/nginx/o/2022/03/09/14417220t1hd013.png)
/nginx/o/2024/05/22/16090458t1h4383.jpg)
Teadlased USA rahvuslikust terviseinstituudist (NIH) avastasid, et healoomuline küüne anomaalia võib viidata haruldasele pärilikule haigusele, mis suurendab nahavähi, silma-, neeru- ja kehaõõsi katva epiteeli kasvajate tekkimise riski.
FOTO ⟩ Küüne healoomuline muutus võib viidata ohtlikule sündroomile
Seda seisundit, mida nimetatakse BAP1 tuumori eelsoodumuse sündroomiks, põhjustavad mutatsioonid BAP1 geenis, mis tavaliselt toimib kasvajate kasvu pärssijana, vahendab NIH.
Tulemused avaldati ajakirjas JAMA Dermatology ja neid esitleti uuriva dermatoloogia ühingu aastakoosolekul Dallases.
Avastus tehti NIH kliinilises keskuses BAP1 variantide uurimise käigus. Uuringus osalenud 47 inimesel, kes kuulusid 35 erinevasse perekonda ja kellel oli diagnoositud BAP1 tuumori eelsoodumuse sündroom, tehti dermatoloogiline skriining uuringuga liitumisel ja kord aastas alates teisest eluaastast.
«Kui küsiti küünte tervise kohta, märkis üks osaleja, et oli märganud oma küüntes peeni muutusi,» ütles kaasautor ja geneetikanõustaja Alexandra Lebensohn, NIH vähiinstituudist (NCI). «See kommentaar ajendas meid süstemaatiliselt hindama ka teiste osalejate küüsi ja avastama rohkemat uue leiu kohta.»
Mitme osaleja küüne ja küünealuse koe biopsiad kinnitasid teadlaste kahtlust healoomulise kasvaja, onühhopapilloomi suhtes. Seisundit iseloomustab küüne pikkuses värvilise riba (tavaliselt valge või punane) ilmumine, küüne paksenemine värvimuutuse piirkonnas ja küüneotsas. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte küünt.
Kuid uuringus osalenute seas, kellel oli teadaolev BAP1 tuumori eelsoodumuse sündroom ja kes olid 30-aastased või vanemad, oli 88 protsendil kasvajaid mitmel küünel. Teadlaste sõnul võib küünte skriining olla eriti väärtuslik patsientidel, kellel on isiklik või perekondlik melanoomi või muude BAP1ga seotud kasvajate ajalugu.
«See leid on üldpopulatsioonis harvaesinev ja usume, et küünte muutuste esinemine, mis viitab onühopapilloomidele mitmel küünel, peaks andma aluse kaaluda BAP1 tuumori eelsoodumuse sündroomi diagnoosimist,» ütles Edward Cowen, NIH artriidi ja lihasskeleti ja nahahaiguste instituudi (NIAMS) dermatoloogia konsultatsiooniteenistuse juht.
/nginx/o/2024/05/22/16090441t1hf725.jpg)