Kui harvikhaiguste diagnoosimisel on Eesti maailmas esirinnas, siis ravimite kättesaadavusega on meil seis professori kinnitusel pigem halb. „Eesti on Euroopas eelviimasel kohal Orphan ravimite kättesaadavuse kohapealt. Aeg, mis kulub selleni, et ravim patsiendini jõuaks, on Eestis liiga pikk – 1081 päeva. Harvikhaiguste ravimid on tihtipeale ülikallid ja riik peab vaagima nende kasutegurit, kuid tasuks kaaluda ka koostöö võimalust fondide, ravimitootjate ja riigi vahel, et seda vastutust jagada. Ka teadlasena sooviksin väga uute innovaatiliste ravimite toimet näha, aga kui on väga vähe riike, kes need ravivõimalused kasutusele võtavad, siis see pidurdab valdkonna arengut.“
Geenivaramu aitab geenivigu tuvastada
Ehkki geenivaramu on suuremas osas keskendunud nn sagedaste haiguste geneetilise tagapõhja ja riskifaktorite uurimisele, püütakse meditsiinigeneetika professori Neeme Tõnissoni sõnul anda panus ka harvikhaiguste maailmas. Geenivaramuga on tänase seisuga liitunud üle 211 000 geenidoonori, ehk ligikaudu 1/5 Eesti täisealisest elanikkonnast.
„Kõige rohkem on geenivaramust olnud abi näiteks perekondliku lipiidiainevahetuse häire, hüperkolesteroleemia või vähi eelsoodumusega isikute tuvastamisel, mis ei ole küll nii harva esinevad, kuid nende haiguste avaldumist on võimalik efektiivselt ennetada. Samuti oleme tuvastanud sadu isikuid, kelle puhul mõningane kõne hilinemine või õpiraskused võivad olla seotud neil esinevate geenide koopiaarvu variantidega,“ märkis dr Neeme Tõnisson.
Dr Tõnissoni kinnitusel on sagedased juhtumid, kus geneetilise haiguse sümptomid on pikka aega väga marginaalsed või avalduvad geenivead alles aastaid hiljem. Samas oleks mõttekas juba ennetavat ravi alustada. „Näiteks hüperkolesteroleemia patsiendid on üks selline näide, kellel pole veel esinenud infarkti, aga neid peaks juba ette ravima, et seda ei juhtuks. Samuti võetakse pärilike vähisündroomide puhul patsiendid tõsisema jälgimise alla ja mõnikord ka sekkutakse ennetavalt.“
„Kuna haruldased haigused on enamasti ka pärilikud haigused, siis informeeritakse perekonda alati riskidest nii võimalikuks haiguse kandluseks kui ka haiguse tekkeks ja sellest lähtuvalt kehtib epikriis saatekirjaga ka pereliikmetele, millega nad saavad tulla geneetiku vastuvõtule,“ lisas dr Katrin Õunap.