Teadlased avastasid autismi ja teiste arenguhäirete uue geneetilise tõukejõu

Foto: Shutterstock

Kobe ülikooli uurimisrühm on leidnud geeni autismimudeliga hiirtel, kellel on kromosomaalsed kõrvalekalded, mida nimetatakse koopiate arvu variatsiooniks, vahendab News Medical.

Uurimisrühm on avastanud põhjusliku geeni (Necdin, NDN), mille molekulaarse uurimise käigus loodetakse aidata kaasa autismi ja muude arenguhäirete ravile.

NDN geen reguleerib sünapsi arengut selle arengujärgus. Uurijad tuvastasid NDN autismi põhjustava geenina viies läbi sõeluuringut hiirtega. 

Ehkki autismiga (autismispektri häire) diagnoositud patsientide arv on oluliselt suurenenud, ei mõisteta selle arenguhäire paljusid aspekte endiselt hästi. Selle põhjused jagunevad geneetilisteks ja keskkonnateguriteks. Nende geneetiliste tegurite hulgas on autistlikel patsientidel leitud konkreetseid koopiate arvu variatsioone, näiteks kromosoomi 15q11-q13 dubleerimine.

Need kõrvalekalded piirkonnas 15q11-q13 jagunevad emalt ja isalt saadud kromosoomide dubleerimise juhtumiteks.

Uurijad töötasid välja 15q11-q13 dubleerimise mudeli hiirtel. Selle hiiremudeli abil tuvastasid nad isapoolsetest kromosoomide dubleerimisjuhtumitest arvukad kõrvalekalded, sealhulgas autismilaadse käitumise ja dendriitilise selgroo moodustumise kõrvalekalded.

Kuid teadlased ei suutnud tuvastada, milline geen vastutab autismilaadse käitumise eest, kuna see piirkond sisaldab palju mittekodeerivaid RNA molekule ja valke kodeerivaid geene.

Uurimistulemused avaldati Nature Communications'is 1. juulil 2021