Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuses loodud test NIPTIFY Focus Plus võimaldab tuvastada loote kromosoomhaigusi ema vereproovist juba raseduse varases staadiumis. Eestis on NIPTIFY test nelja levinud kromosoomhaiguse tuvastamiseks olnud riikliku sõeluuringu osa alates 2020. aastast. Nüüdsest tõuseb skriinitavate haiguste hulk 12-le.
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov selgitas, et mikrodeletsioon ja sellest põhjustatud haigus on isetekkeline ja vastupidi Downi sündroomile ei sõltu see ema vanusest.
«Seega on nii noortel kui ka vanematel lapseootel naistel sama suur tõenäosus kanda mikrodeletsiooni poolt põhjustatud haigusega last,» lausus ta.
Krjutškovi sõnul on Eesti teadaolevalt esimene riik, kus mikrodeletsioonide uuring on nüüd laiemalt kasutuses. «Uue Focus Plusi tehnoloogia kasutuselevõtuga lahendasime senise terava puudujäägi, kus mikrodeletsioonidest tingitud haigusi oli võimatu varakult avastada. Nüüd on mikrodeletsioonidest põhjustatud haigused NIPTIFY testi lahutamatu osa,» selgitas ta.
Üks sagedasemaid mikrodeletsioonist põhjustatud haigusi on DiGeorge’i sündroom, mis tekitab lootel eelkõige kaasasündinud südameriket ja vaimset alaarengut. Varasemate uuringute põhjal on DiGeorge’i mikrodeletsiooniga loote esinemissagedus raseduse esimeses trimestris 1 : 1100 kuni 1 : 1500.
«Juhtude arvult on see Downi sündroomi järel teine kromosoomhaigus. Seetõttu on väga oluline, et DiGeorge’i sündroomi skriining oleks võimalikult laialdaselt kättesaadav ka Eestis,» selgitas Krjutškov.
Lisaks DiGeorge’i sündroomile on NIPTIFY uuringus veel seitse mikrodeletsioonidest tingitud haigust. Nende haiguste summaarne kombineeritud esinemissagedus on üks tuhande elussünni kohta. Eesti kohta tähendab see kümmekond mikrodeletsioonist põhjustatud haigusega loodet aastas.