Loe, milline on tõbi, mis viis Mart Puki hooldekodusse oma lõppu ootama

Foto: Gerd Altmann, Pixabay

Eesti tippajakirjanik, Delfi peatoimetaja ja Kuku mällusööbinud raadiohääl sai teada, et ta aju hääbub vere- ja hapnikupuudes. Väljapääsu sellest olukorrast pole. Diagnoosina nimetas ta ise ataksiat.
Ataksia pole üks haigus, vaid erinevate haiguste väljendus ehk sündroom, mida iseloomustavad häired koordinatsioonis, tasakaalus, kõnes ja kirjutamises jne. Ka algpõhjused võivad erineda, kuid enamus ataksiatest saab alguse muutustest väikeajus, seljaajus või sisekõrva tasakaaluaparaadis. Ataksia nimi tuleneb kreeka keelest ja tähendab korratust. Just liikumise ja liigutuste korratus, koordineerimatus, nn meremehekõnnak ja ebakindlus on see, mis iseloomustab seda sündroomi väliselt ehk enim.

Ataksiaga inimestel on sageli raskusi tasakaalu ja kõndimisega, rääkimisega, neelamisega, nägemisega; ülesannetega, mis nõuavad tugevamat kontrolli nagu kirjutamine ja söömine. Sümptomid ja nende raskusaste sõltuvad inimese ataksia tüübist.

Ataksia tüüpe on väga palju ja neid saab erinevatel alustel ka liigitada erinevalt.

Omandatud ataksiad – kui sümptomid tekivad trauma, insuldi, hulgiskleroosi (MS), ajukasvaja, toitainete puudujääkide (eelkõige vitamiini B12, aga ka B1, E puudus ning B6 puudus või liig), mõnede ravimite (eelkõige epilepsia- ja depressiooniravimite), mürgituste, infektsioonide, ajupõletike või muude aju või närvisüsteemi kahjustavate probleemide tagajärjel.

Pärilikud ataksiad – sümptomid arenevad aeglaselt paljude aastate jooksul ja on põhjustatud vigastest geenidest, mille inimene pärib oma vanematelt. Neist levinuim tüüp on Friedreichi ataksia ehk idiopaatiline hilise algusega väikeaju ataksia (ILOCA) – aju kahjustub järk-järgult.

On ataksiaid, mille põhjus näib olevat juhuslik geneetiline muutus, mis toimub looteperioodil, mis tähendab, et see pole päritud vanematelt. Ning on ataksiaid, mille põhjust ei suudeta tuvastada.

Friedreichi ataksia

Friedreichi ataksia on kõige levinum päriliku ataksia tüüp (põhjustatud päritud geenidest). Arvatakse, et see mõjutab vähemalt ühte inimest 50 000-st. Sümptomid tekivad tavaliselt enne 25. eluaastat, kuigi võivad tekkida ka palju vanematel inimestel.

Friedreichi ataksia nähud ja sümptomid on

tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid, mis sageli põhjustavad kõikumist, kohmakust ja sagedasi kukkumisi;

ajas üha segasem, aeglasem ja ebaselgem kõne;

suurenev jalgade nõrkus – paljudel inimestel on kõndimine raske ja nad peavad 10–20 aasta pärast kasutama ratastooli;

neelamisraskused, lülisamba ebanormaalne kõverus, täielik või osaline nägemis- ja kuulmiskaotus; diabeet

südamelihase paksenemine, mis võib põhjustada valu rinnus, õhupuudust ja südame rütmihäireid;

tundlikkuse kaotus kätes ja jalgades.

Friedreichi ataksia sümptomid süvenevad tavaliselt paljude aastate jooksul järk-järgult. Selle haigusega inimestel on tavaliselt teistest lühem eluiga.

Ataksia-telangiektaasia

Ataksia-telangiektaasia (AT) on haruldasem päriliku ataksia tüüp. Sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves, kuigi mõnikord võivad need tekkida hiljem.

Sümptomiteks võivad olla:

kõndimisraskused – enamik lapsi peab 10. eluaastaks kasutama ratastooli;

üha segasem, aeglasem ja ebaselgem kõne;

neelamisraskused,

väikesed ämblikulaadsed punaste veresoonte kobarad silmanurgas ja põskedel (telangiektaasiad);

väga aeglased silmade liigutused, mis võib tähendada, et inimene peab selle kompenseerimiseks oma pead palju liigutama;

nõrgenenud immuunsüsteem – AT-ga lapsed on vastuvõtlikumad infektsioonidele, eriti ninakõrvalkoobaste, kopsude ja hingamisteede infektsioonidele, nagu kopsupõletik;

suurenenud risk vähi, eriti ägeda lümfoblastse leukeemia või lümfoomi tekkeks;

AT sümptomid kipuvad üsna kiiresti süvenema. Selle haigusseisundiga inimesed elavad tavaliselt 19–25-aastaseks, kuigi mõned võivad elada 50-aastaseks.

Spinotserebellaarsed ataksiad

Spinotserebellaarsed ataksiad (SCA) on pärilike ataksiate rühm, mis algavad sageli alles täiskasvanueas ja mõjutavad inimesi vanuses 25 kuni 80 aastat, olenevalt SCA tüübist. Mõnikord saavad teatud tüüpi SCA alguse lapsepõlves.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt SCA tüübist.

Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga – paljudel inimestel on kõndimine raskendatud ja nad peavad mõne aasta pärast kasutama ratastooli;

üha segasem, aeglasem ja ebaselgem kõne;

neelamisraskused,

lihaste jäikus ja krambid,

tundlikkuse kaotus kätes ja jalgades,

mälukaotus ja raskused kõnekeelega,

aeglane silmade liikumine, mis tähendab, et inimesed peavad kompenseerimiseks pead liigutama;

vähenenud põie kontroll, sage urineerimisvajadus või uriinipidamatus;

Vigase RFC1 geeniga seotud ataksia: see on hilise algusega ataksia kõige levinum põhjus, moodustades hilise algusega ataksiatest 22 protsenti. See geen osaleb DNA replikatsioonis ja vigade parandamises. Ataksia sümptomitega kaasnevad tavaliselt pearinglus, tuimus või kipitustunne kehas ja mõnikord ka seletamatu köha ning Parkinsoni tõvele sarnased sümptomid, mis teevad diagnoosimise mõnikord raskeks.

Wilsoni tõvest ehk liigsest vase ladestumisest ajus võib samuti ataksia ning teised neurloogilised nähud tekkida. 

Hüpotüreoosist ehk kilpnäärme alatalitlusest tulenev ataksia võib lisaks põhjustada dementsust, psühhoosi, viia koomaseisundini. Neuroloogilised nähud on enamasti ravitavad kilpnäärmehormoonidega. 

Episoodiline ataksia

Episoodiline ataksia on haruldane ja ebatavaline päriliku ataksia tüüp, mille puhul esineb ataksia episoode, kuid muidu sümptomid puuduvad või on need vaid kerged.

Episoodi ajal võivad olla järgmised sümptomid:

probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga,

ähmane, aeglane ja ebaselge kõne,

lihasspasmid,

tahtmatud silmade liigutused,

vertiigo, migreen ja tinnitus.

Episoodiline ataksia areneb tavaliselt esmakordselt teismeeas. Episoodid võivad kesta mõnest minutist tundideni ja on tavaliselt teatud vallandajate tagajärg nagu äkiline liikumine, stress, treening, kofeiin või alkohol. Episoodilise ataksia sümptomid võivad inimese vananedes kaduda, kuigi mõnikord halveneb seisund aja jooksul järk-järgult. Ravimid võivad sageli aidata hooge kontrolli all hoida ja eeldatav eluiga on tavaliselt normaalne.

Omandatud ataksia – see võib esineda igas vanuses inimestel ja areneb tavaliselt väga kiiresti mõne päeva või mõnikord tundide jooksul; see võib aja jooksul paraneda, jääda samaks või aeglaselt halveneda.

Idiopaatiline hilise algusega tserebellaarne ataksia (ILOCA) – see algab tavaliselt umbes 50-aastaselt ja süveneb aja jooksul aeglaselt.

Ataksia koos E-vitamiini vaegusega – Friedreichi ataksiaga sarnane seisund, mis on põhjustatud raskustest E-vitamiini käsitleda; sageli on võimalik sümptomeid kontrollida E-vitamiini toidulisanditega.

Tundmatute põhjustega ataksiatest arvatakse 40 protsenti olema seotud autoimmuunse reaktsiooniga gluteenile. Samas pole enamusel neist inimestest seedesüsteemis märke gluteenitalumatusest või kahjustustest. On võimalus, et gluteenivaba dieet aitab ravile kaasa. Ka arvatakse, et umbes 15 protsendil teistest ataksia vormidest on gluteenivaba dieet proovimist väärt, sest gluteen võib haigusprotsessis osaleda. 

Kuidas ataksiat ravitakse

Enamikul juhtudel ei saa ataksiat välja ravida ja sümptomite kontrollimiseks kasutatakse toetavat ravi: kõne- ja keeleteraapiat, füsioteraapiat, tegevusteraapiat, ravimeid lihaste, põie-, südame- ja silmaprobleemide kontrollimiseks. Mõnel juhul on võimalik ataksia sümptomeid parandada või nende süvenemist peatada, ravides haiguse põhjust.

Mõnel juhul võib seisund jääda suhteliselt stabiilseks või isegi aja jooksul paraneda, kuid enamikul muutub olukord paljude aastate jooksul järk-järgult halvemaks.

Päriliku ataksiaga inimeste oodatav eluiga on üldiselt lühem kui tavaliselt, kuigi mõned inimesed võivad elada ka 50-, 60-aastaseks või kauemaks. Raskematel juhtudel võib haigus lapsepõlves või varases täiskasvanueas lõppeda surmaga.

Omandatud ataksia puhul sõltub väljavaade selle põhjusest. Mõned juhtumid võivad paraneda või jääda samaks, samas kui teised juhtumid võivad aja jooksul järk-järgult halveneda ja vähendada oodatavat eluiga.