/nginx/o/2011/01/10/496249t1h3a9f.jpg)
Itaalia kunstniku Leonardo da Vinci maalitud Mona Lisa on üks äratuntavamaid maale maailmas. Kuid paljud oleksid üllatunud, et see maal annab esimese tõendi haigusest, mida nimetatakse perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks (FH). Maalitud naise käte hoolikas uurimine paljastab ksantoomid – kollakad sõlmekesed, mille korral rasv koguneb naha alla.
Perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline haigus, mis kõrge halva kolesterooli sisalduse tõttu veres suurendab südame-veresoonkonnahaigustesse haigestumise riski, vahendab Medical Xpress. Tavaliselt seondub madala tihedusega lipoproteiini retseptor (LDL) ringleva kolesterooliga ja viib selle maksarakkudesse, kus see laguneb. Kuid perekondliku hüperkolesteroleemia puhul on LDL-retseptorid muteerunud, nii et maks ei suuda kolesteroolist tõhusalt lahti saada, mis põhjustab kõrge kolesteroolitaseme. Ameerika südameassotsiatsiooni hinnangul kannab FH mutatsiooni umbes üks täiskasvanu 200-st.
Kõrge kolesteroolitasemega patsientidele määratakse sageli statiinravi, mis vähendavad kolesteroolitaset, suurendades LDL-i taset. Statiinide tõhusus varieerub aga elanikkonna lõikes oluliselt ja hüperkolesteroleemia homosügootsete mutatsioonidega patsiendid on statiinravi suhtes resistentsed, kuna nende LDL-retseptori geen on muteerunud.
Lõuna-Carolina meditsiiniülikooli teadlased töötavad uute ravimeetodite avastamise kallal. Ajakirjas Communications Biology avaldatud töös teatasid nad uudse süsteemi väljatöötamisest uute terapeutiliste ühendite skriinimiseks, mis vähendavad LDL-osakese peamise valgukomponendi apolipoproteiin B (apoB) eritumist maksarakkudest. Ligikaudu 130 000 ühendist koosneva kollektsiooni sõelumisel leidsid teadlased molekulide klassi, mis alandasid apoB eritumist ja vähendasid kolesterooli taset. Need molekulid võivad pakkuda uut ravivõimalust perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsientidele. Teadlaste sõnul on avastus paljulubav, aga leiu kasutamiseks ravipraktikas tuleb veel teha edasisi uuringuid.
/nginx/o/2022/03/09/14417220t1hd013.png)