«Kõik märgid viitasid sellele, et midagi on lahti...»

Ranar ja tema ema Liis Aavik, kes on ka Eesti Harvikhaiguste Ühingu juht, ootavad soojemat aega – siis saab ratastoolis õues mõnuga ringi sõita. Foto: Tairo Lutter / Postimees

Seitsmeaastasel Ranaril võib juba väikesest nohust tekkida tõsine kopsupõletik – spinaalse lihasatroofia (SMA) tõttu ei saa ta ise hingamisteid tühjaks köhida. «Peab olema võimeline kogu aeg kohanema,» kirjeldab pere argipäeva ema Liis Aavik, Eesti Harvikhaiguste Ühingu eestvedaja. Eesti haigekassa SMA ravimeid ei kompenseeri.

Kui Ranar oli kuuekuune, hakkas pere märkama, et lapse areng ei kulge eale vastavalt – ta ei roomanud ega istunud. «Kõik märgid viitasid sellele, et midagi on lahti,» ütleb Aavik. Perearst saatis ta edasi lastehaigla beebide osakonda. «Neuroloog tabas suhteliselt kähku, mis see võiks olla, ja geenitest andis kinnitust,» sõnab poisi ema. Ranaril on spinaalne lihasatroofia, teine tüüp.

Raskusastet kirjeldab tavaliselt diagnoosi panemise aeg. SMA esimese tüübiga lapsed ei istu iseseisvalt ja juba sünnihetkel saadakse aru, et lihastoonus on madal. Pärast kuuendat elukuud tulev diagnoos tähistab haiguse teist tüüpi – need lapsed istuvad iseseisvalt. Kolmanda tüübi puhul jõuavad ka kõndima hakata. «Need on liigitatud jõudluse järgi. Ranar jõuab veel veidi iseseisvalt istuda,» tähendab Aavik. «Üldiselt on nii, et ükskõik mis arenguetappi laps jõuab, võimed hakkavad järk-järgult taanduma – mis ära kaob ja jääb, on individuaalne.»