Geenitest personaalse vähiriski tuvastamiseks
«Statistika järgi on Eestis igal kolmandal mehel ja igal neljandal naisel elu jooksul mingi pahaloomuline kasvaja. Kuigi viimaste aastate jooksul on vähiravi muutunud oluliselt efektiivsemaks, on tulemusliku ravi eelduseks kasvajate õigeaegne avastamine. Paraku jõuavad patsiendid tihti arsti juurde liiga hilja,» rääkis Eesti meditsiinitehnoloogia ettevõtte Antegenes tegevjuht dr Peeter Padrik. Ta tõdes, et riiklikult rakendatud sõeluuringud aitavad kaasa vähi varajasele avastamisele, ent on selge, et kõiki inimesi ei suudeta testida ning nii on kokku lepitud keskmine vanusepiir, millest alates inimesi sõeluuringutele kutsutakse. «Näiteks rinnavähi puhul on selleks vanuseks 50, ent 20 protsenti rinnavähi juhtudest diagnoositakse noorematel naistel. Seega oleks oluline täiendavalt skriinida inimesi individuaalsete riskide alusel tulenevalt nende geneetikast,» märkis dr Padrik.
Polügeense riskifaktori testi abil hinnatakse naise geneetilist riski rinnavähi tekkeks. «Test ei anna lõplikku vastust, kas inimene on haige, vaid hindab vähki haigestumise riski. Vastavalt riskihinnangule antakse soovitusi ja juhiseid täiendavateks uuringuteks – kui testi tulemused näitavad kõrgendatud riski, siis suunatakse naine mammograafilisele uuringule,» selgitas dr Padrik.
Antegenes pakub lisaks rinnavähi geneetilise riski testile ka jämesoolevähi, melanoomi ja eesnäärmevähi geneetilise riski testi. Riiklikkusse kavva võetakse Eestis esimesena rinnavähi polügeense riskiskoori arvutus. Seda hakatakse pakkuma kõigile konkreetsel aastal 40-aastaseks saavatele naistele eesmärgiga sõeluda nende hulgast välja suurema polügeense riskiga naised. Need naised on kavas hõlmata riikliku rinnavähi sõeluuringu sihtrühma tavapärase 50. eluaasta asemel juba 41-aastaselt.
SYNLAB Eesti laborispetsialist lisas, et kuigi täna juba on võimalik kasutada personaalmeditsiini keeruliste haiguste ennetamise ja ravi kontekstis, on selle praktiline rakendamine veel üsna lapsekingades, sest enamik inimestest ei ole teadlikud farmakogeneetika ega rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamise võimalustest. «Ometigi aitaksid need võimalused haigusi avastada varases staadiumis, muutes ravi mitte ainult efektiivsemaks, vaid ka vähem kulukaks,» nentis Lillsaar.