«1996. aastal olin ma 10-aastane ja mu emal avastati kilpnäärmevähk. Ilmselt ei taju tolles vanuses laps veel maailma keerukust. Aga tõsiasi, et ema võib surra, mõjub ühtviisi valusalt nii 10- kui 30- aastasele,» meenutab Kaia Gil (34), üks 12 000 Eestimaa inimesest, kes on tänaseks avaldanud soovi meditsiinilabori Antegenes innovaatilise geenitesti abil välja selgitada oma eelsoodumus haigestuda enam levinud vähkkasvajatesse.
Eestlanna katsumus: pärast kahe lapse sünnitamist ja imetamist oli tükk rinnas tagasi
«Kui mul oli võimalus teada saada isiklik vähirisk, ei kahelnud ma hetkegi. Need ei ole tühjad sõnad, vaid revolutsioon vähiennetuses on päriselt kohal,» lausub Gil.
«Usun ja loodan, et kohale jõudnud revolutsioon vähiennetuses aitab sellist südamevalu vältida,» tõdeb ta. Gili ema tervenes pärast pikka ja keerulist ravi, kuid täna haigestub elu jooksul Eestis vähki iga kolmas mees ja iga neljas naine.
Eesti 200 000 geenidoonorit saavad võimaluse enda geeniriskide põhiseks vähi täppisennetuseks. Eesti meditsiinilabor Antegenes on välja töötanud geenitestid, mis hindavad inimese personaalseid kasvajariske ja annavad praktilised soovitused haiguse ennetuseks. Kõigil geenidoonoritel on võimalik tellida Antegenesilt tasuta vähiriski hindav raport, kasutades enda olemasolevaid andmeid geenivaramus.
Kaks healoomulist kasvajat panid tegutsema
Gil oli 19, kui tal avastati rinnas kasvaja. Õnneks oli see healoomuline juveniilne fibroadenoom, mis pärast lõikust muud ravi ei vajanud. Ent kümmekond aastat hiljem, pärast kahe lapse sünnitamist ja imetamist, oli tükk rinnas tagasi.
«Pärast koeproovi võtmist selgus õnneks, et taaskord oli tegemist kasvajaga, mille sarnase oli kirurg kord juba eemaldanud. Mul ei olnud otsest meditsiinilist põhjust uuesti lõikuslauale minna, aga teadmine, et organismis on midagi, mis seal ei peaks olema, pani tegutsema ja otsustasin operatsiooni siiski ette võtta,» räägib Gil teistkordsest kokkupuutest healoomulise rinnakasvajaga. «Ma arvan, et ma olen hea näide sellest, kuidas kasvaja ei küsi vanust. Jah, olen õnnega koos, aga tegelikkus on see, et üha noorematel naistel diagnoositakse igal aastal rinnavähki. Olen seda meelt, et teadmist ka kõige hullemast diagnoosist ei peaks edasi lükkama või vältima.»
Just seetõttu otsustas Gil kasutada Antegenesi pakutavat polügeensete riskiskooride tehnoloogial põhinevat geenitesti, mis võimaldab igal inimesel teada saada oma personaalne geneetiline eelsoodumus vähkkasvajasse haigestumiseks. «Mina valisin eelmisel suvel kolmikpaketi, mis naiste puhul tähendab rinna-, jämesoolevähi ja naha melanoomi tõenäosuse hindamist,» räägib ta.
Eesnäärmevähi vali äratuskell
Geenidoonor Andres (43) otsustas personaalse vähiriski teada saada läbi elatud kogemuse tõttu. «Kuna põdesin angiini ja olin haigem kui tavaliselt, andsin haiglas vereproovi. PSA ehk eesnäärme tervist hindavad näidud olid alarmeerivalt halvad. Lausa nii halvad, et midagi pidi kindlasti väga pahasti olema,» meenutab Andres. «Tegelikult ma ju teadsin, et 35-aastaselt võiks juba eesnäärme tervist kontrollida, aga olin seda meelt, et mida ma ikka torgin, sest kõik on ju hästi – ma ei tunne end halvasti,» arutleb Andres põhjuste üle, mis teda varem arstidest justkui eemal hoidsid.
Mehe sõnul mõtles ta ka argumendile, et ei taha negatiivseid uudiseid saada. Ent kui angiini põdedes selgusid halvad näidud, muutus mehe mõttelaad 180 kraadi. «Nooremana ei mõelnud nii, aga 43selt tundus, et selles vanuses oleksin võinud halvad uudised varem kätte saada, mil oleks võimalik veel midagi muuta. See oli väga vali äratuskell,» kinnitab Andres ja lisab: «Mõtlesin, et mul on ju väikesed lapsed, kellega tahaks veel kaua koos olla ja neile nii palju õpetada.»
Geneetiline eelsoodumus eesnäärmevähiks
Üsna pea selgus, et mehe eesnäärmega oli siiski kõik korras. Hirmuäratavad tulemused olid tingitud läbi põetud angiinist ja põletikus kurgumandlitest, mis kogu organismi näitusid mõjutasid. Samas piisas läbielatust, et utsitada Andrest enda riskidest teadlikuks saama. «Tahtsin teada, milline on mu geneetiline eelsoodumus vähkkasvajasse haigestumiseks,» sõnab Andres.
Geenitest näitaski, et mehel on kõrgenenud eesnäärmevähi risk ja sai personaalse jälgimisplaani, millal ja kui sageli arsti juurde pöörduda. «See teadmine andis mulle veendumuse, et tervist tuleb hakata varem ja regulaarselt kontrollima. Enne, kui mingid kaebused ilmnevad. Täna tean oma geneetilist eelsoodumust ja seda, et kuulun kõrgenenud riskiga gruppi. Jälgin oma tervist väga palju rohkem.»
Andres selgitab, et hirmu testi tulemuste teada saamise ees ei tohiks karta. «Ma reaalselt leidsin end sellelt mõttelt, et miks ma ometi varem ei uurinud. Miks ma olin nagu valdav enamus, kes mitte mingi hinna eest ei lähe arstile enne, kui on juba hilja? See on väga naiivne oletus, et ma olen maailma terveim inimene ja kindlasti ei jää enne haigeks, kui saan 95- aastaseks. Eesnäärmevähk on selline, mis areneb välja pikaajalise põletiku tulemusena. Kui ei tea endale proove teha, siis võibki juhtuda, et arsti juurde jõutakse ajal, mil väljavaated terveneda on väga väikesed. Antegenesi geenitesti tulemusena tean, et minu risk on kõrgenenud ja testi raport andis kindlad meditsiinilised juhised, kuidas oma tervist rutiinselt kontrollida.»
Tõenäosus, mitte diagnoos
Gili tulemus oli talle üllatav — tähelepanelik tuleb olla jämesoolevähi osas, sest geneetiline eelsoodumus selleks on suurem kui 87 protsenti Eesti samavanustel naistel. «Ei, ma ei hakanud kartma, vaid pigem arvestan soovitustega, mis geenitesti tulemusega kaasa tulevad. Pean alustama rutiinset kontrolli 10 aastat enne riiklikku sõeluuringut. See on väärtuslik info, mida ei tohiks karta. Sageli kuuleme lugusid, kuidas vähk on avastatud liiga hilja. Mulle omase positiivsusega loodan, et see ongi meeldetuletus, et teaksin oma tervist kontrollida. See on tõenäosus, millega pean arvestama. Kui teadus suudab meie geeniandmeid kasutada pikema ja tervema elu loomiseks, siis loomulikult ma seda võimalust ka kasutan.»
Geenidoonorid saavad tasuta hinnata vähiriski
Antegenesi tegevjuht onkoloog dr Peeter Padrik ütles, et statistika alusel haigestub Eestis elu jooksul iga kolmas mees ja iga neljas naine pahaloomulisse kasvajasse. Seni on üheks suuremaks probleemiks kasvajate ravis haiguse hiline avastamine.
«Meie eesmärk on uudsete geenitestide alusel pakkuda Eestis kasvajate täppisennetust ehk võimalusi, mis aitavad inimestel ennetada või avastada vähkkasvajad võimalikult varakult. Paljusid kasvajaid on võimalik vältida ja neid, mida pole, saab varaselt avastades efektiivselt ravida. Uuenduslik vähi täppisennetus annab võimaluse tagada inimestele parem tervis ja pikem täisväärtuslikum elu,» lausus dr Padrik ja lisas, et Eesti inimestele teeb uued personaalmeditsiini võimalused kättesaadavaks pika traditsiooniga riiklikult toetatud geenivaramu ja geenidoonorluse projekt.
Geenivaramus juba doonorite poolt antud geneetiliste toorandmete põhjal saab hinnata kasvajate personaalset riskitaset Antegenesi uudsete geenitestidega, mis võimaldavad täppisennetust nelja sagedase kasvaja jaoks: rinnavähk, eesnäärmevähk, jämesoolevähk ja naha melanoom. Tartu Ülikooli onkoloogia kaasprofessori Peeter Padriku poolt asutatud Antegenes on Tartu Ülikooli ametlik hargettevõte ning innovaatilised testid on töötatud välja koostöös Tartu Ülikooli Eesti geenivaramuga.
Dr Padriku sõnul on personaalmeditsiini ja täppisennetuse areng astunud suure sammu kasvajate varajases avastamises, mis võimaldab nende tulemuslikumat ravi. «Personaalmeditsiinist räägiti aastaid kui vähiravi tulevikust, mis täna on aga saanud reaalsuseks. Kuivõrd vähi tekke riskid on igaühel erinevad, võimaldab personaalne riskihinnang hinnata inimeste isiklikku kasvajariski ja üles leida kõrgenenud vähiriskiga inimesed, et nad saaksid sõltumata vanusest õigeaegselt uuringutele ning personaalse jälgimisplaani. Ehk personaalsed vähktõve ennetavad tegevused saab rakendada juba täna,» lisas dr Padrik.
Täppisennetuse testide aluseks on geeniandmed. Eesti geenivaramuga ühinenud geenidoonoritel on proov juba võetud, seega on võimalik kasutada olemasolevaid toorandmeid ning täiendav proovivõtt pole vajalik, mis teeb testi analüüsi oluliselt odavamaks.
Olemasolevad geenidoonorid saavad esitada Eesti geenivaramule avalduse enda andmete väljastamiseks ning Antegenes annab ühe testi vastuse tasuta. Valida saab rinnavähi, eesnäärmevähi, jämesoolevähi ja naha melanoomi riskitaseme hindamise vahel. Testi tellimiseks on vajalik täita sooviavalduse vorm Antegenesi kodulehel https://antegenes.com/geenidoonor ning edastada Eesti geenivaramule andmete väljastamise avaldus. Andmete väljastamine geenivaramust võib võtta kuni 4 nädalat. Tellimuse esitamisega samaaegselt avatakse geenidoonorile Antegenesi poolt kasutajakonto, mille kaudu saab turvaliselt oma andmed edastada. Kogu protsess on veebipõhine ning geenidoonoritele tasuta. Andmete väljastamisel geenidoonorile hoitakse geeniandmeid jätkuvalt edasi ka geenivaramus.
Edastatud andmete põhjal valmib tervishoius kasutatav personaalne meditsiiniline raport, mis sisaldab teaduslikult põhjendatud arstlikke soovitusi edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks. Täiendavalt on testijärgselt võimalik registreerida tasulisele nõustamisele Antegenesi arstiga, mis toimub veebikonsultatsioonina. Geenitestide vastused edastatakse Tervise Infosüsteemi ja Patsiendiportaali, mille alusel saavad geenidoonorite raviarstid teha edasisi vajalikke uuringuid ja toiminguid. Geeniandmeid hoitakse ja töödeldakse Antegenesi poolt turvaliselt vastavalt tervishoiuteenuste osutajale sätestatud nõuetele.
Antegenes on 2018. aastal asutatud innovatsioonile suunatud tervisetehnoloogia ettevõte ja meditsiinilabor, mis loob ja rakendab geeniinfol põhinevaid lahendusi tõsiste komplekshaiguste personaliseeritud ennetuseks.