Isa tegi oma harudlase ja ravimatu geenihaigusega pojale ise ravimi
24. november 2021, 12:14
Kaheaastasel Hiinas elaval Haoyangil on elada jäänud vaid kuu, kuid ravimit, mis aitaks haruldase geenihaiguse vastu Hiinas ei leidu. Covid-19 piirangute tõttu ei ole võimalik reisida ja saada ravi teistes riikides. Meeleheitel isa on loonud koduse labori, et luua pojale vajalik ravim ise.
«Mul ei olnud aega mõelda, kas peaksin seda tegema või ei. See peab saama tehtud,» sõnab 30-aastane Xu Wei.
Haoyangil on Menkesi sündroom ehk vase ladestus, see on geneetiline haigus, mida iseloomustab arenguline mahajäämus ja krambid. Xu'l on ainult keskharidus ja enne poja haigestumist juhtis mees väikest veebiäri, kirjutab MedicalXpress.
«Kuigi ta ei saa liikuda ega rääkida, on tal hing ja ta kogeb emotsioone,» ütles isa, hoides oma kaheaastast poega süles, et anda talle veega segatud mett.
Ravimi leiutamine võttis kuus nädalat
Pärast seda, kui Xu sai teada, et haigus on ravimatu ja ainsat ravimit, mis aitaks sümptomeid leevendada, Hiinas ei leidu, hakkas mees ise ravimeid uurima ja õppima. «Mu sõbrad ja perekond ütlesid, et see on võimatu ja olid selle mõtte vastu,» meenutab Xu.
Pärast kuute nädalat õppimist tootis mees esimese koguse ravimit. Xu avastas, et vask histadiin võib aidata ja selle loomiseks segas ta kokku vaskkloriiddihüdraat histidiini, naatriumhüdroksiidi ja vee. Alustuseks testis isa ravimit küüliku ja iseenda peal.
Xu manustab nüüd Haoyangile päevase annuse omatehtud ravimit, mis annab lapsele osa tema kehas puuduvast vasest. Amatöörkeemik väidab, et mõned vereanalüüsid normaliseerusid kaks nädalat pärast ravi alustamist.
Ravim leevendab haiguse sümptomeid
Xu Weiga on ühendust võtnud ka teised vanemad, kelle lastel on diagnoositud Menkes, paludes mehel ravimit jagada, kuid Xu on sellest keeldunud. «Ma vastutan ainult oma lapse eest,» vastas Xu.
Väike poiss ei saa rääkida, kuid naerab, kui isa tema pead silitab. Xu abikaasa, kes oma nime avaldada ei soovinud, elab viieaastase tütrega teises linnaosas.
Tavaolukorras oleks mees reisinud Hiinast välja, et hankida ravimit välismaalt, kuid Hiina on Covid-19 pandeemia algusest saadik piirid sulgenud.
Haoyangi vanaisa Xu Jianhong lisab, et tema arvas alguses, et see on nali. «Arvasin, et see on võimatu missioon,» sõnas vanaisa.
Prantsusmaal asuva Toursi ülikooli haigla haruldaste haiguste spetsialist Annick Toutaini märgib, et ravi vasega on tõhus ainult teatud geneetiliste kõrvalkallete vastu ja seda juhul, kui manustamist alustatakse väga varakult, esimesel kolmel elunädalal. Xu nõustub, et tema ravim võib haigust ainult aeglustada, kuid mitte ravida.
Huvi ravimi vastu kasvab
Xu töö on äratanud huvi rahvusvahelises biotehnoloogiaettevõttes VectorBuilder, mis käivitab koos mehega Menkesi sündroomi geeniteraapia uuringuid. Kliinilised katsed ja loomkatsed võivad toimuda järgmise paari kuu jooksul.
Ettevõtte juhtivteadlane Bruce Lahn kirjeldas et nad said inspiratsiooni pärast Xu perekonnast teadasaamist.