Personaalmeditsiin ja geneetiliste riskitegurite hindamine jõuab inimestele lähemale

Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu Foto: Renee Altrov

Väljaandes Nature Communications avaldatud uus teadustöö pakub välja uudse meetodi, mis võimaldab hinnata geneetilisi riskitegureid hiljuti segunenud populatsioonidest pärit inimestel. Selleks kaasasid teadlased polügeense riskiskoori arvutamisse päritolupõhised komponendid.

Polügeenne riskiskoor on meetod, mida peetakse ekspertide hinnangul personaalmeditsiinilise revolutsiooni nurgakiviks. Kõnealust uuringut juhtis Davide Marnetto Tartu Ülikooli genoomika instituudist ja koordineeris Luca Pagani, kes töötab samas genoomika instituudis ja ka Itaalias Padova ülikoolis.

«Meie DNAs sisalduv teave on kui mosaiik esivanematelt päritud geneetilistest juhistest. Paljudes ühiskondades võivad inimese esivanemad olla pärit maailma väga erinevaist paigust,» ütles uuringu esimene autor Davide Marnetto.

Inimese päritolu või päritolude mõju teatud kindla haiguse kujunemise või teatud tunnuste esinemise koguriskile on olnud pikka aega meditsiinigenoomika uurimisküsimus. Siiski pärineb enamik andmeid genotüübi ja fenotüübi seoste kohta suhteliselt ühtlastest populatsioonidest, mis annab lihtsustatuma ja selgema pildi. Kuid mida teha nende inimeste puhul, kes on pärit kahest või enamast omavahel kaugest populatsioonist?

«Personaalmeditsiini viimase aja areng nõudis lisasammu tegemist kaugemate päritoludega isikute puhul ja siin püüdsime kasutada homogeensetest populatsioonidest saadud teadmisi mudelis, mis töötaks ka hiljuti segunenute puhul,» jätkas Marnetto.

Iga indiviidi genoomi komponentide eraldamiseks kasutasid Marnetto ja ta kolleegid molekulaarantropoloogia ja populatsioonigenoomika meetodeid. «See uurimistöö on suurepärane näide sünergiast evolutsiooni- ja populatsioonigeneetika raamistiku ning meditsiinile suunatud genoomikateaduse vahel, mis on meie instituudi üks fookusi,» ütles Tartu Ülikooli genoomika instituudi direktor Mait Metspalu.

«Meie töö tulemused on tõestuseks, et populatsioonigeneetilise ja molekulaarantropoloogia meetodeid on võimalik kasutada personaalmeditsiini potentsiaali tõstmiseks. Loodame, et meie töö aitab personaal- ja ennetava tervishoiu hüved segunenud päritoluga inimesetele sammukese lähemale tuua,» lõpetab Luca Pagani, uuringu koordinaator.

Uuringut rahastas Eesti Teadusagentuur ja Padova ülikool.