Rasket lihashaigust põdev neiu vajab annetajate abi: «Ma tõesti kardan»

Hendra. Foto: Erakogu

«Ma ei taha mõelda, et lõpp ongi juba käes… Kõik, mille nimel olen karmilt pingutanud, lihtsalt kaob,» kirjutas 20-aastane Hendra TÜ kliinikumi lastefondile. Rasket lihashaigust põdev neiu vajab kallist ravimit, mille hind küündib enam kui 200 000 euroni aastas, kuid noorel ega perel pole sellist summat kuskilt võtta.

Hendra, kes rääkis ka Kanal 2 «Õhtu!» saates oma loo, põeb spinaalset lihasatroofiat alatüüp 2 ehk SMA2, mis viib keha ja hingamislihaste halvatuseni. Neiu on napilt liiga vana, et ülikallist ravimit riigi toel saada, kuid ravita haigus aina süveneb. Nimelt saavad selle aasta algusest ravimit Risdiplam kõik 0-19 aastased SMA1 ja SMA2 patsiendid, kuid Hendra sai jaanuaris 20-aastaseks.

SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, seda põhjustab geenidefekt. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN-valgu puudulikkuse. Meditsiinilises keeles on tegemist motoorsete oskuste taandarenguga, inimese vaimseid võimeid haigus ei mõjuta.

Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapse- ja noorukieas. Lastefondi annetajad on varem aidanud sama haiguse erinevaid vorme põdevaid lapsi: tänaseks 3-aastast väikest Annabeli ja peagi 2,5-aastaseks saavat Desireed.

Hendra on palju saavutanud

Hendra on oma haiguse tõttu ratastoolis, kuid see ei ole tal takistanud lõpetada edukalt Kiili gümnaasiumi, selle kõrvalt ka Kiili Kaunite Kunstide koolis kunstikooli, luua õpilasfirma, saada ülikooli sisse, maalida, osaleda kunstinäitusel ja võistelda edukalt elektriratastooli saalihoki tiimis.

Hendra on oma talendi ja oskustega saavutanud palju enam, kui nii mõnigi terve eakaaslane, lisaks võitleb ta tulihingeliselt liikumispuudega inimeste õiguste eest ja on ülikooli kõrvalt ka organisatsiooni Tudengid Ukraina Heaks sotsiaalmeedia disainer.

Hendra ning Õhtu saate saatejuhid. Foto: Kanal 2

«Olen harjunud asju kätte saama raskemal viisil, võrreldes tervete inimestega, aga nüüd on hakanud minu haiguse koormus mulle järele jõudma. Minu tervis on halvenenud viimase aastaga umbes 3 korda kiiremini kui kõik eelmised aastad kokku. Olenemata tahtest kunsti luua ka peale kunstikooli lõpetamist, ei ole ma harjunud mõttega, et kõik, mille nimel olen karmilt pingutanud ja sundinud end naeratama, võib korraga kaduda,» ütles Hendra.

«Minuni on jõudnud hirm, et ma ei jõua ükspäev üles ärgata ja ma ei saagi saavutada seda, mida oleks nii kangesti siin ühiskonnas vaja. Ja muidugi see, et ma pean kõigest loobuma, tagasi koju kolima ja lihtsalt vegeteerima. Ma ei ole selleks loodud, ma tõesti kardan.»

Hendra sai raske diagnoosi 1,5 aastasena, kuid siis ei olnud selle raske haiguse ohjeldamiseks ühtegi ravivõimalust. Aastaks 2022 on meditsiin sedavõrd arenenud, et maailmas, sealhulgas ka Euroopas, on spinaalse lihasatroofia puhul kasutusel juba kolm ravivõimalust ning mitmed on veel uuringute faasis. Kõik olemasolevad ravivõimalused on aga väga kallid, mis tähendab, et ka muidu kenasti toime tulev pere ei ole suuteline seda ise rahastama.

«Üks asi on saada tänu ravile natuke tugevamaks ja elukvaliteeti parandada, teine asi on toime tulla keha lihaste nõrgenemisest tulevate krampidega, mis tihenevad ja tekitavad meeletult valu,» tunnistas Hendra. 

Sõeltestimine kõigile vastsündinutele

Hendrale ravivõimaluse andmist toetavad nii tema raviarst kui ka Tartu Ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse arstid ja geneetikud.

Harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhataja, professor Katrin Õunapi sõnul on pikas perspektiivis vajalik arstidel, teadlastel ja Eesti Haigekassal leida ühine parim lahendus spinaalse lihasatroofiaga sündivate laste abistamiseks. «Selleks peaks olema antud haiguse sõeltestimine kõigil vastsündinutel ja õigeaegse ravi alustamine. Sellega me ennetame spinaalse lihasatroofiaga lastel sümptomite teket.»

Keskus koostöös Lastefondiga plaanib sõeltestimise pilootprojektiga alustada juba sellel aastal. «Kahjuks on see raske haigus röövinud mitme Eesti lapse elu, kuid me tahame kindlasti aidata neid, keda täna aidata saame,» ütles Lastefondi strateegiajuht Siiri Ottender-Paasma ja lisas, et nad loodavad, et annetajad tulevad Hendrale appi.

Hendrat saab aidata, tehes annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontole ja märkides selgitusse «Hendra»:

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Hendra ravi saab toetada ka helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele, valitud annetussumma lisatakse sama kuu telefoniarvele.

Sobiva summa annetamiseks tuleks helistada vastavale annetusnumbrile:

helistades 900 5025, annetad 5 eurot

helistades 900 5100, annetad 10 eurot

helistades 900 5500, annetad 50 eurot

SMA

SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, mis haarab seljaaju eessarve motoneuroneid. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN-valgu puudulikkuse.

Esinemissagedus Eestis on 1:8286 vastsündinu kohta. Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapseeas. SMA on progresseeruv lihashaigus, millel on 5 alatüüpi (SMA0–SMA4), lähtudes haiguse avaldumise ajast ning maksimaalsete motoorsete võimete saavutamisest:

● SMA0 avaldub sünnieelselt ning pärast sündi on kohe vaja hingamistoetust, sest ilma kõrvalise abita ei saa vastsündinud hakkama.

● SMA1 on kõige sagedasem vorm (60 protsenti haigestunutest). Sümptomiteks on lihasnõrkusest tingitud hüpotoonia, hingamis- ja toitmisraskused, motoorse arengu peetumine. Sümptomid avalduvad enne 6. elukuud ning süvenevad ajas. SMA1 põdevad lapsed ei hakka kunagi iseseisvalt istuma ning nende oodatav eluiga ilma sekkumiseta on kuni 2 aastat. Peamiseks surmapõhjuseks on hingamispuudulikkus hingamislihaste progresseeruva nõrkuse tõttu, lihtsamalt öeldes need lapsed lämbuvad.

● SMA2 avaldub 6.–18. elukuul. Lapsed on võimelised istuma, kuid ei hakka kunagi käima. Keskmine eluiga on noore täiskasvanueani.

● SMA3 avaldub pärast 18. elukuud ning sümptomid on mõnevõrra leebemad – nad suudavad seista püsti ja kõndida, kuigi haiguse progresseeruva kulu tõttu jäävad nad reeglina siiski täiskasvanueas ratastooli.

● SMA4 on kõige leebema kuluga alatüüp. Sümptomid avalduvad täiskasvanueas ning haiguse progresseerumine on aeglane. Enamasti on patsientide eluiga tavapärane.