Eesti mees: mind kummitavad geneetiku sõnad, et selle haigusega üle 40 aasta eriti ei ela

Keha temperatuuri tõusuga aga kaasnevad käte ning jalgade valud. Pilt on illustratiivne. Foto: Shutterstock

• Fabry tõbi vilistab sooneutraalsusele, rünnates mehi ägedamalt kui naisi.
• Haigus üllatab – haige, lähedased ega ka arstid ei saa sageli aru, mis toimub.
• Diagnoosimisele kulub aastaid, mõne tunnuse puhul kahtlustatakse simuleerimist.

Eestis elav Fabry harvikhaigust põdev 30ndates mees meenutab, et see andis märku juba siis, kui ta oli kolmeaastane – nimelt hakkasid naba piirkonda tekkima tumepunased täpid. «Sel hetkel loomulikult ei osanud keegi veel aimata, et tegemist on niivõrd tõsise haigusega,» ütleb ta.

Haiguse sümptomiks on samuti kuumatunne kätes-jalgades. «Võrdleksin seda kuuma teetassi hoidmise või tulise radiaatori katsumisega. Keha temperatuuri tõusuga aga kaasnevad käte ning jalgade valud. Neid valusid ma mäletan juba kogu oma teadliku elu. Seetõttu on iga külmetushaiguse põdemine mulle väga raske ning haigeks jäämist püüan igati vältida,» ütleb Ahti (nimi muudetud – toim.). Valusid ja kuumatunnet aitasid leevendada valuvaigistid ning külmakompressid. «Mu vanemad said juba tol ajal aru, et minuga ei ole kõik korras, aga ükski arst ei osanud ka arvata, mis mul viga on.»

Mehe sõnul oli tee diagnoosini väga pikk. «Kui olin 14, siis nahaarst nägi angiokeratoome (tumepunaseid täppe) ja pakkus, et tegu võib olla Fabryga. Tartu lastehaiglas otsustati angiokeratoomist võtta koeproov ning alles siis saadi Fabry tõve jälile. Selles mõttes oli vedamine, et ühe sümptomina just angiokeratoomid välja lõid. Pärast diagnoosi saamist pidin tegema muudatusi oma igapäevaelus – näiteks loobuma kehalise kasvatuse tundidest ja füüsilisest koormusest, kuna haiguse üks tunnuseid on ka vähene higi tekkimine, mis omakorda põhjustab keha ülekuumenemist, viimast aga tuleb vältida,» räägib Ahti.

Mees sõnab, et diagnoosi saamine oli küll leevendus ning teadmatusest väljatulek, kuid kohe järgnes uus mure: nimelt tollel hetkel haigekassa Fabry ravimit ei kompenseerinud ja ravi polnud Eestis saadaval. «Minu ema nägi väga palju vaeva, et mulle haigekassa rahastus välja võidelda. Kui olin juba 16, siis võttis haigekassa ravi rahastamise enda kanda ning minu ravi võis alata. Alates sellest ajast käin iga kahe nädala tagant päevaravis saamas ensüümasendusravi, mis näeb välja nii, et ravimit tilgutatakse 2-3 tundi otse veeni,» kirjeldab ta protseduuri.

«Ma ei oska öelda, kas minu elukvaliteet on pärast raviga alustamist muutunud oluliselt paremaks, aga kindlasti oleks ilma ravita minu seisund tänaseks tunduvalt kehvem,» lausub Ahti. «Õnneks algas ravi täpselt õigel ajal, ükski siseorgan veel kahjustunud polnud. Küll aga kummitavad mind tänaseni geneetiku sõnad, kes märkis, et selle haigusega üle 40 aasta eriti ei ela. See üks lause on mind pannud võib-olla liiga tihti mõtlema elu üle ning tekitanud hirmu tuleviku ees. Üritan selle peale mitte mõelda, kuid aeg-ajalt see ikka rikub meeleolu.»

Samuti ütleb mees, et kuna Fabry on nii teistsugune haigus, siis tihti ei mõista ka lähedased, kuidas ta end tunneb. «Õnneks ma suhtlen ka teiste Fabry patsientidega üle Eesti, nii saame üksteisele toeks olla.» 

Arst: Fabry on harvikhaigus, mille raviks oleme valmis

Dr Peeter Saadla, Tartu Ülikooli Kliinikum, vanemarst-õppejõud sisehaiguste erialal

Pooled harvikhaiguse diagnoosi saanutest on lapsed. Neist kolmandik ei jõua viienda sünnipäeva tähistamiseni. Fabry tõbi kuulub nende 5% harvikhaiguste hulka, mida suudetakse ravida. Kui veel hiljuti arvati, et naised on vaid haiguse kandjad, siis praegu teame, et Fabry haigust esineb nii meestel kui naistel.

Fabry tõbe on keeruline diagnoosida. Euroopas kulub esimeste haigustunnuste ilmnemisest kuni diagnoosini keskmiselt 14-16 aastat. Inimest tabavad tõsised tervisehädad, kuid arstid ei tunne Fabry tõbe ära. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 10-12 eluaastal. Nahale võib tekkida peen punane lööve, eelistades kubeme, naba või huulte piirkonda. Stress, füüsiline koormus ja tavaline viirushaigus võib esile kutsuda tugeva labakäte ja jalgade valu. Vähenenud või puuduva higistamise tõttu ei talu haige kuuma ja ei saa käia saunas. 

Kaasneda võib depressioon, sest ümbritsevatele näib, et haige simuleerib. Näiteks kahtlustatakse, et seletamatuid valusid kaebav laps soovib koolitundidest pääseda. Täiskasvanul võib ette tulla raskusi tööl, sest teda tabavad sageli tugevad valuhood ja haigust ravitakse just tööpäevadel.

Fabry tõbi on salakaval: sõltuvalt geenimutatsioonist võib haigus avalduda alles hilises keskeas ning seetõttu varem diagnoosini ei jõuta. Korrektse diagnoosi võib saada juhul, kui uurida patsiente, kellel esineb nooremalt kui 50 aasta vanuselt ebaselge põhjusega neerupuudulikkus, südame vasaku poole lihase suurenemine või ajuinfarkt. Naistel, kellel see geenidefekt esineb, ei pruugi sümptomid sageli ilmneda. Samas on teada, et sõltuvalt nii-öelda vigase geenikoopia aktiivsusest, võib haigus naistel olla sama agressiivne kui meestel.

Fabry haigusega naiste lapsed pärivad sõltumata soost vigase geeni 50% tõenäosusega. Fabry haigusega mehed annavad haiguse alati edasi oma tütardele, kuid mitte kunagi oma poegadele. Geenikandjatel tütardel avaldub haigus erineval määral ja nad võivad omakorda vigase geeni oma lastele edasi anda.

Haigusnähud tekivad tavaliselt ühe perekonna meestel juba lapseeas – sel juhul räägitakse klassikalisest Fabry tõvest. Mõnede mutatsioonide korral võib haigus ilmneda alles 60ndates eluaastates – siis on tegemist nn. hilise algusega Fabry tõvega.

Erinevates suguvõsades esinevad erinevad geenimutatsioonid. Praegu tuntakse ligikaudu 1000 erinevat mutatsiooni. Ühe Fabry tõvega patsiendi leidmisel avastatakse suguvõsas keskmiselt viis uut isikut, kellel on sama mutatsioon.

Kvalifitseeritud abini jõutakse läbi pere-, laste-, südame- ja neeruarsti ning järjest enam ka tänu meditsiinigeneetikutele. Abi otsitakse sageli hoopis muudel põhjustel. Ühe meie patsiendi õige diagnoosini jõudmisel mängis keskset rolli tähelepanelik lastearst, kes tegi jäsemevaludega poisile ensüümianalüüsi, mis viitas Fabry tõvele.

Eestis on teada kümmekond geenimutatsiooniga inimest, kellest ravi saab viis meest. Ülejäänud on kas naised või lapsed, kes hetkel ravi ei vaja. Ehkki ravi kestab kogu elu ja on väga kallis, rahastab haigekassa seda tõrgeteta. Kui patsiendil tuvastatakse Fabry tõbi, koguneb konsiilium ning otsustab ravi vajalikkuse. Ravi maksumus sõltub patsiendi kehakaalust: mida kaalukam, seda kulukam. 70 kilogrammi kaaluva inimese ravi maksab aastas umbes 200 000 eurot.

Hetkel on parimaks raviks puuduva ensüümi asendamine veenikaudselt. Iga kahe nädala järel tuleb haige raviasutusse kuni neli tundi kestvale raviseansile. Mujal maailmas, kus haiguse ravi toetab perearsti ning sotsiaalsüsteem, kasutatakse kodust ravi. Eestis kehtib reegel, et ensüümiasendusravi toimub vaid kindlates raviasutustes, mille kaudu hangitakse ravimeid.

Fabry haigusest pole võimalik terveneda. Ravi efektiivsuse puhul osutub määravaks regulaarsus. Kahenädalase vahega teostatud ensüümasendusravi tagab haiguse edasise arengu pidurdumise ning võib sümptomeid ka leevendada. Raviga soovime säilitada võimalikult täisväärtuslikku elu. Kui aga diagnoositakse lõppstaadiumis neerupuudulikkus, siis oleme tõenäoliselt hiljaks jäänud.

Raviskeemi järgimine ei pea olema punktuaalne, sest põhjendatud juhtudel võib raviseanssi edasi lükata isegi kahe nädala võrra. Ravist on kasu vaid siis, kui seda alustatakse õigeaegselt ning jätkatakse regulaarselt. Kahe patsiendi puhul oleme ravist loobunud, sest nad ei käinud regulaarselt raviseanssidel, mis muutis ülikalli ravi mõttetuks. 

Harvikhaigusena käsitletakse haigust, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000 elaniku kohta. Hinnanguliselt põeb maailmas harvikhaigusi ligi 300 miljonit inimest.

Fabry tõve puhul on tegemist päriliku geenimutatsiooniga GLA geenis. See geen paikneb X-kromosoomis. Naistel on kaks X-kromosoomi ja meestel üks X- ja üks Y-kromosoom. Seetõttu on Fabry haigusega naistel nii «terve» kui ka «vigane» X-kromosoom. Fabry haigusega meestel on alati «vigane» X-kromosoom. Geenidefekti tagajärjel ei toodeta organismis piisavalt teatud ensüümi (alfa-galaktosidaas A), mis omakorda viib rakkudes suure kompleksmolekuli (globotriaosüültseramiidi, Gb-3) lagundamise häirele ning rakkudes paiknevates pisikestes organellides (lüsosoomides) hakkavad kuhjuma laguproduktid. Haigus tabab mitmeid organeid ning viib lõpuks nende organite funktsiooni häirumisele.