Eesti geneetikud loodavad jõuda geenivaramu doonorite andmete ühiskasutamiseni
26. veebruar 2021, 10:12
Geneetikud loodavad, et ühel päeval jõutakse geenivaramu doonorite andmete ühiskasutamiseni ning praegu perearstide poolt kasutatav e-konsultatsiooni võimalus geneetikuga juurduks ka teiste erialaspetsialistide hulgas.
Harvikhaigusteks nimetatakse haigusi, mis esinevad kuni viiel inimesel kümnest tuhandest. Mõne sellise haiguse esinemissagedust ei osatagi öelda, sest seda esineb maailmas väga vähe, näiteks ühel inimesel miljonist.
Tartu geneetikute juurde jõuab igal aastal esmasele vastuvõtule umbes 6000 inimest, kellel päriliku haiguse kahtlus või mure viljatusega. Nende hulgas on ka harvikhaigusega patsiendid, keda on Eestis hinnanguliselt 6-8%. Harvikhaiguste kujunemise põhjuseks on enamasti muutus pärilikkusaines. Pärilikke harvikhaigusi on praeguseks kirjeldatud üle 7000, kuid valdkonna ulatust näitab see, et uusi haigusi avastatakse aastas keskmiselt 250–300.
Kogu aeg olemas olnud
Kuna meedias ja ühiskonnas on harvikhaigustega inimeste lugusid üha enam kajastatud, võib jääda mulje, et tegu on uue aja nähtusega. Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap lükkas selle väite Kuku raadio saates «Kuue samba taga» ümber, öeldes, et harvikhaigustega inimesi on meie ümber olnud kogu inimkonna ajaloo jooksul. «Üks parimaid tõestusi sellest on kunst, milles on harvikhaigustega inimesi sajandite jooksul kujutatud,» rääkis Õunap, tuues näiteks, et vanim Downi sündroomiga terrakota on dateeritud enne Kristust.
Varem ei ole harvikhaigustega inimestest nii palju räägitud ka seepärast, et tõsiste häiretega lapsed ei jäänud ellu. Praeguseks on meditsiin palju arenenud ning haigusi osatakse täpsemalt diagnoosida ja ravida – Eestis on võimalik saada abi enam kui 200 geneetilise haiguse puhul. Geneetikud ja arstid abistavad harvikhaigustega lapsi nii palju kui võimalik ning selle tulemusena on laste olukord parem. Õunapi sõnul tegeletaksegi peamiselt lastega, sest harvikhaiguste esinemissagedus on vanemas eas märksa väiksem kui lapseeas.
Eestis on väga hea meditsiinisüsteem ja geneetiliste haigustega tegelemise võimalused ning oskuslikult on nendega seotud ka kliiniline ja teadustöö. Professor Õunap leiab: «Suudame kliinilises töös lahendada umbes poole haigusjuhtumitest. Ent nii meie kui ka muude tippkeskuste suurim teaduslik katsumus seisneb selles, et vaatamata kliinilistele teadmistele ja teadustööle jääb meil endiselt kolmandik keerulistest ja haruldastest juhtumitest lahenduseta.»
Andmed geenivaramust
Õunap näeb, et Tartu Ülikooli geenivaramu doonorite andmete ühiskasutamine annaks valdkonnale palju juurde, vähendades topelttööd. «Geenivaramu on teinud ära väga palju ja kogunud kokku enam kui 200 000 inimese geeniandmed. Kui aga patsient tuleb geneetiku juurde, ei näe viimane patsiendi geeniandmeid, sest need on juriidiliselt kaitstud. Kuna meil ei ole õigust tervishoiuasutustelt pärida ei DNA proove ega sekveneerimise andmeid, teeme selle kõik ise uuesti. Kui geenivaramu doonorite hulk ja nendega tehtud uuringute arv kasvab, ei ole mõtet seda kõike dubleerida – oleme arutanud, et tulevikus võiks andmeid jagada,» rääkis Õunap.
E-konsultatsioon geneetikuga
Geneetikud pakuvad Haigekassa teenust. Patsiendi saab geneetiku juurde saata perearst või muu erialaspetsialist. Perearstide seas on hästi juurdunud võimalus pidada e-konsultatsioone. «Kui perearstil või patsiendil tekib küsimus ning ei teata, kas tulla geneetiku vastuvõtule, siis soovitan esmalt teha e-konsultatsioon, mis aitab edasist vastuvõtuvajadust planeerida. Kui praegu toimub e-konsultatsioon vaid perearstidega, siis loodame väga, et tulevikus saab neid pidada ka teiste erialainimeste vahel. See suurendaks kindlasti valdkonnasisest edukust,» tõdes Õunap.
Suur hulk teavet harvikhaiguste kohta on koondatud portaali Orpha.net. Seal on toodud esmane teave harvikhaiguste kohta ja kontaktid, kuhu harvikhaiguste korral pöörduda. Eestist on portaalis esindatud Tartu Ülikooli harvikhaiguste keskus.