Taani teadlased leidsid uue võimaluse haruldasi haigusi kiirelt diagnoosida

Valutav käsi. Pilt on illustreeriv Foto: Kittima05/Shutterstock

Erinevaid haruldasi geneetilisi haigusi on üle 7000 ja sageli võtab õige diagnoosi saamine kaua aega. Taani teadlaste uus uuring võib sillutada teed haiguste kiiremale tuvastamisele.

The American Journal of Human Genetics numbris avaldatud uuringus on teadlased kasutanud niinimetatud CRISPR-tehnoloogiat, et aktiveerida geene kergesti ligipääsetavates rakkudes, näiteks nahas või veres, et mõõta, kas sõnumi-RNA (mRNA ) on splaissimiseks nimetatavas bioloogilises protsessis õigesti kokku pandud, vahendab Drug Target Review.

See on oluline edasiminek, kuna 19 protsenti haigusega seotud geenidest on «mitteaktiivsed» kergesti ligipääsetavates kudedes, nagu naha- ja vererakud.