Kolme lapse ema Kerstin on aktiivne ja terviseteadlik naine. Aasta tagasi tabas teda seljanärvipõletik, millega kaasnesid tugevad seljavalud. Valude leevendamiseks võttis naine tugevatoimelist valuvaigistit tramadooli, ent leevenduse asemel koges ta kõrvaltoimeid. Hiljem tehtud geeniuuringust selgus, et tema organism reageerib ravimi toimeainele tavapärasest erinevalt.
Valu käes vaevelnud naisele tõi valuvaigistite tegeliku mõju kohta selguse geeniuuring
Kerstini lugu algas üsna tavapäraselt. Seljanärvipõletikust tingitud valu oli niivõrd tugev, et tavalised käsimüügi valuvaigistid ei suutnud teda aidata ning arst kirjutas valu leevendamiseks retsepti tramadoolile.
Südameapteegi proviisori Gerda Nelise sõnul on tramadool opioidide klassi kuuluv valuvaigisti, mis on näidustatud keskmise kuni tugeva valu leevendamiseks. «Tramadooli peamine toimemehhanism on seotud selle võimega mõjutada opioidretseptoreid kesknärvisüsteemis, mis omakorda pärsib valusignaalide ülekandmist närvirakkude vahel, aidates seeläbi valu vähenemisele kaasa,» selgitas proviisor. Ta lisas, et tramadooli peaks kasutama võimalikult madalas toimivas annuses võimalikult lühikest aega, kuna kõikide opioidvaluvaigistite kasutamisel võib tekkida füüsiline sõltuvus ning nende pikaajaline kasutamine võib viia ka tolerantsuse tekkimiseni toimeaine suhtes.
Kerstin oli kuulnud sõltuvuse tekkimise võimalikkusest ning kuigi ta suhtus algselt tugevatoimelise retseptiravimi manustamisesse kõhklevalt, otsustas ta siiski infolehega põhjalikult tutvumise järel ravimit võtta. «Esimene tablett võttis seljavalu, kuid muutis mind järsult ka kohutavalt uniseks. Magasin sügavalt koguni 12 tundi järjest ja veel järgmisel päeval olin väga uimane, ei suutnud lastega tegeleda ning isegi tavapärased kodused toimetused käisid üle jõu. See ei olnud mitte tavapärane kerge uimasus, vaid jõuetu ja väga kehv enesetunne, mille sarnast ma varem kogenud ei olnud,» kirjeldas Kerstin.
Proviisor Nelis selgitas, et kuigi tramadoolil on võrreldes teiste opioidvaluvaigistitega vähem kõrvaltoimeid, võib see, nagu kõik ravimid, tekitada kõrvaltoimeid nagu iiveldus, oksendamine, peavalu, pearinglus, unisus ja kõhukinnisus. Enamasti on need talutavad. «Siiski võib ravimi toime olla individuaalselt erinev, sõltudes mitmetest teguritest, sealhulgas geneetilistest omadustest, ainevahetusest ja üldisest tervislikust seisundist,» nentis proviisor.
Ravimi toime sõltub inimese geneetikast
Kerstin oli teadlik, et tramadool võib tekitada kõrvalmõjusid, kuid kogetu tundus kordades hullem, kui infolehel kirjeldatu. Kuna seljavalud ei taandunud, hakkas ta otsima infot erinevate valuvaigistite ja nende toimeainete kohta. Nii jõudis ta uuringuni, mis võimaldab hinnata erinevate ravimite toimeainete mõju organismile lähtudes inimese geneetikast.
Tegemist oli farmakogeneetika uuringuga, mida tehakse ka Eestis SYNLABi laboris. «Konsulteerisin laborispetsialistiga, kes selgitas, et uuringu tulemusi käsitlevas raportis on välja toodud spetsiaalselt minu organismist lähtuvalt soovitused üle 200 ravimi toimeaine kohta ning selle põhjal saab kindlaks teha, kas tramadool on minu organismile sobiv valuvaigisti,» selgitas Kerstin, miks ta otsustas uuringu ette võtta.
Kolm nädalat pärast analüüside võtmist edastati Kerstinile põhjalik, enam kui 30 leheküljest koosnev raport, kus on valgusfoori meetodil välja toodud erinevate ravimite toimeainete sobivused lähtuvalt tema organismist.
Geen nimega CYP2D6
SYNLABi laborispetsialist Triin Lillisaar tõi välja, et ravimi toime sõltub inimese geneetikast ning üks ravim samas annuses ei pruugi sobida kõigile inimestele ühtemoodi. Farmakogeneetilise uuringu käigus uuritakse 29 geeni, mis mõjutavad erinevate ravimite toimeainete ainevahetust (metabolismi) ning seega ka ravimite mõju meie organismis.
«Kerstini puhul selgus uuringust, et tulenevalt variatsioonidest geenis nimega CYP2D6 on tema organismis tramadooli ja kodeiini ainevahetus aeglasem. Sisuliselt tähendab see seda, et kui ta võtab normaalannuse tramadooli või kodeiini, ei pruugi nende valu vaigistav toime tema jaoks olla nii tõhus kui inimestel, kellel on samas geenis tavapärasele ainevahetusele viitavad variatsioonid,» selgitas Lillisaar. Rahvusvahelised juhised soovitavad sellistel isikutel, kellel on tuvastatud aeglase ainevahetusega CYP2D6 geenivariandid, tramadooli kasutamist vältida, kuna ravimi ei anna soovitud toimet.
Farmakogeneetika uuring andis Kerstinile vastuse, miks tema kogemus tramadooliga oli olnud niivõrd hirmutav. «Minu organism ei reageerinud toimeainele tavapäraselt ning seetõttu kogesin kõrvalmõjusid, mis ei olnud sugugi ootuspärased. Uuringust selgus, et valu leevendamiseks ei tohiks ma kasutada tramadooli või kodeiini sisaldavaid ravimeid ning peaksin arstide abiga leidma mõne teise sobilikuma valuvaigisti,» tõdes Kerstin.
Teadmine kogu eluks
Kerstini jaoks oli farmakogeneetika uuringust saadud teadmine ühtmoodi oluline ent ka põnev. Näiteks sai ta teada, et lisaks tramadoolile ja kodeiinile, on tema organismis tavapärasest erinev ka enamlevinud antidepressantide ja kolesterooli alandavate ravimite (satiinide) ainevahetus.
Elu jooksul piisab ühest analüüsist, sest geenid ei muutu. Lisaks täieneb raport pidevalt toimeainete osas vastavalt uutele teadusartiklitele ja ravimiuuringutele.