PCOSi iseloomustavad ebaregulaarsed menstruaaltsüklid, kõrge meessuguhormoonide tase ning tsüstid munasarjades. Samuti võib see mõjutada viljakust ja suurendada metaboolsete haiguste, näiteks teise tüübi diabeedi riski, kirjutab Novaator.
Uurimuse kaasautor Natàlia Pujol-Gualdo, kes on Tartu Ülikooli genoomika instituudi doktorant ja reproduktiivgenoomika nooremteadur, sõnas, et nad leidsid kaks geneetilist variatsiooni, mis võrreldes teiste populatsioonidega on sagedasemad just eestlastel ja soomlastel. «Need variatsioonid mõjutavad geeni CHEK2 funktsioneerimist, mis omakorda seostub kõne all oleva sündroomiga,» lisas Pujol-Gualdo.
Lisaks geneetilistele teguritele mängivad PCOSi kujunemisel olulist rolli keskkonna- ja elustiilifaktorid, näiteks ülekaalulisus. Nende rolli analüüsimine on praeguste andmete põhjal aga mõnevõrra keeruline, sest geneetika ja teiste faktorite koosmõju ei osata veel piisavalt täpselt mudeldada.