:format(webp)/nginx/o/2018/11/12/11568810t1hb693.jpg)
:format(webp)/nginx/o/2021/05/24/13800985t1h42a2.jpg)
«Harvadel juhtudel mängib vähi tekkes rolli üksainus geen. Valdavalt mõjutavad vähi tekkimise riski paljudes geenides toimunud muutused,» nendib onkoloog Peeter Padrik. Tema juhitav ettevõte Antegenes toodab geeniteste, millega hinnatakse inimese isiklikku rinna-, jämesoole- ja eesnäärmevähi, samuti naha melanoomi tekkeriski.
«Nüüd olemegi toonud geenitestid kasutusele tervishoius,» rõõmustab Padrik. Eesti geenidoonoritele pakutakse augusti lõpuni ka võimalust saada tasuta teavet enda ühe vähitüübi tekkeriski kohta.
Antegenes testidega on nii-öelda geneetilise luubi alla võetud kõige sagedasemad kasvajate paikmed. Onkoloog tõdeb, et nende hulgas on ka kopsuvähk, aga selle tekkes on ikkagi ülimalt suur osa suitsetamisel.
Geenitestide alusel saab jagada erinevate vähitüüpide tekkimise riski madalaks, keskmiseks või kõrgeks.
Isikliku riski alusel uuringutele
Sel kevadel vastu võetud Eesti vähitõrje tegevuskavas on sihid seatud 2030. aastani ning seal on toonitatud ka geneetikaga seotud personaalsete riskide hindamise olulisust.
«Paraku prognoositakse kasvajate absoluutnumbrite kasvu edasi,» nendib Padrik. Suureks probleemiks Eestis, nii nagu ka mujal maailmas, on liiga hiline diagnoosimine. Selles mängib suurt rolli see, et inimesed ei käi piisavalt palju sõeluuringutel. Padriku sõnul on palju analüüsitud, miks see nii on. «Praegune sõeluuringu korraldus on selline, kus saadetakse mittepersonaalne kutse kõikidele ühtemoodi. Tänapäevase käsitluse kohaselt, eriti tulevikus, peaks kutsuma inimesed personaalselt nende riskihinnangute alusel. Informeerides võimalikest kasudest, kahjudest, kaasaks inimese aktiivselt sõeluuringusse. Riskihinnangute läbi on võimalik jõuda potentsiaalselt inimesteni, kes muidu võib-olla oleksid ükskõiksed,» selgitab Padrik. Näiteks melanoomi kõrge riski korral saab siis inimesele soovitada arstlikku nahakontrolli ja inimene teab tervisekäitumises arvestada lisariskifaktoritega, näiteks hoidudes enda praadimisest rannas. Sama loogika kehtib arsti sõnul ka teiste haiguste kohta.
Geneetilise eelsoodumuse informatsioon, mis laseb muuta käsitlused täpsemaks, põhineb uuel polügeense riskiskoori tehnoloogial. Kui senised geenitestid on tuvastanud üksikute kõrge haiguse tekkeriski kaasa toovate geenide muutusi, mis on suhteliselt harvaesinevad, siis uus tehnoloogia arvestab paljusid geenivariante koos. «Neid teste rakendatakse inimeste eelsoodumuse hindamiseks ehk nende abil saab ennetusmeetmed teha täpsemaks,» ütleb Padrik.
Geenirikete kuhjumine põhjustab haiguse
«Kasvajad on geenirikete haigused, osad need geenirikked on meil kaasa sündinud,» selgitab Padrik. Arst võrdleb haiguste geneetilist eelsoodumust piltlikus võrdluses veepangega: haigus tekib siis, kui veepang hakkab üle ajama. «Kui sünnime, on meil seal panges juba teatud määral vett: osadel inimestel on seda vähem, teistel rohkem, harvadel juhtudel on pang juba sündides täis. Elu jooksul kas ise tekitame kahjustavaid faktoreid, hakkame näiteks suitsetama, või need mõjuvad meile kuidagi teistmoodi. Need tekitavad rakkudes uusi geneetilisi rikkeid. Lõpuks, kui neid rikkeid on piisavalt palju, saab piltlikult öeldes ämber täis ja hakkab üle ajama,» kirjeldab arst. Ta märgib, et oma tegevusega saab kahjulike tegurite mõju vähendada, ehkki tõdeb, et mõnel juhul tekivad kasvajad vaatamata inimese korralikule tervisekäitumisele. «Ikkagi saame alandada tõenäosust haiguse tekkeks ja mõjuks, isegi kui me ei saa haigusi täielikult elimineerida,» sõnab Padrik ja lisab, et hea näide on rinnavähk. Rootsis mullu avaldatud pikaajaliste andmete analüüs näitas, et sõeluuringus käivate naiste surmarisk rinnavähi tõttu oli 40 protsenti väiksem võrreldes nendega, kes seal ei käinud.
Viiendik rinnavähi juhtumitest noortel naistel
«Meil on päris mitmeid inimesi, kes on üsna kõrge rinnavähi riskiga ja kes selle tõttu peaksid alustama sõeluuringuga varem,» nendib Padrik. Rinnavähi puhul on viie aasta elumus ehk see, kas patsient on elus viis aastat pärast diagnoosi, väga erinev varases ja hilises staadiumis diagnoositud kasvajate puhul. «Probleemiks on samuti, et kui sõeluuringut alustatakse vanuses 50, siis 20 protsenti rinnavähi juhtumeid on noorematel naistel, ja on teada, et saame surmade riski vähendada 20–40 protsenti selles vanusegrupis sõeluuringut rakendades. Samas ei ole kõiki nooremaid naisi mõtet sõeluuringule kutsuda, sest sõeluuringul on omad kulud, samuti ülediagnostika probleemid. Lahendus ongi personaliseeritud riskidel baseeruval täppissõeluuring,» märgib Padrik. Teisipidi annavad geeniuuringud võimaluse teha muid uuringuid vähem. «Kui saame täpsemaid riskihinnanguid anda, siis võib mingeid piiranguid tervisekäitumises madalamate riskide korral ka ära jätta. Suund on võimalikult ratsionaalsele käitumisele: seal, kus on vaja, teha tarvilikku, ja seal, kus ei ole, olla rahulikum.»
Onkoloog tõdeb, et kui inimest testitakse kolme kasvajatüübi suhtes, siis üldiselt on vähemalt ühe vähi risk kõrgenenud ja inimene peaks tervisekäitumist kohandama. «Meie soovitused baseeruvad rahvusvahelisel tõenduspõhisel teadmisel. Palju mõjutab ka meie enda tervisekäitumine. Nii et testivastustes toome ära ka soovitused tervisekäitumiseks, samuti võimalikud haigustunnused, mille korral peaks arsti juurde minema. Kõik on selle eesmärgiga, et kasvajate tekke riski juba langetada ja teiseks, et kui midagi tekib, leida see õigeaegselt, et ravi oleks efektiivne.»
Ettevõte sündis vajadusest
Eestis alustati 2016.–2017. aastal riiklikke projekte rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste geneetiliste eelsoodumuste uurimiseks ja teadiste rakendamiseks. «Olin rinnavähiprojekti juht, aga selle käigus tekkis mõistmine, et kui tahame geeniinfot päriselt tervishoidu rakendada, peab geeniinformatsioon olema Euroopa Liidu regulatsioonide alusel kasutusse toodud nn kehavälisete seadmete tasemel geenitestidena, millel peavad olema tootjad koos tootjavastutusega,» ütleb Padrik, kes oli alates 2015. aastast eelmise aastani Tartu Ülikooli kliinikumi vähikeskuse direktor. Tartu Ülikooli haruettevõttena asutati Antegenes, mis aitab tuua teadusprojekte praktikasse, olles meditsiinilabori ja tervishoiuteenuse osutajana in vitro geeniseadmete tasemel geenitestide loojaks ja tootjaks.
Kuidas see toimib? Testikomplekt saadetakse inimesele koju – põsekaapepulgaga saab võtta pärilikkusaine, saata see laborisse, kus tehakse genotüpiseerimine ehk DNA-analüüs. Tarkvara arvutab riskiskoorid, mille põhjal koostatakse kliiniline raport koos soovitustega, kuhu lisandub vajadusel ka konsultatsioon.
Padrik ütleb, et kuna paljud inimesed on geenidoonoritena geenivaramusse oma geeniandmed juba andnud, on neil genotüpiseerimine juba tehtud ja seda pole vaja korrata, millest tekkis uudne mõte nende andmete kasutusele võtmiseks tervishoius. «Meie ei saa küsida andmeid geenivaramust välja, selleks peab olema inimese nõusolek. Sellepärast on meil praegu olnud selline lahendus, et kui inimene soovib meie teste, annab ta kõigepealt meie juures nõusoleku, et ta nõustub andmeid geenivaramust välja küsima. Ja siis saab need laadida meie portaali. Selle lüli kulu, mis on kõige kallim komponent, jääb ära, ja saame anda raportid juba olemasolevate genotüpiseeritud andmete põhjal,» selgitab Padrik.
Kuna ennetust toetavate vähitestide temaatika on üsna uus, ei ole see veel jõudnud haigekassa rahastuse alla, kuid Padriku sõnul on sellest räägitud ja kõnelused endiselt käivad, kuid testide tegemine on seni paraku tasuline, välja arvatud geenidoonoritele mõeldud ühe vähipaikme riskiskoori tasuta hindamine augusti lõpuni.
Tulemused lähevad ka Digilukku, kus perearst ja teised arstid saavad nendega arvestada.
Mis alandab vähiriski?
Padriku sõnul hakkavad alates 30. eluaastast inimeste vähiriskid lahknema: osadel on madalam ja osadel on palju kõrgem.
Mõnel naisel on näiteks rinnavähi kolmekordne risk, aga polügeensete riskiskooride puhul ei anta radikaalseid soovitusi, nagu kirurgia. Küll aga on võimalik arutada hormonaalseid meetmeid, mis vähendavad ohtu ja mida kasutatakse ainult kõrge riski puhul.
«Teisipidi on elustiili küsimused olulised: teame, et ülekaal ja vähene liikumine on südamehaiguste riskifaktorid, ja nüüd on järjest rohkem leitud, et see tõstab ka kasvajate riski, sealhulgas rinnavähi oma. Praegu öeldakse, et ülekaal on nagu uus suitsetamine, kasvajate tekke põhjus – väga oluline riskifaktor. Väga lihtne soovitus: hoida kaalu kontrolli all ja olla kehaliselt aktiivne. See alandab ka kasvajate riski,» rõhutab Padrik. Samuti mõjutab alkoholi regulaarne kasutamine vähiriski, sealhulgas rinnavähi oma. «Kõik ei sõltu ainult geenidest, väga palju sõltub ka tervisekäitumisest.»
Elu teine pool võiks ju samuti olla aktiivne ja tore? Peakski olema.
Onkoloog Peeter Padrik
Samuti ei tohiks lasta tekkida päikesepõletustel, mis tõstavad nahavähi tekkeriski. Jämesoolekasvajate ennetamiseks on oluline süüa kiudaineterikast toitu ehk köögivilju-puuvilju, salateid, ning vähem tarbida loomseid rasvu ja punast liha. «Oluline on ka vaktsineerimine inimese papilloomviiruse vastu, lisaks tüdrukutele peaksid seda tegema ka poisid. Ka B-hepatiidi vastu vaktsineerimine aitab vältida hepatiidi teket ja sealt edasi maksavähi arengut.»
Padriku sõnul tekib küsimus: milleks teada oma vähiriski. «Meie põhimõte on, et ei peaks andma riskihinnanguid, kui ei oskaks anda soovitusi, mis ühe või teise riskiastmega teha. Kogemus näitab, et kui on antud juhised, mida teha, on inimesed hoopis rahulikumad – on olemas selge tegevuskava. Testid ja soovitused ongi sellele suunatud. Peame olema teadlikud, et riskid on meil nagunii. Kui saame neid teadmisi rakendada, saame muuta oma tervise tulevikku kõiksuguste ennetavate tegevustega. Terviseriske saab aktiivselt juhtida. Piltlikult öeldes panustada oma tulevikuminasse,» sõnab Padrik.
«Kui vaadata seda, et kasvajad on elu teise poole haigus, ja kui mõelda, et 18. eluaastast 50. aastani on 30 aastat, mis on aktiivne tore elu, siis järgnevad 50 aastat ehk elu teine pool võiks ju samuti olla aktiivne ja tore. Peakski olema. Et sellele esimesele 30 aastale pärast 50. eluaastat võidaks veel 50 juurde, miks mitte 60 aastat aktiivset elu. Peame midagi selle jaoks tegema – sellele ongi personaalseid terviseriske arvestav ennetus laias laastus suunatud.»
Millal võiksid isiklikku vähiriski hinnata aitavad geenitestid jõuda tasuta tervishoiuteenuste hulka?
:format(webp)/nginx/o/2021/05/24/13800986t1h271c.jpg)
Geeniandmetel põhinev personaliseeritud tervisenõustamine riikliku tervishoiusüsteemi kaudu nõuab vastava taristu ja patsiendi geeniriske arvutavate meditsiiniseadmete algoritmide loomist, samuti tervishoiukorralduse, rahastamise ja ravitulemuste hindamise muudatusi. Need on vajalikud sammud selleks, et geneetilisi riskitasemeid arvesse võtvad teenused viia tervishoiuteenuste loetellu.
Vastvalminud riiklikus vähitõrje tegevuskavas on eesmärgid, meetmed ja indikaatorid selgelt sõnastatud, pidades silmas vähipatsiendi raviteekonna terviklikkust. Kava hõlmab kõiki vähitõrje valdkondi, alates ennetusest ja lõpetades ravijärgse perioodiga. Ka eesnäärmevähi sõeluuringu puhul viitab tegevuskava vajadusele oodata ära eelnimetatud raporti tulemused ning siis asuda rakendustegevuste väljatöötamisele.
Tänavu II poolaastaks valmib vähitõrjekava rakendusplaan aastateks 2021–2025, selles lepitakse erinevate asjaosaliste vahel kokku vastutusvaldkonnad, tegevused ja tähtajad.