Miks haruldasi haigusi on niivõrd keeruline ravida?
/nginx/o/2021/11/04/14183541t1he56c.jpg)
Sagedasemaid haigusi on lihtsam diagnoosida, kuna neid esineb tihti ja me teame nende kohta piisavalt. Harvikhaiguste puhul on komplitseeritud nii diagnoosimine kui ka ravi. Selleks, et ravi hõlbustada, on vajalik muuta ravikindlustusseadust, kirjutab Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse eestvedaja, professor Katrin Õunap.
Äsja toimunud harvikhaiguste ümarlaual tunnistas tervise- ja tööminister Tanel Kiik, et praegune olukord, kus eritaotlust harvikhaiguse raviks saab haigekassale esitada vaid siis, kui ravimit ei ole Eestis registreeritud, ei ole kohane.
Ümarlaua järeldus oli, et tuleb muuta ravikindlustusseadust, et ka neid erakordselt haruldasi haigusi, mida esineb nt üks juhus poole miljoni elaniku kohta, oleks Eestis võimalik ravida – selleks on tugev ootus.
Harvikhaigusi on maailmas kogumina palju, kuid iga üksikut haigust keskmiselt vähe. Seepärast ongi ülemaailmse harvikhaiguste päeva kuupäev 29. veebruar – seda ei tule ette igal aastal.
Haruldus teeb nende haiguste diagnostika, ravi ja ravimite väljatöötamise väga kalliks. Eesti solidaarne ravikindlustussüsteem sellele piisavalt tähelepanu omistada ei suuda. Kui ravikindlustusseadust muuta nii, et eritaotluste esitamine on võimalik, on see väga suureks abiks kõigile perekondadele, kus on harvikhaiguse põdeja.
Keskus laieneb uuel aastal Tallinnasse
5. novembril 2021. aastal Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse rajamine on olnud suur edasiminek haigusteadlikkuse tõstmisel. Keskuse üheks esimeseks eesmärgiks on luua kõiki harvikhaigusi kajastav harvikhaiguste register, et me teaksime, millised diagnoosid Eesti inimestel esinevad ja teha sealt olulisi järeldusi.
Keskusesse on pöördunud ka palju täiskasvanud patsiente, kellel on päriliku haiguse kahtlus. Laste diagnoosimisel on Eestis olukord hea, kuid täiskasvanute osakaal on olnud üllatuseks.
2023. aastal on meil plaanis jõuda Kompetentsikeskusega Tallinnasse, kui Tartu Ülikooli Kliinikumil saab Tallinnas valmis uus maja. Keskuse avamiseks vajab Kliinikum täiendavat raha, mida täna veel ei ole.
Miks on harvikhaiguste diagnostikale vaja pöörata senisest oluliselt suuremat tähelepanu? Patsiendi esimene küsimus on: mis mul viga on? Üle 90 protsendi patsientidest soovivad saada oma haigusele ravi. Ühiskond ja pered vajavad seda, et inimene ja pere saaksid võimalikult kaua oma elu ise korraldatud, sellega hakkama. Ka harvikhaiguste, millest 80 protsenti on geneetilise päritoluga, põdejad või pereliikmed saaksid käia tööl, et pere ei pea olema neile inimestele 24/7 hooldajaks. Igapäevaseks hakkama saamiseks on vaja puudetoetust, hooldajatoetust, materiaalselt rahuldavat olukorda, et inimesed ei põleks läbi, isegi kui tegemist on ravimatu haigusega. Tuleb oludele vaatamata hakkama saada ja ellu jääda.
Diagnostika päästab elusid
Patsiendid vajavad diagnoosi saamise järel täpset informatsiooni, mis haigusega on tegu ning millised võimalused on sellest tervenemiseks ja/või toimetulekuks. Mõnikord on vaja ravi, mis ei ole Haigekassa nimekirja jõudnud, kuid ravi on siiski olemas. Tuntud näited on spinaalse lihasatroofiaga väikesed patsiendid Annabel ja Desiree. Antud haigusega surevad lapsed ravita lühikese aja jooksul.
Kui suudame skriinida ja diagnoosida näiteks spinaalset lihasatroofiat lapse esimestel elunädalatel, enne kui tekib närvikahjustus, on perspektiiv hoopis teine, ja me oleme selles töös tasemel. Haiguse avastamisel on meil vaja ka ravi. Me suudame panna diagnoosi, kuid ravimite kättesaadavuselt oleme Euroopas nimekirja lõpus.
Suurim õnnetus on eelpool välja toodud probleem: meil ei ole ühtegi legaalset viisi, kuidas patsient saaks erandkorras ravi. Appi tuleb eraalgatus: saame paluda Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi abi ja nad aitavad. Probleemiks on ka harvikhaiguste ravimite pikad tarneajad, mis võivad olla 2-3 kuud.
Lastega perede ja ka täiskasvanute puhul on diagnoosi saamisel väga oluline psühholoogiline abi. Psühholoogilise abi osas teeb head tööd Tartu Ülikooli Kliinikumi lastefond. Perede üheks suurimaks mureks on sotsiaalvaldkondlik nõustamine, samuti tugiisiku saamine, mis mõnikord võib olla vale puudeastme tõttu raskendatud. Õnneks on sotsiaalministeeriumi juures puuete süsteem ümbertöötamisel.