Uus DNA-analüüsi tehnoloogia muudab loote sõeluuringu täpsemaks (2)
/nginx/o/2020/09/01/13315061t1h80b9.jpg)
Sellest nädalast saab loote kromosoomhaiguste sõeluuring märkimisväärse täienduse, sest Tartu Ülikooli teadlaste loodud DNA-analüüsi tehnoloogia abil muutub Niptify test täpsemaks ja nüüdisaegsemaks.
Kui varem kasutati Niptify testis Belgia Leuveni laborist üle võetud ja kohandatud DNA-analüüsi tehnoloogiat, siis nüüd on testi taga täielikult Eesti teadlaste loodud geenitehnoloogia- ja informaatikalahendused.
Kõige täpsem ja varajasem loote kromosoomhaiguste sõeltest on NIPT. See võimaldab analüüsida DNA sekveneerimise tehnoloogia abil loote pärilikkusainet, mis on eraldatud ema vereproovist. Nimelt vabaneb platsenta pideva kasvamise tulemusel loote DNA ema vereringesse. Eesti lapseootel peredele on kõige kättesaadavam NIPT-test kodumaine Niptify, mis seni on tuvastanud levinumad kromosoomhaigused – Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi – sajaprotsendilise kindlusega.
Tartu Ülikooli ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlased töötasid Niptify testi jaoks välja DNA-analüüsi tehnoloogia Focus, mis ei ole enam teadusliku meetodi mugandus, vaid peab silmas sõeluuringu vajadusi.
Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor ja Tervise-TAKi täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov rõhutas, et Niptify on teinud läbi põhjaliku uuenduse. Arenduse tulemusel vähenes uuritava DNAga tehtavate laboratoorsete toimingute arv senise 52 asemel 13ni.
Nüüdisaegne DNA sekveneerimise tehnoloogia tähendab, et laboris saadakse patsiendi vereproovist kümneid miljoneid DNA järjestusi, mis esitatakse digitaalsel kujul. Selles andmehulgas on peidus krüpteeritud vastus loote kromosoomhaiguse esinemise kohta.
Tartu Ülikooli genoomika instituudi kaasprofessor ja Tervise-TAKi bioinformaatika töögrupi juht Priit Palta rääkis, et lõppstaadiumis bioinformaatilise arendustöö siht on tuvastada ka lühemaid haigust põhjustavaid muutusi ehk mikrodeletsioone suurema täpsusega, kui turul olevad NIPT-testid võimaldavad.
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus on biotehnoloogiafirma, mille osanikud on ka Tartu Ülikool ja Tartu Ülikooli kliinikum. Ettevõte tõi 2018. aastal ülikooli teadlaste ning kliinikumi ja Ida-Tallinna keskhaigla naistearstide koostöö tulemusel turule Niptify testi, mida kasutatakse Eestis 40 naistekliinikus ja mis on rasedate esimese trimestri sõeluuringu lahutamatu osa.