Poisslaste munandite väärarengu varjus võib peituda tõsisem geneetiline arenguhäire

Geenid Foto: Shutterstock

Munandi laskumishäire ehk krüptorhism esineb umbes 2–3 vastsündinud poisslapsel sajast. Tartu Ülikooli bio- ja siirdemeditsiini instituudi inimese geneetika õppetooli uuring koostöös Tartu Ülikooli kliinikumi meestekliinikuga näitas, et üllatavalt suurel osal viljatutest meestest on lapsena diagnoositud munandi laskumishäire. Õigeaegne sekkumine aitab tulevikus lahendada viljatusprobleeme ja ennetada haruldaste kasvajate riski.

Eestis kontrollib munandite laskumist lastearst juba sünnitusmajas. Selle kaasasündinud seisundi korral paikneb munand kubemekanalis või kõhuõõnes, mitte munandikotis. Uuringu üks läbiviija, Tartu Ülikooli inimese geneetika nooremteadur Anna-Grete Juchnewitsch ütles, et sageli laheneb probleem esimese eluaasta jooksul iseeneslikult, kuid ühel protsendil poistest on vajalik kirurgiline sekkumine 6–12 kuu vanuses. «See on oluline, sest krüptorhismi korral võib olla tegemist meeste viljatuse, munandivähi ja mõningatel juhtudel ka teiste tervisehäirete riskiteguriga,» lausus ta.

Juchnewitschi sõnul on munandi laskumishäire põhjus munandite arenguline häire üsasisesel perioodil ja selle põhjused on erisugused, samuti ka enneaegne sünd, mille puhul seisund üldjuhul iseeneslikult laheneb. «Teise tegurina on teaduskirjanduses käsitletud ema raseduseaegsete keskkonnafaktorite võimalikku mõju, näiteks pestitsiidid, alkohol ja isegi kosmeetika. Munandi laskumishäire pärilike tegurite kohta on vähe uuringuid, kuigi paljude kaasasündinud arenguhäirete korral on see üks sümptomitest.»

Tartu Ülikooli bio- ja siirdemeditsiini instituudi inimese geneetika õppetool koos Tartu Ülikooli Kliinikumi meestekliinikuga püstitas hüpoteesi, et viljatusravile pöördunud meeste hulgas esineb diagnoosimata kaasasündinud arenguhäireid. Uuring keskendus pärilike sündroomide grupile, mida nimetatakse RASopaatiateks ning mille esinemissagedus on hinnanguliselt ühel inimesel tuhandest. Pärilike sündroomide grupist tuntuim on Noonani sündroom, millele on iseloomulik erinevate organite kaasasündinud arengu- ja funktsioonihäired ning selle korral esineb umbes 70–80 protsendil poistest munandi laskumishäire.

Uuringus analüüsiti haigusseoselisi muutusi 22 RASopaatia geenis, mille vead põhjustavad erineva raskusastmega kaasasündinud häireid. Kokku analüüsiti 1937 seletamatu viljatusega ja umbes 640 viljakat meest. Põhjusliku seosega geneetilised leiud tuvastati 17 patsiendil, neist 10 olid Tartu Ülikooli kliinikumi meestekliinikus ja seitse rahvusvahelises koostöös analüüsitud juhtu. «Pea kahel kolmandikul neist meestest oli munandi laskumishäire või mõni muu urogenitaalsüsteemihäire. Valdaval osal antud geneetilise leiuga meestest esines ka muid kaasasündinud terviseprobleeme, näiteks südame-, veresoonkonna- ja nahahaigusi, neuroloogilisi häireid, luustiku ja liigestega seotud anomaaliad. Lisaks oli mitmel mehel noores eas diagnoositud mõni haruldane pahaloomuline kasvaja,» rääkis Anna-Grete Juchnewitsch.

See on esimene uuring maailmas, kus näidati RASopaatia sündroomidega seotud geenivigade üllatavalt kõrget esinemissagedust viljatute meeste seas ja eriti munandi laskumishäirega patsientidel. Juchnewitschi sõnul tuvastatakse enamasti kõnealuse sündroomi esinemine lapseeas, kuid see võib jääda diagnoosimata, kui sümptomid ei ole piisavalt tõsised. «Uuringu tulemused on äärmiselt olulised tuvastamaks varem diagnoosimata arenguhäireid viljakusprobleemidega meestel, juhtides sealjuures tähelepanu laiema tervisenõustamise vajalikkusele ja ennetades haruldaste pahaloomuliste kasvajate riski.»

Teadusartikkel «Undiagnosed RASopathies in infertile men» avaldati ajakirjas Frontiers in Endocrinology. Uuringut juhtisid professor Maris Laan ja professor Margus Punab.