Geneetik Kairit Joost: katkist geeni pole võimalik remontida, aga vahel õnnestub see üle kavaldada

Geenikiip läigib nagu peegel ja heidab valgust püüdes vikerkaarevärvilisi mustreid. Kiip on jagatud 24 kastikeseks, ja igas, vähema kui ühe ruutsentimeetri peal on ühe inimese genoomi võtmekohad. Foto: Kristjan Teedema / Tartu Postimees

Haruldased haigused tekivad kuni 80 protsendil juhtudest geneetilistel põhjustel, mistõttu pole neisse haigestumist üldiselt võimalik vältida. Varase diagnoosi korral õnnestub aga sageli ennetada või leevendada haigusega kaasnevaid tüsistusi ning haige elukvaliteeti tuntavalt tõsta, kirjutab meditsiinigeneetik Kairit Joost.

Harvikhaigusteks nimetatakse sellised haigusi, mida esineb vähem kui ühel inimesel 2000 kohta. Maailma Tervishoiuorganisatsiooni hinnangul on maailmas 5000-8000 erinevat harvikhaigust. Nende hulka kuuluvad nii geneetilised haigused kui ka haruldased nakkushaigused, vähivormid, immunoloogilised seisundid ning degeneratiivsed haigused. Eestis mõjutavad harvikhaigused ligikaudu 100 000 inimest, kusjuures mõjutatute hulka arvestatakse ka haigete pereliikmed, kelle elu lähedase raske haigus puudutab.

Harvaesinevate haiguste põhjuseks on sageli vigane geen, mille tõttu jääb mõni oluline ülesanne kehas täitmata ning see põhjustab haigust. Harvaesinevate haiguste spekter on väga lai, kuid iga üksikjuht võib olla unikaalne, mistõttu on harvikhaiguse diagnoos väljakutseks nii patsiendile kui arstile. Kui aga peres esineb mitmes põlves sarnane haigus, on geneetiline põhjus üldiselt ilmne.

Mõnel juhul ei mõjuta geeniviga inimese elukvaliteeti tuntavalt, teisalt aga esineb väga raskeid juhtumeid, kus haigus tekitab palju erinevaid ja omavahel näiliselt mitte seotud probleeme. Viimasel juhul võib inimene aastaid arstide vahet käia, ilma, et haiguse põhjust leitaks, sest tavapärased uuringud harvikhaigusi ei näita. Tänapäevased eriuuringud võimaldavad aga kindlaks teha haiguse täpsed põhjused ja aitavad patsiendil vastu võtta tervisega seonduvaid otsuseid. 

Meditsiini areng toob kaasa rohkem diagnoose

Lõviosa harvikhaigustest on seotud geneetika ja pärilikkusega ning seeläbi on  geeniuuringud suureks abiks nende diagnoosimisel. Kuna geenid mõjutavad organismi iga funktsiooni, on need haigused väga erinevad – nende hulka kuuluvad nii rasked lapseea haigused, erinevas vanuses avalduvad ainevahetus- ja neuroloogilised seisundid ning täiskasvanueas avalduvad onkoloogilised ja teatud tüüpi südamehaigused. Meditsiinigeneetika tegelebki pärilike haigusvormide diagnostika, ravi ja pärandumisriskide nõustamisega ning hindab haiguste avaldumise tõenäosust järeltulevas põlves.

Harvikhaigused pole tekkinud eile või täna, need on kogu aeg olnud. Muutunud on diagnoosimise viis ja täpsus, mis toob kaasa varasemast rohkem diagnoose. Samu pärilikke haigusi diagnoositi ka paarkümmend aastat tagasi, kuid siis sai lähtuda vaid kliinilistest sümptomitest. Täna on meil suured võimalused riske tuvastada ja täpsustada, vajadusel isegi enne sümptomite avaldumist. Üsna sageli aitab harvikhaiguse varajane diagnoos paljusid probleeme ennetada – haige saabki osa n-ö personaalmeditsiinist ning tema elukvaliteeti õnnestub tunduvalt tõsta.

Pärilikud terviseriskid tasub välja selgitada

Lisaks parematele uuringuvõimalustele, on suurenenud ka arstide teadlikkus. Aina enam osatakse ära tunda märke ja kliinilisi situatsioone, mille puhul on põhjust mõelda harvaesineva haigusvormi peale. Sageli sõltub just varasest diagnoosist, kui hästi suudetakse haigust ohjeldada ning milliseks kujuneb patsiendi elu harvikhaigusega. Katkist geeni pole võimalik terveks teha, küll aga saame geenivea mõnikord üle kavaldada. Oluline on, et iga haruldase haigusega inimene saaks elada nii pika ja kvaliteetse elu, kui on kaasaegse meditsiini võimuses seda pakkuda.

Üheks levinumaks viiteks pärilikule haigusele on «tavalise» haiguse ebatavaline avaldumine. See on näiteks iseloomulik haruldastele pärilikele vähisündroomidele. Kui naisel avastatakse ebatavaliselt noores vanuses rinnavähk ja tema perekonnas on samuti rinnavähki esinenud, on arstidele teada, milliseid geene tuleks sel puhul uurida. Vahel tulebki inimene geneetiku juurde konsultatsioonile ja ütleb, et on terve elu teadnud, et teda ähvardab vähk, sest ta pereliikmetel on haigust esinenud. Sellise kartuse puhul tasub geneetiku konsultatsioonile tulla, et hinnata haiguse avaldumise riski ning vajadusel koostada individuaalne jälgimis-ja raviplaan.

Paljud muutused geenipildis on kõigest risk, mis ei pruugi kunagi haigusena avalduda. Riski teades saame rakendada ennetusmeetmeid ja astuda samme sümptomite vältimiseks või haiguse kulu lihtsustamiseks. Aga on ka selliseid geneetilise taustaga tervisehäireid, mis võivad kulgeda traagiliselt ja ilma eelnevate sümptomiteta. Üheks neist on ootamatud veresoonte rebendid. Kui peres on esinenud ootamatu aordirebend, tasub teistel pereliikmetel kindlasti geneetiku poole pöörduda ja uurida, millised on riskid ja milline edasine jälgimine on vajalik. Sellistel juhtumitel võib olla pärilik taust ja õigeaegsel ravi planeerimisel on võimalik päästa elusid.

Haruldase haiguse sümptomeid õnnestub sageli leevendada

Harvikhaiguse diagnoosi järel on tähtis, et inimene saaks täpselt aru, mida tema haigus endast kujutab, millised on selle põhjused ja prognoos. Teiste erialaarstide kõrval on sellisel juhul soovitatav ka geneetiku konsultatsioon, et mõista, milline on haigust põhjustav geneetiline viga, millised terviseriskid sellega kaasnevad ja kuidas edasi tegutseda.

Mõned harvikhaigustest on ravimitega mõjutatavad, kuigi harvikhaiguste spetsiifilised ravimid on tavaliselt väga kallid. Näiteks võib haruldase ainevahetushäirega haige vajada kallist toitesegu toksilise ajukahjustuse ärahoidmiseks. Teiste haiguste puhul tuleb manustada suurtes annustes vitamiine. Vahel on siiski kättesaadavad ka odavamad alternatiivid.

Teatud haiguste, näiteks progresseeruvate lihashaiguste puhul, õnnestub vahel haiguse kulgu leevendada füsioteraapiaga. Sellisel puhul on mõõdukas füüsiline koormus hea ja aitab aeglustada haiguse progresseerumist. Samas leidub ka selliseid seisundeid, mille puhul tuleb füüsilise koormusega ettevaatlik olla. Näiteks eelpoolmainitud veresoonte rebendite riski korral anname spetsiifilisi soovitusi treeningu osas.

Teisalt on osade haiguste sümptomeid võimalik leevendada väga lihtsate soovitustega, näiteks teatud mineraalide manustamise või vastupidi, neist hoidumisega. Mõned pärilikud haigused on tihedalt seotud elustiilivalikutega, kusjuures tihti on inimesed sel juhul juba ise jõudnud järeldusele, et seda või teist tegevust tehes või toiduainet süües tekivad tal sümptomid. Siis saab neid asju üsna lihtsalt vältida.

Kuigi harvikhaiguste ravivõimalused on aastate jooksul märkimisväärselt arenenud, esineb siiski veel juhtusid, kus harvikhaigusega patsient ei saa ravimit, mis võib tema elukvaliteeti parandada, kuna meie seadusandlus seda ei võimalda. See tähendab, et arstidel on olemas vajalikud teadmised, kusagil maailmas on olemas vajalik ravim, aga seadusest tulenevate piirangute tõttu ei jõua see abivajajani. Eks illustreerib seegi asjaolu harvikhaiguste erandlikkust võrreldes teiste seisunditega, kui seaduseandjal pole olnud tahet või võimalust haruldaste situatsioonide ette nägemiseks ja asjakohaseks reguleerimiseks.

Tervise hoidmine on igapäevane töö

Paratamatult mõjutab harvikhaiguse diagnoos kogu inimese edasist elu. Sõltumata sümptomite ja haiguse kulu raskusastmest nõuab tervise hoidmine üldiselt igapäevast aega ja vaeva, nii patsiendilt endalt kui sageli ka tema lähedastelt. Sageli käib haigusega kaasas kas osalise või täieliku töövõimetuse määramine, mistõttu on oluline, et meditsiin ja sotsiaalsüsteem harvikhaigusi ühtmoodi mõistaksid ja käsitleksid.

Sotsiaalsüsteemi vaatest on harvaesineva haiguse põdeja puudega siis, kui tal on tekkinud olulised tüsistused. Samas pingutab meditsiinisüsteem selle nimel, et tüsistusi ei tekiks. Lisaks võib inimese haiguspilt ajas muutuda ning haiguse kulgu on sageli raske ette planeerida.

Kuigi harvikhaigusega inimese seisund võib ajutiselt paraneda, vajab ta ikkagi pidevalt eritingimusi ja hoolt, et hoida haigust kontrolli all. Isegi, kui tüsistusi õnnestub vältida või leevendada, nõuab tervise hoidmine igapäevast vaeva, palju raha ning on suureks koormuseks haige perekonnale.

Konstateeringust, et geene me kahjuks parandada ei suuda, jääb patsiendi ja tema lähedaste jaoks väheks. Katkist geeni terveks ei tee, aga siiski on palju sellist, mida nii arstid kui patsiendid ise teha saavad, et elu haigusega oleks lihtsam ja pikem. Ja igakülgne toetus haiguse korral on abiks alati – olgu haigus haruldane, sage, mõnepäevane või elukestev.