Autismi müsteerium: hiirtele manustatud tüvirakud aitavad lahendada haruldast geneetilist mutatsiooni

16-aastasel Jake Litvagil on autismi vorm, mis on seotud geeni MYT1L mutatsiooniga. Foto: AP Photo/Jeff Roberson/MedicalXpress

«Tere, Jakob 1. Mina olen Jake,» tervitas 16-aastane Jake Litvag laborihiirt, kellel on samasugune geneetiline kõrvalkalle nagu noormehel endal. 

See hiir ja tema laboris kasvatatud sugulased on esimesed maailmas, kellel on puuduv geen, mis põhjustab Jake'i autismi, kirjutab Medical Xpress. St. Louisis asuva Washingtoni ülikooli teadlased aretasid hiiri ja kasvatasid Jake'i verest saadud tüvirakke, et uurida ja leida viise tema haruldase häire raviks ning otsida vastuseid autismile.

Jake'i perekond kogus varajase uurimistöö teostamiseks raha, mille teadlased riiklike tervishoiuinstituutide vahel ära jagasid, et uurida põhjalikumalt Jake'i geeni, mis on üks enam kui sajast autismiga seotud geenist. Teadlased loodavad leida «lähenemispunkte», mis võiksid ühel päeval aidata inimesi, kellel on neuroloogilised seisundid, mis mõjutavad ühte 44st USA lapsest.

Jake teab, et ta inspireeris teadlaste tööd. See on aidanud tal näha autismi kui midagi, mille üle uhkust tunda. Laborist välja astudes tekkisid Jake'i ema Lisa Litvagi silmadesse pisarad, kui ta mõtles sellele, kuidas poja tüvirakud aitavad teisi lapsi.

Teadusassistent Katie McCullough hoiab hiirt Washingtoni ülikooli laboris, kus arstid kasutavad hiiri, et uurida haruldast autismi vormi, mis on seotud geeni MYT1L mutatsiooniga.

Autismi diagnoosi saamiseks kulus viis aastat

Litvagid mõistsid varakult, et Jake ei jõudnud lapsepõlves omastada erinevaid oskusi õigeks ajaks. Ta ei saanud enne 4-aastaseks saamist ilma abita kõndida. Esimeses klassis oli tal raske loetut mõista. Alguses ei mõistnud keegi Jake'i käitumist. Poiss oli hüperaktiivne ja impulsiivne, aga ka sotsiaalne, soe ja naljakas. Autismi diagnoosi saamiseks kulus viis aastat. 

Umbes sel ajal kuulsid Litvagid lastepsühhiaater dr John Constantinost, kes on autismi geneetiliste aluste ekspert. Constantino pakkus välja geneetilise testimise, mille käigus avastati geeni MYT1L puuduva koopia. See põhjustab autismi iga 10 000 kuni 50 000 juhtumi kohta. Lisakoopia omamine võib põhjustada skisofreeniat.

Leid andis vastused vanemate küsimustele. Nad olid kuulnud inimesi ütlemas, et autismi võib põhjustada sünnitrauma. «Pikka aega arvasin, et see on põhjustatud millestki, mida mina tegin,» lausus Lisa Litvag. Paari nooremal pojal Jordanil seda haigust pole. 

«See diagnoos pani meie pere mõistma, et see pole midagi, mida meie valesti tegime. Inimesed lihtsalt sünnivad geneetilise erinevusega.»

«Me ei tahtnud, et Jake tunneks oma diagnoosi pärast häbi,» rääkis Lisa ja lisas, et nad jätkavad omamoodi kinnitamist, et see on supervõime, mida teistel lastel pole. 

Hiirte jälgimine aitab leida vastuseid geeni mutatsiooni kohta

Kui Constantino soovitas uurida vähetuntud geeni MYT1L, nõustusid Litvagid entusiastlikult aitama. Vanemad kogusid sõprade abiga 70 000 dollarit.

Poole raha eest programmeerisid teadlane Kristen Kroll ja tema meeskond Jake'i verest pärit rakud ümber «indutseeritud pluripotentseteks tüvirakkudeks», millest saab erinevaid rakutüüpe. Teise poolega järgisid teadlane Joseph Dougherty ja tema meeskond Jake'i genoomi kavandit ja kutsusid hiirtel esile sama mutatsiooni, mis poisil. 

Mutatsiooniga hiirtel oli veidi väiksem aju ja vähem valgeainet, lisaks olid nad hüperaktiivsemad. Alates uuringute alustamisest umbes kolm aastat tagasi on teadlased kasvatanud umbes 100 Jake'i mutatsiooniga hiirt. Hiljuti avaldasid nad hiirte kohta artikli ajakirjas Neuron.

Kuigi teadlased ei saa tagasi minna ja näha, kuidas Jake'i aju arenes, võimaldavad hiired Dougherty sõnul jälgida, kuidas mutatsioon toimub põlvkondade kaupa.

Dougherty ja tema kolleegid loodavad, et see, mida nad saavad teada MYT1L kohta, viib lõpuks ravimite või geeniteraapiateni, mis parandavad või ennetavad mutatsiooni põhjustatud probleeme.

Jake'i perekond käis laboris külas. Pärast hiirtega kohtumist peatusid nad teises laboris, kus Jake vaatas läbi mikroskoobi oma siniseks värvitud tüvirakke. 

«See olen mina! Lahe värk. Ma pole kunagi midagi sellist näinud,» rõõmustas Jake. 

Dougherty jagas Jake'i vanematega veel ühte rõõmusõnumit - geen ei lühenda eluiga. Hiired elavad kaks kuni kolm aastat ehk sama kaua kui nende õed-vennad. «Jake, võib-olla elad sa 100 aastaseks,» pöördus isa oma poja poole. «Ma saan 112!» vastas Jake muiates.