Suurima Eesti personaalmeditsiini rakendusuuringu esimesi tulemusi loodetakse ellu viia juba 2023. aastal

Patsient geenivaramus verd andmas. Foto on illustreeriv. Foto: LAILA KAASIK/

Eesti teadusagentuuri tellitud uuringu «Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses» eesmärk oli välja selgitada, kuidas kasutada geeniandmeid haigusi ennetavates personaliseeritud tervishoiuteenustes.

Valminud on uuringu lõpparuanne. Seni suurima Eesti personaalmeditsiini rakendusuuringu esimesi tulemusi loodetakse ellu viia juba 2023. aastal.

Südame-veresoonkonnahaiguste (SVH) pilootprojekti raames uuriti, kuidas personaliseeritud haigusriske ja geneetilist infot arvesse võttes võiks neid haigusi tõhusamalt ennetada. Tulemuste alusel töötati välja personaliseeritud ennetuse sõeluuringu teenusemudel, mille sihtrühma moodustavad naised vanuses 40–70 ja mehed vanuses 30–65 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud südame-veresoonkonnahaigusi. Personaliseeritud ennetuse strateegia, milles on oluline roll ka kolesteroolitaseme medikamentoossel langetamisel, aitab vähendada infarkti esmashaigestumisi 25 protsendi võrra võrreldes praegusega.

Rinnavähi pilootprojektis töötati välja personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinna- ja munasarjavähi õigeaegseks avastamiseks ja ennetamiseks. Praegune mammograafiline sõeluuring kaasab naisi vanuses 50–69, kuid on teada, et ka väljaspool seda vanusegruppi esineb kõrgemat haigestumisriski. Uuringus osales üle 1000 kõrge riskiga nais-geenidoonori vanuses 22-79, keda teavitati geneetilisest haigusriskist, nõustati ning teostati ka tervisekontroll.

Soovitusliku teenusemudeli alusel kutsutakse tulevikus kõik 40-aastaseks saanud naised geeniandmeid kaasavasse personaliseeritud sõeluuringusse. Geenitesti ja oluliste riskifaktorite hindamise alusel arvutatakse välja personaalne haigestumise riski tase ning tegutsetakse edasi vastavalt sellele. Personaalse ennetuse eesmärk on vähendada rinnavähki suremust.

«Kliiniliste uuringute läbiviimisel ja projekti töös osales ligikaudu sada arsti, teadlast ja spetsialisti,» märkis estperMed I konsortsiumi juht dr. Krista Kruuv-Käo. «Tutvustasime uuringut ja arutasime teenusemudeleid ka erialaseltside esindajatega ning teiste osapooltega, see annab täiendavat kindlust nende edasi arendamiseks ja teenusete käivitamiseks.»

Uuringu läbiviijad pakkusid välja ka personaliseeritud teenuste laiema rakendamise kava, mille kohaselt võiks hakata 2023. aastast pakkuma avalike teenustena personaalset ennetust ka 2. tüüpi diabeedile. Järgmise teenusena võiksid lisanduda eesnäärme ja jämesoolevähi personaliseeritud sõeluuringud. Kaks väljatöötatud teenusemudelit on sobivaks baasiks edasiste teenuste disainimisel ja kasutuselevõtul.

Konsortsiumi ettepanek on alustada 30-70 aastaste personaalsete riskide sõelumisega mahus 40 000-50 000 inimest aastas. Aastaseks kuluks võib sel juhul prognoosida soodsama stsenaariumi korral 3,2-4,5 miljonit eurot. Riskide hindamise aluseks olevat geenikaarti on inimesele vaja teha aga ainult üks kord. Mida rohkemate haigusriskide personaalset ennetust riik edaspidi kasutama hakkab, seda odavamaks muutub iga üksiku haigusriski hindamine.

«Sotsiaalministeerium rahastab Euroopa Liidu vahenditest personaalmeditsiini praktikasse viimist ning esimesed riiklikud teenused peaksid kättesaadavad olema 2023. aastal,» kommenteeris e-teenuste ja innovatsiooni asekantsler Kalle Killar. «RITA1 uuring aitab kujundada välja töötatavaid teenuseid.»

Juhtprojekti tulemid sobituvad ka valdkonna rahvusvahelisse pilti ja arengutesse. Euroopa Liidu vähiplaanis «Europe’s Beating Cancer Plan» ja vähimissioonis «Mission for Cancer» on samuti ette nähtud geneetika laialdane kasutamine vähkkasvajate varajaseks avastamiseks. Osalemine algatuses «European 1+Million Genome Initiative» on aga näidanud, et Eesti on taas tõusnud personaalmeditsiini juhtriikide hulka, kus lisaks kogemuste saamisele ollakse kogemuste jagajad.

Loe valminud lõpparuannet SIIN.

Aastatel 2018-2021 läbiviidud uuringu tellis ja rahastas Eesti Teadusagentuur RITA 1 programmi (Strateegilise teadus- ja arendustegevuse toetamine) raames. Uuringu läbiviimiseks loodi konsortsium estPerMed I, milles osalesid juhtpartner Tartu ülikooli kliinikum, Põhja-Eesti regionaalhaigla, Tartu ülikooli genoomika instituut, Tartu ülikooli kliinilise meditsiini instituut, Tartu ülikooli peremeditsiini- ja rahvatervishoiu instituut ja Tallinna tehnikaülikooli tervisetehnoloogiate instituut.