Aladiagnoositud ja ohtlik haigus, mis tõstab oluliselt südameinfarkti riski

Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia on väga sage haigus ja selle esinemine on üks haige 200–250 inimese kohta. Foto: Shutterstock

Perekondlik hüperkolesteroleemia (familial hypercholesterolaemia, FH) on aladiagnoositud ja ohtlik haigus. FH põdejad on oluline üles leida, kuna ravita jäänud kõrge LDL-kolesterooli tase viib erinevate kardiovaskulaarsete haiguste tekkeni – näiteks võib esineda kuni 25kordne südamelihase infarkti riski tõus.

Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on väga sage haigus ja selle esinemine on üks haige 200–250 inimese kohta. Statiinide, esetimiibi ja bioloogilise raviga on heterosügootne FH tänapäeval edukalt ravitav. Lisaks esineb veel raskem haigus homosügootne FH, mis on õnneks harv.

Tegime regionaalhaiglas analüüsi ja püüame selgitada välja, miks sattus kolme aasta jooksul kardiointensiivravi osakonda 151 ägeda müokardiinfarktiga patsienti, kelle LDL-kolesterooli väärtus oli rohkem kui 5 mmol/l. See tähendab, et paljud haiged ei saa kas üldse ravi või pole see efektiivne.

Nende haigete varajaseks avastamiseks kehtib regionaalhaiglas algoritm, et kui LDL-kolesterooli väärtus on üle 5 mmol/l, siis tuleb Dutch Lipid Clinic Network Score’i (DLCNS) tabeli põhjal arvutada välja skoor ja tulemuse põhjal antakse edasised soovitused. Kui LDL-kolesterool on üle 5 mmol/l, tuleb kindlasti alustada ravi statiiniga maksimaalses annuses ja lisada vajadusel esetimiib. Ka LDL-kolesterooli väärtuste 3,0–4,9 mmol/l juures vajavad paljud haiged düslipideemia ravi sõltuvalt kardiovaskulaarsest riskist. Kui DLNS on üle 6, tuleb patsient suunata lipiidikabinetti/südamehaiguste ennetamise keskusesse.

Geeniuuringud on vajalikud

Järjest rohkem teeme FH korral geeniuuringuid. Kõigil tõenäose või kindla FH korral (DLNC ≥6) on vajalik teha geeniuuring. FH puhul leiame peamiselt kolme geenimutatsioone. Geeniuuring on väga oluline juba seetõttu, et FH-mutatsiooni olemasolul on patsiendi kardiovaskulaarne risk tavapärasest 2–3 korda suurem. Euroopas tehtud uuringud näitavad, et keskmiselt 60–80 protsenti üle kuuepunktise skooriga FH-patsientidest on geeniuuringu vastus positiivne. Kliiniline praktika näitab, et geenimutatsiooniga patsientidel on ka ravitulemust raskem saavutada FH-haigetel on riskist sõltuvalt kaks erinevat ravi eesmärkväärtust. Enamik FH-patsientidest kuuluvad väga suure riski gruppi ja nende LDL-kolesterooli eesmärkväärtus on 1,4 mmol/l. Need on FH-haiged, kellel juba on südame isheemiatõbi või kellel on kas või üks lisariskitegur, näiteks suitsetamine või kõrge vererõhk.

Suure riskiga on FH-haige sel juhul, kui tal on perekondlik hüperkolesteroleemia, aga ei ole ühtegi teist lisariskitegurit. Selliseid patsiente võib leiduda nooremate hulgas, aga neid ei ole väga palju. Suure riskiga FH-haigete LDL-kolesterooli eesmärkväärtus on 1,8 mmol/l.

Milline on ravi?

FH tänapäevane ravi on peamiselt kombinatsioonravi, kuna vaja on vähendada patsiendi jääkriski. Selleks kasutatakse statiine maksimaalses talutavas doosis. Kindlasti on oluline esetimiibi lisamine. Eestis on väga hästi ravisoostumust ja ravitulemusi parandanud esetimiibiga kombineeritud statiinipreparaatide kasutuselevõtt. Järjest rohkem kasutame nende haigete ravis PCSK9 inhibiitoreid. Haigekassa poolt on need soodustatud haigetel, kellel vaatamata maksimaalsele ravile on LDL-kolesterooli väärtus üle 3 mmol/l. Möödunud aastast on kasutusel ka uus kaks korda aastas manustatav ravim inklisiraan.

Parimaid tulemusi annab kombineeritud ravi. Mõõduka toimega statiiniga väheneb LDL-kolesterooli väärtus umbes 30 protsenti ja suure tõhususega statiiniga umbes 50 protsenti. Suure tõhususega statiini ja esetimiibi kombinatsioon annab LDL-kolesteroolitaseme languseks aga juba 65 protsenti ning kombineerides bioloogilist ravi suure tõhususega statiiniga (rosuvastatiin ja atorvastatiin) ja esetimiibiga on võimalik langetada LDL-kolesterooli taset 85 protsenti.

Artikkel on ilmunud meditsiiniuudiste erilehes.