Kolmeaastasel tüdrukul diagnoositi dementsus

Florence vanemate pulmas. Foto: Pheobe Swaffield / SWNS/Scanpix

Florence Swaffield sai veel 2021. aasta septembris vanemate pulmas lilletüdrukuna sõrmuseid kandes mööda vahekäiku silgata. Mõned kuud hiljem oli tema seisund halvenenud sedavõrd, et ta kukkus kuni 100 korda päevas, kirjutab Metro.

Lisaks kaotas ta osa suhtlemisoskustest ja suudab nüüd vanemate sõnul öelda vaid «oi».

Tüdruku vaimse ja füüsilise tagasilanguse põhjuseks on haruldane lapsepõlves algav dementsus.

Ema Phoebe ja isa Joe soovivad tõsta teadlikkust haruldase geneetilise seisundi kohta ning loodavad ka koguda piisavalt raha, et tütar saaks läbida eksperimentaalse geeniteraapia, mis võiks teda aidata.

Tüdrukul on diagnoositud CLN2 Batteni tõbi, millele pole praegu ravi. Selle haigusega on oodatav eluiga kuus kuni 12 aastat, mis tähendab, et meditsiinilise sekkumiseta ei ela Florence tõenäoliselt teismeeani.

Haiguse arenedes kaob võime iseseisvalt suhelda, kõndida, süüa või juua.

Vaatamata prognoosile ütleb Florence'i ema, et tema väike tüdruk on ärgas ja humoorikas tegelane, kes on «täis elu», ning ta ütleb, et on otsustanud teha «kõik, mis vaja», et anda talle parim võimalik elu.

Florence sündis 2018. aasta oktoobris. Vanemad kahtlustasid terviseprobleemi juba siis, kui Florence oli beebi, keeldus söömast ja joomast ning magas kuni 22 tundi ööpäevas.

Kuid arstid kinnitasid, et asjad on korras. 2020. aasta jaanuaris saabus perekond Hispaaniast tagasi Ühendkuningriiki ja suunati düsfaagiaspetsialisti, dietoloogi ning kõne- ja keeleterapeudi juurde. Florence läbis mitmeid uuringuid, et välja selgitada sümptomite põhjus. Mitmed arstid arvasid tegu olevat autismiga.

Pärast 2021. aasta augustis alanud äärmuslike krambihoogusid selgus tegelik põhjus.

Geneetilise testimise tulemused näitasid, et mõlemad vanemad olid CLN2 Batteni tõve kandjad. Tüdruku haigus on nii haruldane, et see mõjutab Ühendkuningriigis vaid kuni 50 inimest.

Florence`l on ka teine ​​haruldane geneetiline tüsistus. Testid näitasid, et tal on ka Ververi-Brady sündroom, mida iseloomustab kerge arengu- ja kõnepeetus. Arvatakse, et ta on ainus inimene maailmas, kellel need kaks mutatsiooni esinevad samaaegselt.

Vanemad loodavad, et geeniteraapia muutub kättesaadavaks ja parandab tütre prognoosi.

Florence on rõõmus tüdruk. Foto: Pheobe Swaffield / SWNS/Scanpix