Tartu teadlased tõstavad loote kromosoomiuuringu tipptasemele

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini laborijuhataja Kaarel Krjutškov 12 vereprooviga. Sama palju on uues NIPTIFY testis uuritavaid kromosoomhaigusi. Foto: Erakogu

Tartu teadlaste ja arstide töö tulemusena tõusis Eestis loote kromosoomhaiguste sõeluuringus ennetatavate haiguste hulk seniselt neljalt kaheteistkümnele. Kui varem tuvastati lootel kromosoomide arvust põhjustatud haigusi, siis nüüd suudetakse uurida ka pisikesi DNA muutusi ehk mikrodeletsioone. Nende hulgas on ka DiGeorge’i sündroom, mida seni ei ole Eestis süstemaatiliselt uuritud.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuses loodud test NIPTIFY Focus Plus võimaldab tuvastada loote kromosoomhaigusi ema vereproovist juba raseduse varases staadiumis. Eestis on NIPTIFY test nelja levinud kromosoomhaiguse tuvastamiseks olnud riikliku sõeluuringu osa alates 2020. aastast. Nüüdsest tõuseb skriinitavate haiguste hulk 12-le.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov selgitas, et mikrodeletsioon ja sellest põhjustatud haigus on isetekkeline ja vastupidi Downi sündroomile ei sõltu see ema vanusest.

«Seega on nii noortel kui ka vanematel lapseootel naistel sama suur tõenäosus kanda mikrodeletsiooni poolt põhjustatud haigusega last,» lausus ta.

Krjutškovi sõnul on Eesti teadaolevalt esimene riik, kus mikrodeletsioonide uuring on nüüd laiemalt kasutuses. «Uue Focus Plusi tehnoloogia kasutuselevõtuga lahendasime senise terava puudujäägi, kus mikrodeletsioonidest tingitud haigusi oli võimatu varakult avastada. Nüüd on mikrodeletsioonidest põhjustatud haigused NIPTIFY testi lahutamatu osa,» selgitas ta.

Üks sagedasemaid mikrodeletsioonist põhjustatud haigusi on DiGeorge’i sündroom, mis tekitab lootel eelkõige kaasasündinud südameriket ja vaimset alaarengut. Varasemate uuringute põhjal on DiGeorge’i mikrodeletsiooniga loote esinemissagedus raseduse esimeses trimestris 1 : 1100 kuni 1 : 1500.

«Juhtude arvult on see Downi sündroomi järel teine kromosoomhaigus. Seetõttu on väga oluline, et DiGeorge’i sündroomi skriining oleks võimalikult laialdaselt kättesaadav ka Eestis,» selgitas Krjutškov.

Lisaks DiGeorge’i sündroomile on NIPTIFY uuringus veel seitse mikrodeletsioonidest tingitud haigust. Nende haiguste summaarne kombineeritud esinemissagedus on üks tuhande elussünni kohta. Eesti kohta tähendab see kümmekond mikrodeletsioonist põhjustatud haigusega loodet aastas.

Kliiniku Dr Parve Naistearstid ämmaemand Liis Raag ütles, et eelkõige suurendab täpsem test last ootavate perede kindlustunnet ja südamerahu. «Perede suurimad küsimused raseduse ajal puudutavad üsas kasvava beebi heaolu: kuidas ta areneb, kas ta saab piisavalt süüa ja toitaineid, on ta ikka terve? Ehkki meditsiinis garantiisid ei ole, on kaasaegsed sünnieelsed uuringud ja nendes osalemine hädavajalikud, et vähendada halbade üllatuste tõenäosust,» selgitas Raag.

Tartu Ülikooli ja Rootsi Karolinska Instituudi reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets loodab, et täiustatud test saab peagi kättesaadavaks kõikidele Eesti rasedatele nagu mitmes teiseski Euroopa riigis.

«Eestis kompenseerib haigekassa kuni 2000 testi aastas, mis hõlmab 15 protsenti kõigist Eesti rasedatest. Ükski teine sünnieelne sõeluuring ei suuda aga rasedate mikrodeletsioonidest tingitud haigusi tuvastada sedavõrd laialdaselt kui NIPTIFY,» selgitas Salumets.

Kuni praeguseni oli NIPTIFY testiga võimalik kindlaks teha Downi, Edwardsi, Patau ja Turneri sündroomi.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini laboris on NIPTIFY uuring nüüdseks tehtud 8300 lapseootel naisele. Nende käigus on tuvastatud 211 suure riskiga loodet, sh 74 Downi sündroomiga juhtu. 2021. aastal tehti kokku 2400 testi ja tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust.