni.

Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini projektijuht Helen Lepa kommenteerib projekti käekäiku:

Geeniinfot kasutatakse meditsiinis haiguste diagnoosimisel ja ravis juba mitukümmend aastat. Personaalmeditsiini valdkond on aga laiem  – see tähendab erinevate andmete analüüsil loodud uudsete inimkesksete ennetus- ja varase avastamise lahenduste kasutuselevõttu, mille eesmärk on suurendada tervelt elatud aastate arvu.

Kuna eesmärk on tervelt elatud aastate arvu suurendamine, tuuakse arsti lauale ning inimesteni lahendused, mille puhul rakenduvad tõendatud tulemuslikud sekkumisviisid ehk need lahendused aitavad ennetada või avastada haiguseid varem ja neid täpsemalt ravida, et haige olemise aeg oleks võimalikult lühike.

Haiguste ennetamise ja varasema avastamise võimaldamiseks kasutatakse sisendina erinevaid tervise sh geeni-, käitumise- ja teisi andmeid. Sõltuvalt haigustest moodustavad need koguriskist erineva osa. Geeniandmed üksi ei ole enamasti piisavalt täpsed. Sageli võib geeniandmetel olla päris väike osakaal võrreldes muude terviseandmetega, kuid nende abil on võimalik algoritmi täpsustada ja seetõttu on geeniandmete lisamine oluline.

Artikli kontekstis soovime tuua välja,  et Tartu Ülikooli ja teiste partneritega koostöös loodava personaalmeditsiini lahenduse plaanitav tulemus erineb oluliselt varem Tartu Ülikoolis läbiviidud teadusprojektidest ning nende raames inimestele antud tagasisidest.

Kliinilise rakenduse puhul on oluline, et loodav lahendus võimaldaks parandada inimeste tervist. Loodav lahendus ei tohi tekitada arstile lisakoormust, vaid peab toetama tema tööd ja seetõttu ei ole personaalmeditsiini projekti eesmärk näidata riske, vaid nagu eelpool kirjeldatud, pakkuda nii arstile, kui inimesele endale uusi või täpsemaid töövahendeid. Näiteks lahenduse arstile, mis võimaldab retsepti väljakirjutamisel kuvada automaatselt geeniandmetel põhinevaid soovitusi ravimite sobivuse ning optimaalse koguse kohta. Uute lahenduste kasutuselevõtt tähendab ka meditsiinipersonali koolitamist. TAI-l koostöös Tartu Ülikooliga on plaanis teha esmased koolitused arstidele ja õdedele 2021. ja 2022. aastal.

Personaalmeditsiinist ja selle rakendamise projekti kohta saab täpsemalt lugeda TAI veebist.