Loote Ultrahelikeskuses valmis ainulaadne geenihaiguste andmebaas

Lapseootel naine. Foto: Shutterstock

Loote Ultrahelikeskuse omaniku, naistearst Marek Šoisi juhtimisel on valmis saanud Eestis ja kogu Skandinaavias ainulaadne andmebaas, mis koondab endas 274 enam levinud autosoom-retsessiivse ja X-liitelise haiguse kirjeldused.

Mahukas andmebaasis on toodud välja andmed kokku 274 haiguse kohta, mis on tuvastatavad lapsevanemate geene uuriva Horizon-testiga. Tegu on haigustega, mida tavapäraste sünnieelsete NIPT-testide või ultraheliuuringutega ei ole võimalik leida, kuid mis vanemate geenides võivad esineda.

«Igaüks meist kannab keskmiselt vähemalt kahte geneetilist haigust. Paljud sellised haigusgeenid on retsessiivsed, mis tähendab, et vigast geeni kompenseerib terve geeniversioon. Sellised geenivead avalduvad alles juhul, kui kokku sattuvad kaks sama haigust kandvat vanemat. Kandjad ise on terved, kuid 25% juhtudest on oht, et laps sünnib haigena. Üksikuna on kõik need haigused väga haruldased, aga kokku on nende esinemise risk umbes 1 : 400-le. Võrdlusena on kõige sagedasema kromosoomihaiguse Downi sündroomi esinemissagedus 1 : 600-le,» selgitab dr Šois.

Vanemate geene on soovitatav uurida juba rasestumist planeerides või hiljemalt raseduse alguses ning seda eriti juhul, kui suguvõsas on esinenud arengurikete või vaimse alaarenguga lapsi või kui on kahtlus sugulusabielule.

«Paraku aga sünnib suurem osa haigeid lapsi täiesti tervetele vanematele, kelle suguvõsas ei ole varem terviseprobleeme esinenud,» nendib dr Šois ning soovitab võimaluse korral oma geene uurida lasta ka täiesti tervetel last plaanivatel peredel.

Uues autosoom-retsessiivsete ja X-liiteliste haiguste andmebaasis on välja toodud nii haiguste kirjeldused, kandluse sagedus, testi tegemise järgne residuaalrisk kui ka testi avastamismäär. Samuti on ära toodud, mis tüüpi geenihaigusega või missuguse geenipatoloogiaga on tegemist. Otsingumootor annab võimaluse otsida haigusi nii nime kui ka tekitava geeni kaudu.

Andmebaas on ainulaadne kogu Skandinaavias ja Baltimaades ning selle valmimine võttis aega ligemale pool aastat. Andmebaas on kasutamiseks olemas nii eesti, inglise kui ka vene keeles. Andmebaasi juurde pääsed siit.