Hiljutised avastused selgitavad enesehävituslikkuse mõningaid komponente, kuid autoimmuunsus tervikuna on endiselt lahendamata mõistatus. Rühm Tartu Ülikooli geneetikuid uuris Eesti geenivaramu andmestikule tuginedes sadu geenipiirkondi, mida seostatakse 21 autoimmuunhaigusega, muu hulgas I tüüpi diabeedi, psoriaasi ja hulgiskleroosiga. Bioinformaatika tööriistade abil rekonstrueerisid nad eelnimetatud haigustega seotud geenipiirkondade ajaloolise väljakujunemise.
Tulemused viitavad, et pea kolmandik haigusgeenidest on edasi kandunud loodusliku valiku teel. «Eeldusel, et loodusliku valiku on tinginud haigustekitajad, tähendab see, et nendega võitlemiseks olulised immuunmehhanismid kahjustavad nüüd meie kudesid. Seega on meie hüpotees, et neid kohandumismehhanisme kutsuvad esile samad stiimulid – mikroobid,» ütles uuringu juhtautor Bayazit Yunusbayev, kes on Tartu Ülikooli populatsioonigeneetika kaasprofessor.
Autoimmuunhaiguse geneetika hõlmab kümneid ja sadu lookuseid (lookus on konkreetse geeni asukoht kromosoomis), kuid üksiku lookuse mõju haigusriskile võib olla väike. «Eksperimendi käigus võib olla väikest mõju keeruline avastada, sest see võib kergesti jääda geneetilise taustamüra varju. Seetõttu tuleb leida viis, kuidas uurida just suure mõjuga lookuseid. Meie töö tulemusi saab kasutada selliste lookuste tuvastamiseks, mida tasub eksperimentaalselt uurida. Eeldame, et looduslik valik jättis sõelale immuunsüsteemi geenivariandid, millel oli organismi tasandil tuntavam ja tugevam mõju. See on aga suuresti kontrollimata idee,» selgitas Yunusbayev.
Autorid selgitasid, et geenifunktsiooni uurides tuleb teada konkreetset koe- ja rakutüüpi – autoimmuunhaigused hõlmavad tavaliselt mitut kude ja rakutüüpi. «Õige rakutüübi ja füsioloogilise konteksti leidmine on keeruline. Loodusliku valiku all olevate haigusgeenide puhul püüdsime ennustada, millist tüüpi rakkudes need võiksid avalduda. Selline teadmine võib olla teistele teadlastele eksperimentide kavandamisel väärtuslik abivahend,» lisas ta.