Ürgse kääbuskasvu sündroomiga tüdruk päris selle tervetelt vanematelt

Beebi Violet oli tibatilluke.

FOTO: Caters News Agency/Caters News Agency/Scanpix

Nelja-aastane Violet Cocking arvatakse tihti olevat kahene – tüdrukul on ürgset kääbuskasvu põhjustav geenikombinatsioon, mis mõjutab maailmas vaid 30 inimest.

Mõlemad tema vanemad, Charlotte (32) ja Robert (43) kannavad kääbuskasvu geeni, mille päris nende tütar. 

Läks aega kaks ja pool aastat, enne kui geneetiline test avaldas, et Violetil on mikrotsefaalse osteodüsplastilise ürgse kääbuskasvu tüüp I, mille geneetilist alusmaterjali kandsid enda teadmata ka tema vanemad. Haiguse avaldumiseks peab aga koonduma geneetiline materjal mõlema vanema poolt. Arstide sõnul on selle juhtumiseks nii väike tõenäosus nagu loterii peavõiduks.

Violetile lähevad selga aastase lapse riided – ta on 78 sentimeetrit pikk. Mängukaaslased kõrguvad üle tema pea. Tüdruk ei lase ennast aga väiksel kasvul takistada ja on perele tore rõõmurull.

Violet normaalkasvu pereliikmete keskel. 

FOTO: Caters News Agency/Caters News Agency/Scanpix