Eksperdid selgitavad, milliste haiguste ravi muudab personaalmeditsiin tõhusamaks

Füüsiline aktiivsus aitab langetada rinnavähi tekkimise riski. Foto: Shutterstock

Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani, analüüsides inimese ja tema lähedaste terviseandmeid koos elustiili- ja ümbritseva keskkonna andmetega. Eksperdid selgitavad, kuidas on arenenud personaalmeditsiin Eestis ja milliseid haiguseid saab läbi individuaalse lähenemise tõhusamalt ravida.

Eestis koordineerib personaalmeditsiini riiklikku rakendamist Tervisekassa. Riiklikult on töös kahe teenuse kasutuselevõtmine – farmakogeneetika ja rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamine. Praegu saab neid analüüse teha erameditsiiniasutustes.

Farmakogeneetika aitab muuta ravi tõhusamaks

«Farmakogeneetika kirjeldab inimese DNA järjestuse mõju ravimite lagundamisele ehk seda, kuidas ravim mõjutab inimest sõltuvalt tema geneetilisest taustast,» selgitas Eesti suurima meditsiinilabori SYNLAB Eesti laborispetasialist Triin Lillsaar. Kui inimene pöördub sümptomitega arsti juurde ning talle määratakse ravim, on üldjoontes kolm stsenaariumi: määratud ravim toimib ja sümptomid leevenevad; määratud ravim ei anna soovitud efekti ja proovitakse teisi ravimeid; määratud ravim põhjustab ootamatuid kõrvalmõjusid või tekib vastunäidustus. Lillsaar ütles, et farmakogeneetiline analüüs võimaldab arstil hinnata, millised ravimid millises koguses konkreetsele inimesele mõjuvad ja saada sellega paremaid ravitulemusi, vähendades sellega ravimitest tulenevaid kõrvalmõjusid ning on kokkuvõttes ka kuluefektiivsem.

Viimastel aastatel on mitmes Euroopa riigis uuritud, kui suurt osa elanikkonnast mõjutaks esmatasandi arstiabis tehtav farmakogeneetiline testimine. «Eri riikide uuringutest selgub, et individuaalsed farmakogeneetilised andmed aitavad ravi tõhusamaks muuta 25 protsendil inimestest,» tõi Lillsaar välja.

Lillsaare sõnul rakendatakse farmakogeneetilist testimist hetkel eelkõige eriarsti suunamisel ning seda peamiselt psühhiaatrias. «SYNLABi farmakogeneetika paneel hõlmab kõige enam närvisüsteemi häirete ravimisega seotud ravimite toimeaineid ning seetõttu on teenust antidepressantide määramisel kasutanud peamiselt psühhiaatrid. Seni on tagasiside olnud vägagi positiivne ning paari aastaga on tänu testimisele patsiendid kiiremini abi saanud ilma, et peaks katsetama erinevate ravimitega, mis antidepressantravi puhul on üsnagi tavapärane,» rääkis Lillsaar senisest farmakogeneetika kogemusest Eestis meditsiinilabori andmetel. Riikliku kava järgi saab farmakogeneetika teenus esialgu piiritletud just antidepressantravi saavate inimestega.

Geenitest personaalse vähiriski tuvastamiseks

«Statistika järgi on Eestis igal kolmandal mehel ja igal neljandal naisel elu jooksul mingi pahaloomuline kasvaja. Kuigi viimaste aastate jooksul on vähiravi muutunud oluliselt efektiivsemaks, on tulemusliku ravi eelduseks kasvajate õigeaegne avastamine. Paraku jõuavad patsiendid tihti arsti juurde liiga hilja,» rääkis Eesti meditsiinitehnoloogia ettevõtte Antegenes tegevjuht dr Peeter Padrik. Ta tõdes, et riiklikult rakendatud sõeluuringud aitavad kaasa vähi varajasele avastamisele, ent on selge, et kõiki inimesi ei suudeta testida ning nii on kokku lepitud keskmine vanusepiir, millest alates inimesi sõeluuringutele kutsutakse. «Näiteks rinnavähi puhul on selleks vanuseks 50, ent 20 protsenti rinnavähi juhtudest diagnoositakse noorematel naistel. Seega oleks oluline täiendavalt skriinida inimesi individuaalsete riskide alusel tulenevalt nende geneetikast,» märkis dr Padrik.

Polügeense riskifaktori testi abil hinnatakse naise geneetilist riski rinnavähi tekkeks. «Test ei anna lõplikku vastust, kas inimene on haige, vaid hindab vähki haigestumise riski. Vastavalt riskihinnangule antakse soovitusi ja juhiseid täiendavateks uuringuteks – kui testi tulemused näitavad kõrgendatud riski, siis suunatakse naine mammograafilisele uuringule,» selgitas dr Padrik.

Antegenes pakub lisaks rinnavähi geneetilise riski testile ka jämesoolevähi, melanoomi ja eesnäärmevähi geneetilise riski testi. Riiklikkusse kavva võetakse Eestis esimesena rinnavähi polügeense riskiskoori arvutus. Seda hakatakse pakkuma kõigile konkreetsel aastal 40-aastaseks saavatele naistele eesmärgiga sõeluda nende hulgast välja suurema polügeense riskiga naised. Need naised on kavas hõlmata riikliku rinnavähi sõeluuringu sihtrühma tavapärase 50. eluaasta asemel juba 41-aastaselt.

SYNLAB Eesti laborispetsialist lisas, et kuigi täna juba on võimalik kasutada personaalmeditsiini keeruliste haiguste ennetamise ja ravi kontekstis, on selle praktiline rakendamine veel üsna lapsekingades, sest enamik inimestest ei ole teadlikud farmakogeneetika ega rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamise võimalustest. «Ometigi aitaksid need võimalused haigusi avastada varases staadiumis, muutes ravi mitte ainult efektiivsemaks, vaid ka vähem kulukaks,» nentis Lillsaar.