Veebruaris tähistatakse harvikhaiguste kuud, mille eesmärgiks on juhtida tähelepanu harva esinevate haiguste avastamisele ja ravile. Nagu nimigi ütleb, esineb harvikhaigusi väga harva, samas on erinevate harvikhaiguste patsiente kokku palju – Eestis ligi 100 000 inimest ning ligi 80 protsenti neist on geneetilised haigused. Geneetikud professor Katrin Õunap ja professor Neeme Tõnisson räägivad, milline on harvikhaigustega patsientide olukord Eestis.
«Harvikhaigusega patsiendi geen ei ole iseenesest «katki», nagu sageli öeldakse, vaid geen ei tooda normaalselt valku ja selle tulemusena keha ei toimi nii nagu vaja,» selgitab meditsiinigeneetik ja Tartu Ülikooli Kliinikumi vanemarst-õppejõud professor Katrin Õunap. «Tihtipeale jõutakse harvikhaiguste diagnoosini alles aastatepikkuse hilinemisega, kuna neid lihtsalt ei tunta ära. Ka mina, olles valdkonnas töötanud üle 30 aasta, pole paljude harvikhaigustega kunagi isiklikult kokku puutunud. Seega on mul üleskutse perearstidele – kui te ei suuda patsiendi pikka aega kestnud sümptomeid ise kuidagi selgitada, tehke e-konsultatsioon meditsiinigeneetikule ja kasutage võimalust, et õige diagnoosini jõuda.»
Dr Õunapi kinnitusel on Eesti geneetiliste haiguste diagnoosimisel väga heal tasemel ja maailmas üks edumeelsemaid. «Nii geneetika- ja personaalmeditsiini kliinikus kui TÜ kliinilise meditsiini instituudis tervikuna on tugev teadustiim. Kui patsient meieni jõuab, siis tehakse talle kõik uuringud, mis maailmas on kättesaadavad. Pöörduda saab ka Tartu Ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse poole, kus juhtumit menetletakse ja suunatakse patsient edasi spetsialisti juurde, kes tegeleb haigusega juba sümptomipõhiselt. See võib olla hoopis onkoloog, nahaarst või kardioloog.»
Tihtipeale ei ole võimalik juba tekkinud kahjustust paranda, kuid teaduse abiga saab haiguse arengu peatada. Geneetiliste haiguste raviks on olemas juba kümneid erinevaid raviviise, sealhulgas dieetravi, puudujääva komponendi asendusravi, šaperoni ravi, ensüümi asendusravi jm. «Üks võimalus on ka geeniteraapia, mis võimaldab panna niinimetatud vigase geeni uutmoodi tööle. Näiteks spinaalse lihasatroofiaga lastele on olemas ravimid, mis võimaldavad lapse lihaskonnal mingist punktist normaalselt edasi areneda. Harvikhaigustega patsientide elukvaliteedi seisukohast ongi haiguse võimalikult varane avastamine võtmetähtsusega. Paljudes suuremates riikides skriinitakse seetõttu juba kõiki vastsündinuid teatud geneetiliste haiguste osas,“ sõnab dr Katrin Õunap.
Kui harvikhaiguste diagnoosimisel on Eesti maailmas esirinnas, siis ravimite kättesaadavusega on meil seis professori kinnitusel pigem halb. „Eesti on Euroopas eelviimasel kohal Orphan ravimite kättesaadavuse kohapealt. Aeg, mis kulub selleni, et ravim patsiendini jõuaks, on Eestis liiga pikk – 1081 päeva. Harvikhaiguste ravimid on tihtipeale ülikallid ja riik peab vaagima nende kasutegurit, kuid tasuks kaaluda ka koostöö võimalust fondide, ravimitootjate ja riigi vahel, et seda vastutust jagada. Ka teadlasena sooviksin väga uute innovaatiliste ravimite toimet näha, aga kui on väga vähe riike, kes need ravivõimalused kasutusele võtavad, siis see pidurdab valdkonna arengut.“
Geenivaramu aitab geenivigu tuvastada
Ehkki geenivaramu on suuremas osas keskendunud nn sagedaste haiguste geneetilise tagapõhja ja riskifaktorite uurimisele, püütakse meditsiinigeneetika professori Neeme Tõnissoni sõnul anda panus ka harvikhaiguste maailmas. Geenivaramuga on tänase seisuga liitunud üle 211 000 geenidoonori, ehk ligikaudu 1/5 Eesti täisealisest elanikkonnast.
„Kõige rohkem on geenivaramust olnud abi näiteks perekondliku lipiidiainevahetuse häire, hüperkolesteroleemia või vähi eelsoodumusega isikute tuvastamisel, mis ei ole küll nii harva esinevad, kuid nende haiguste avaldumist on võimalik efektiivselt ennetada. Samuti oleme tuvastanud sadu isikuid, kelle puhul mõningane kõne hilinemine või õpiraskused võivad olla seotud neil esinevate geenide koopiaarvu variantidega,“ märkis dr Neeme Tõnisson.
Dr Tõnissoni kinnitusel on sagedased juhtumid, kus geneetilise haiguse sümptomid on pikka aega väga marginaalsed või avalduvad geenivead alles aastaid hiljem. Samas oleks mõttekas juba ennetavat ravi alustada. „Näiteks hüperkolesteroleemia patsiendid on üks selline näide, kellel pole veel esinenud infarkti, aga neid peaks juba ette ravima, et seda ei juhtuks. Samuti võetakse pärilike vähisündroomide puhul patsiendid tõsisema jälgimise alla ja mõnikord ka sekkutakse ennetavalt.“
„Kuna haruldased haigused on enamasti ka pärilikud haigused, siis informeeritakse perekonda alati riskidest nii võimalikuks haiguse kandluseks kui ka haiguse tekkeks ja sellest lähtuvalt kehtib epikriis saatekirjaga ka pereliikmetele, millega nad saavad tulla geneetiku vastuvõtule,“ lisas dr Katrin Õunap.
