Kliinikumis alustas tööd geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

Margus Punab Foto: Kristjan Teedema

Tartu Ülikooli kliinikumis alustas 1. aprillil tööd uus geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, kus tegeletakse pärilike haiguste diagnostika ja raviga, moodsate geenidiagnostika võimaluste kliinilise rakendamisega ning pärilike haiguste ennetamise ja võimalikult varajase avastamisega, et tagada patsientidele parim võimalik ravitulemus.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik kuulub kuuenda kliinilise valdkonna koosseisu. Valdkonna juhi professor Margus Punabi sõnul tingis uue struktuuriüksuse loomine meditsiinigeneetika plahvatuslik areng, mis loob omakorda suurepärased võimalused nii meditsiinigeneetika eriala kui ka laiemalt personaalmeditsiini kasvamiseks. «Geeniandmete kasutamine kliinilises meditsiinis on prioriteetne. Äsja loodud kliiniku eesmärk on pakkuda geneetika ja personaalmeditsiini teenuseid üle kogu Eesti, olles samal ajal kokkupuutes Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna, geenivaramu, arvutiteaduste instituudi ja teiste allüksustega,» sõnas Punab.

Olgugi et geneetika ja personaalmeditsiini kliinik struktuuriüksusena on uus, on see loodud Eesti suurima pärilikele haigustele spetsialiseerunud üksuse, kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse baasil. «Iseseisva kliiniku ehk spetsiifilise raviüksuse loomine oli vajalik, kuna geenidiagnostika vajadus on tõusnud paljudel arstlikel erialadel ning geneetilised uuringud on saamas ka teiste erialade igapäevaseks rutiiniks. Niisamuti on kliiniline geneetika muutumas aina enam diagnostikat pakkuvast erialast aktiivseid sekkumisi ja ravi võimaldavaks meditsiinivaldkonnaks,» tutvustas doktor Sander Pajusalu, kes täidab kliiniku juhtimise tähtajalisi lisaülesandeid.

Ta selgitas, et seetõttu on ka geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus kliinilise geneetika ja laboratoorse geneetika erinevad osakonnad. «Lisaks juurutame uues kliinikus erinevaid personaalmeditsiini teenuseid eraldi loodud personaalmeditsiini osakonnas. Näiteks on kliinikumi ühendlaboril ravimite ja geenivariantide koostoimet selgitavate farmakogeneetiliste analüüside osas juba aastatepikkune kogemus, kuid seni on olnud eesmärk lähtuda traditsioonilisest üksikgeenide testimisest. Nüüd on aga võetud suund laiemate paljusid ravimite toimet mõjutavaid geenivariante samaaegselt hõlmava geenitesti juurutamisele. Samuti on kliiniku fookuses üha laialdasem kasvajakoe geneetiliste mutatsioonide määramine, mis võimaldab täpsemalt suunata vähiravi,» selgitas Pajusalu.

Pajusalu peab tähtsaks olla hea koostööpartner Tartu Ülikooli teaduslaboritele, sealhulgas ka Eesti geenivaramule, et tagada teadustulemuste siire kliinilisse meditsiini patsientide hüvanguks. «On äärmiselt vajalik, et Eesti rahvas, kes on oma osalusega toetanud suuri teadusprojekte, tunnetaks, et nende panus aitab paremaks muuta Eesti tervishoiusüsteemi. Meie kliiniku põhitööks jääb patsientide vastuvõtt ja geenidiagnostika, milles on tagatud ka innovaatilisus tulenevalt sünergiast teiste teadusasutustega,» rõhutas kliiniku juht.

Nii pakub kliinik meditsiinigeneetika konsultatsioone patsientidele, kliinikumi teistele struktuuriüksustele ning ka väljapoole kliinikumi.

Nagu laiemalt tervishoius, nii on ka meditsiinigeneetikas aina suurem roll ennetusel ja võimalikult varajasel haiguse avastamisel. «Paljud geneetilised haigused on eri viisidel juba täna ravitavad, kuid heaks ravitulemuseks on vajalik varane ja täpne haiguse diagnoosimine. Lisaks seni vastsündinutel sõeltestitud ainevahetushaigustele alustatakse sel aastal geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus spinaalse lihasatrioofia ehk SMA vastsündinute sõeltestimise pilootuuringuga. Selle aluseks on Eesti Haigekassa otsus rahastada SMA ravi, mistõttu on kindel, et varajase diagnoosiga patsiendid ei jää ravita ja saavutavad potentsiaalselt paremaid ravitulemusi,» rääkis Pajusalu.

Ta tõi välja ka kümnendite erisuse – kui eelmisel kümnendil arenes meditsiinigeneetikas plahvatuslikult diagnostika, siis sel kümnendil on ees ootamas kiire areng just ravis. «Uus suund on kindlasti geeniteraapia, mida mõned Eesti patsiendid on juba saanud. Geneetiliste haiguste ravi on olemas juba rohkem kui paarisaja päriliku haiguse jaoks. Siinkohal on geneetika ja personaalmeditsiini kliinik tihedas koostöös ka Tartu Ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskusega, kus professor Katrin Õunapi juhtimisel keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile ning mille eesmärk on aidata harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks,» kirjeldas kliiniku juht.

Meditsiinigeneetika eriala on Tartu Ülikooli kliinikumis esindatud juba aastast 1990. Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik on Eesti ainus meditsiinigeneetika keskus, kus on hõlmatud nii patsientide vastuvõtt kui ka tsütogeneetika, molekulaardiagnostika ja ainevahetushaiguste laborid. Kliinikus töötab üle 70 töötaja ja patsiente võtavad vastu 13 eriarsti, nende hulgas 11 meditsiinigeneetikut. Vastuvõtud toimuvad nii Tartus kui Tallinnas, kus patsientidel on vastuvõtule pöördumiseks vajalik saatekiri.

Harvikhaiguste kompetentsikeskusega saavad vastavate haigustega patsiendid ja nende pered ühendust võtta ka otse, misjärel antakse edasised suunised vastuvõtule pöördumiseks. Kõikide erialade arstidel on võimalus tellida oma patsientidele geeniteste vastavalt näidustusele kliiniku laboratoorse geneetika osakonnast.