Tuleviku rinnavähi uuringud leiavad vähi juba geenidest üles
9. detsember 2022, 23:26
Rinnavähk on kõige sagedasem pahaloomuline kasvaja ja kõige suurem kasvajatest tingitud surmapõhjus Eestis.
Et avastada rinnavähk võimalikult varakult ja vähendada rinnavähki suremust, korraldatakse Eestis mammograafilist sõeluuringut. Meditsiinigeneetik professor Neeme Tõnisson nentis täna Tallinnas toimunud BRIGHT projekti infopäeval «Teekond rinnavähi täppisennetuse teenuseni», et siiski on väga palju juhte, mis jäävad sõeluuringust välja.
Eestis avastatakse üle 800 rinnavähijuhu aastas, jagades need nädalatele selgub, et igal nädalal haigestub 16 naist ning sureb viis. Igal juhul on need arvud liiga suured.
Varajase avastamise korral on rinnavähk paremini ravitav. Praegune sõeluuring on mõeldud naistele vanuses 50-69 eluaastat. Meditsiinigeneetik ja Arstide Liidu president professor dr Neeme Tõnisson tõdeb, et noorem vanuserühm on süstemaatiliselt käsitlemata, kuigi ka selles vanuserühmas esineb juhtusid. Siiski ei ole otstarbekas kõiki vanuserühmasid ühtemoodi sõeluurida. Lahenduseks on rakendada rinnavähi sõeluuringut naiste individuaalsete riskihinnangute alusel. Rinnavähk on genetilise eelsoodumusega ja seepärast on naiste individuaalse rinnavähiriski selgitamiseks kasutusel geenitestid, mille abil hinnatakse rinnavähi geneetilist eelsoodumust.
Teadusuuringud on näidanud, et mitmete pahaloomuliste kasvajate geneetiline eelsoodumus on polügeenne ehk tuleneb muutustest paljudes geenides. Professor Neeme Tõnisson tõdes oma ettekandes, et siiani pole tavakäsitlus polügeenide vastu suuremat huvi tundnud. Professor Hele Everaus, kes kuulub riigikogu sotsiaalkomisjoni rõhutas, et polügeensed testid on rinnavähi avastamise tulevik.
Mis on rinnavähi genetilise riski test AnteBC?
Rinnavähi geneetilise riski test AnteBC hindab naise personaalset riski haigestuda rinnavähki, kasutades polügeensete riskiskooride tehnoloogiat. Polügeenne riskiskoor on paljude genoomis esinevate üksikute geneetiliste variantide põhjal hinnatud arvutuslik näitaja, mis iseloomustab haiguse tekke geneetilist eelsoodumust. AnteBCtest analüüsib 2803 rinnavähi tekkega seotud geenivarianti ja selle on välja arendanud meditsinilabor Antegenes.
Mis on päriliku rinnavähi haruldaste üksikgeenide testimine?
Pärilike üksikgeenide testimisega hinnatakse inimese võimalikku kõrgenenud perekondlikku eelsoodumust haigestuda kasvajasse. Testimisel vaadatakse neid üksikgeenide variante, millel on haiguse tekkeks kas madal, keskmine või kõrge risk (nt BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, TP53, CDH1, STK11). Samas on need kaasasündinud üksikgeenide muutused suhteliselt harvad, esinedes vaid paaril protsendil inimestest. Sellegipoolest on iga elu oluline ja varajane avastamine võimaldab vähist võitu saada. Antegenes asutaja ja onkoloog dr Peeter Padrik tõi välja, et rinnavähi diagnoosiga naiste elumus on praegu 74 protsenti, kuid näiteks 10 aasta pärast võiks see protsent olla 99.
Onkoloog dr Kristiina Ojamaa avaldas uuringu tulemusi ja tõdes, et olenemata väikesest informeeritusest olid naised võimalusest väga huvitatud ning ajad täitusid paari päevaga. Praeguseks on kaasatud 685 naist vanuses 35-49. Projekti tulemused näitasid, et alla keskmise riskitaseme jäid tulemused 57,1 protsendil naistest, keskmine kuni kahekordne riskitase esines 37,5 protsendil. Neid naisi, kellel avastati kõrgem riskitase ehk kaks kuni kolm korda suurem risk haigestuda, oli kokku 23. Testi eeliseks võib pidada, et seda saab teha kodus ning siis laborisse saata. Sõltuvalt tulemusest on võimalik konsulteerida spetsialistiga ning üheskoos hinnatakse, milliseid elustiilimuutusi saab naine madalama riskitaseme korral teha. Kõrgema riskitasemega naised saadetakse edasi mammograafilisse sõeluuringusse.