Kõrge vähiriskiga geenidoonorid said tagasisidet

DNA, geenid Foto: Shutterstock

Teadlased leiavad, et geneetiliste riskide teadmine enne sümptomeid aitab märgatavalt laiendada tulevikus rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi varajase avastamise võimalusi.

Tartu ülikooli genoomika instituudi teadlaste ajakirjas European Journal of Human Genetics ilmunud uuringus hinnati, kui paljud geenidoonorid olid teadlikud perekondlikust vähi eelsoodumusest ning kuidas selle info teadasaamine neile psühholoogiliselt mõjus. Inimesed, kes soovisid oma geneetilistest riskidest teada saada, hindasid teavet enamasti väärtuslikuks ja olid selle eest tänulikud. 

Uuring on üks osa projektist «Meditsiinilist sekkumist vajavate geenivariantide leidmine ja nende osas tagasiside andmine», mille eesmärk on otsida geenidoonorite andmestikest viiteid suure mõjuga geenivariantidele ning hinnata sellise info kasutatavust meditsiinisüsteemis.

Praegusesse mammograafia sõeluuringusse on kutsutud kõik naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid uuring ei arvesta geneetilist eelsoodumust rinna- ja munasarjavähi tekkeks. Seega ei tuvasta praegune ennetussüsteem neid naisi, kellel on tulenevalt teatud geenivariantidest suurem risk haigestuda ka nooremas eas. 

«Lähenesime uuringus vastupidiselt tavapärasele meditisiinipraktikale, kus inimese geneetilist tausta vaadatakse alles siis, kui tal või mõnel tema pereliikmel on juba ilmnenud teatud haigussümptomid. Niisiis vaatasime esmalt geneetikat, olenemata sellest, missugune oli inimese haiguslugu,» sõnas uuringu üks autoritest, biomeditsiini spetsialist Marili Palover. Ta lisas, et selline lähenemine aitab leida üles neid inimesi, kellel on kõrgem risk rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi tekkeks ja annab võimaluse keskenduda haiguse ennetusele või varajasele diagnoosimisele.

Uuringus osalejad said koos tagasisidega geneetilist nõustamist, mis tähendab, et neil aidati mõista geneetilise eelsoodumuse mõju ning jagati edasisi soovitusi, näiteks suunati vastava erialaarstini ning soovitati geneetilisest leiust rääkida oma lähisugulastega. Samuti saadeti kutsed uuringus osalenud lähisugulastele. «Selgus, et peaaegu ükski osaleja ei olnud teadlik oma perekondlikust kõrgemist rinna-, munasarja- ja eesnäärmivähi riskis,» lisas Palover.

Kuigi uuringus osalemise kutsele reageeris üksnes 55 protsenti geenidoonoritest, tõdesid pea kõik osalejad pärast geneetilist nõustamist, et nende jaoks on see teave oluline. Samuti hindasid osalejad, et nad suutsid võtta info vastu ilma liigse ärevuseta ning nende jaoks oli uuringus osalemine õige otsus.

«Seadusest tulenevalt peame andma uuritavatele võimaluse otsustada, kas nad soovivad tulemusi saada või mitte. Kuna uuringus saadav info geneetiliste riskide kohta võib tulla ootamatult, koostasime uuringu kutse pigem üldsõnalisena. Uuringu tulemustest räägime täpsemalt geneetiku vastuvõtul vaid siis, kui uuritav selleks nõusoleku annab ja geenileid uuest vereproovist üle kontrollitakse. See üldine sõnastus võib olla ka üks põhjustest, miks pea pooled jätsid vastamata,» arutles uuringu teine autor, genoomika ja geneetilise tagasiside teadur Liis Leitsalu. Ta lisas, et nad on väga tänulikud neile geenidoonoritele ja nende lähedastele, kes siiski osalesid.

Uuringut läbi viinud teadlased leidsid, et rahvastikupõhiste biopankade – nagu seda on Eesti geenivaramu – geenidoonoritele tuleks anda tagasisidet. Kuigi tagasiside andmisega kaasneb oht panna inimene liigselt muretsema, näitas uuring, et geneetilise nõustamisega on võimalik muuta info arusaadavaks ning selgitada info kasulikkust, mis pikas perspektiivis võiks mure üles kaaluda ning seeläbi hoida ära liigset muretsemist. Paloveri sõnul võiks sellist lähenemist võiks vaadelda kogu rahvastikku hõlmava geneetilise testimise mudelina, mis aitab teha paremaid tervisekäitumise- ning raviotsuseid. «Teades pärilikke riske, saaks haigusi tõhusamalt ennetada, varasemalt avastada või nende avaldumist edasi lükata,» lisas Palover. 

Uuringu partneriteks on SA Tartu ülikooli kliinikum ning SA Põhja-Eesti regionaalhaigla.