Sünnieelsete testide valepositiivsed tulemused ehmatavad lapsevanemaid

Foto: Shutterstock

Ameerikas on muutunud sünnieelsete testide pakkumine äri tegemiseks, kust ei puudu ka bluffimine, kirjutab New York Times. 

Pärast viljakusravi oli Yael Geller 2020. aasta novembris väga elevil, sest sai teada, et ta on rase. Pärast ultraheliuuringut oli ta piisavalt enesekindel, et öelda oma kolmeaastasele pojale, et kõhus kasvab väike õde või vend. 

Paar päeva hiljem sai naine arstilt kõne. Vereanalüüs näitas, et tema lootel võib puududa osa kromosoomist ja see võib põhjustada tervislikke vaeguseid või psüühikahäiret. Naine oli šokeeritud. «Kuidas see minuga juhtub?» Sel õhtul kui naine oma abikaasaga diivanil istus ja nuttis oli neil ees valik rasedus katkestada.

Järgmisel päeval pöördus naine arsti juurde, tema platsentast võeti analüüsimiseks väike tükk. Seda testiti ja selgus, et esialgne tulemus oli vale. Nüüd on Gelleril kuuekuune Emmanuel, kes ei näita mingeid märke ebatavalisest seisundist, mida esimene veretest ennustas. 

Naist oli eksitanud Silicon Valley lubadus: esimesel trimestril võetud veretest võib avastada märkimisväärse täpsusega tõsiseid arenguprobleeme loote DNAs.

Sünnituseelsed teste pakutakse eelkõige ärilistel eesmärkidel 

Veidi enam kui kümne aastaga on sellised testid jõudnud laboritest tööstusesse, mis teenindab enam kui kolmandiku Ameerika rasedatest naistest. Testide algne eesmärk oli tuvastada Downi sündroomi, kuid kuna ettevõtted tahtsid teineteist üle müüa, siis hakati pakkuma sõeluuringuid haruldaste haigusseisundite jaoks.

New York Timesi uuring leidis, et uuemate testide tõsised ennustused on tavaliselt valed. See hõlmab ka sõeluuringut, mis andis Gellerile positiivse tulemuse ja mille käigus otsitakse Prader-Willi sündroomi. See on haigusseisund, mis pakub täiskasvanuna väga vähe võimalusi iseseisvaks eluks. Uuringud on leidnud, et seda haigusseisundit testi tulemused on enam kui 90 protsendil juhtudest valed. 

Sellegipoolest kinnitavad ettevõtted tootebrošüüridel ja testitulemuste lehtedel, et tegemist on «usaldusväärse» ja «väga täpse testiga». Need pole esimesed Silicon Valley ettevõtted, kes üritavad vereanalüüside ümber äri luua.

Mitte iga patsiendi rasedust ei kontrollita sõeluuringute abil, peamiselt jääb see arsti ja tulevase lapsevanema otsustada. Kõige populaarsem test on Downi sündroomi kohta. Testitegijad ja -pakkujad ei kipu avalikustama kui sageli nende sõeluuringuid tehakse. 

Testid näitavad 85 protsendil kordadest vale tulemust

Uuemate testide hindamiseks intervjueeris The Times teadlasi ja ühendas seejärel mitme uuringu andmed, et saada parimad hinnangud viie levinuima mikrodeletsiooni testi toimivuse kohta.

Analüüs näitas, et nende testide positiivsed tulemused on valed umbes 85 protsenti kordadest.

Kuigi on olemas sadu mikrodeletsiooni sündroome, otsivad kõige ulatuslikumad testid viit kuni seitset sündroomi. Seetõttu ei peaks naised võtma negatiivset testi kui kindlat tõendit, et sündimata lapsel ei ole geneetilisi häireid. 

Testide tegijatele on vähe piiranguid. USA toidu- ja ravimiamet (FDA) nõuab küll hinnanguid selle kohta, kas meditsiinilised testid on õiged, kuid FDA ei reguleeri teste. 

FDA endine direktor Alberto Gutierrez vaatas läbi kolme testimisettevõtte turundusmaterjalid. «Ma arvan, et nendes esitatud teave on eksitav,» märkis ta. 

Positiivse tulemuse saanud patsiendid peaksid läbima järelkontrolli, kus võetakse platsenta koest proov. Need testid võivad maksta aga tuhandeid dollareid, isegi kui nendega kaasneb väike raseduse katkemise oht ja neid ei saa teha enne raseduse hilisemat perioodi.

Ettevõtted on juba aastaid teadnud, et järeltestimist alati ei tehta. 2014. aasta uuring näitas, et 6 protsenti patsientidest, kellel oli positiivne sõeluuringu tulemus, tegid abordi ilma, et oleks saanud tulemuse kinnitamiseks uut testi.

Testide pakkujad ei avalda testide koguarvu

Geneetikud kommenteerisid ajalehele The Times eelmainitud teste ning üks neist kirjeldas ka juhtumit, mille puhul järelkontrollis saadud test kinnitas lapse tervet seisundit, kuid tulemise saabumise ajaks oli patsient juba raseduse lõpetanud. 

Pärast The Timesi keeldusid pool tosinat suurematest testimisettevõtet intervjuudest. Nad andsid välja kirjalikud avaldused, mille kohaselt peaksid patsiendid tulemused alati arstiga üle vaatama ja hoiatasid, et testid ei ole mõeldud haigusseisundi diagnoosimiseks, vaid pigem täiendavat uuringut vajavate kõrge riskiga patsientide tuvastamiseks.

Kassikisa sündroom, mida esineb ühel lapsel 15 000 põhjustab kõndimisraskuseid ja mõjutab kõne arengut. Test oli selle sündroomi puhul 80 protsendil kordadest valepositiivne. 

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid esinevad ühel lapsel 20 000. Nende sündroomide korral olid testitulemused 93 protsendil valepositiivsed. 

Geneetilised nõustajad, kes on tegelenud valepositiivsete tulemustega, väidavad, et mõned arstid ei pruugi aru saada, kui halvasti testid töötavad. See näitab, et sünnieelsete testide tegemine peaks olema paremini reguleeritud, eelkõige nii, et kõrvale jääks ärilised huvid.