Vähiriski suurendavale sündroomile viitavad täpid kummalistes kohtades

Peutz-Jeghersi sündroomi korral esinevad tähnid näiteks suupiirkonnas. Foto: Shutterstock

Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad kummalistes kohtades avalduvad tumedad täpid ja kõrge vähirisk. 

Ligikaudu 75 protsendil PJS diagnoosiga inimestest on haigus juba enne perekonnas esinenud, kuid 25 protsendil juhtudest esineb spontaanne mutatsioon. PJS on autosoom-dominantne geneetiline häire, mis tähendab, et haiguse avaldumiseks piisab ühest muteerunud geenikoopiast, vahendab Johns Hopkinsi instituut.

Peutz-Jeghersi sündroomi sümptomid ilmnevad sageli varases lapsepõlves (enne 10. eluaastat) ja hõlmavad järgmist:

• Tumedad sinised või pruunid täpid suu ümbruses (sealhulgas huultel), silmade, ninasõõrmete ja päraku ümbruses. Sünnimärke või tedretähne meenutavad täpikesed võivad esineda ka kätel ja jalgadel ning kipuvad vanusega tuhmuma.
• Seedetrakti limaskesta hamartomatoossed polüübid, mis põhjustavad valu, oksendamist, veritsust, kõhulahtisust ja ummistusi.
• Polüübid teistes kehaosades, nagu nina, kopsud ja põis.

PJSiga inimestel on suurem risk healoomuliste kasvajate tekkeks munasarjades ja munandites ning neil on väga kõrge risk teatud vähitüüpide tekkeks nooremas eas, näiteks 40. eluaastates.

Enamikul juhtudel põhjustavad PJSi muutused (mutatsioonid) STK11 geenis, mis on kasvaja supressorgeen, kontrollides rakkude kasvu ja surma. Kuigi ühe mutatsiooni olemasolu ei pruugi alati viia vähi tekkeni, võib see olla esimene samm selles protsessis.

PJSga seotud vähk võib esineda maos, peensooles, munasarjades, rindades, käär- ja pärasooles, kõhunäärmes, emakakaelal, kopsudes.

Geneetiline testimine võib kinnitada PJSi olemasolu. PJSiga inimesed saavad vähiriski vähendada, näiteks hoidudes tubakast ja alustades varajast vähiskriiningut. Näiteks on soovitatud magnetresonantstomograafia (MRT) alates 30. eluaastast või isegi varem võimaliku kõhunäärmevähi tuvastamiseks, kui perekonnas on seda varem esinenud. Samuti soovitatakse mammograafiat alates 20. eluaastast iga paari aasta järel kuni 40. eluaastani, seejärel igal aastal. Kolonoskoopiat soovitatakse teha juba alates kaheksandast eluaastast ja vajadusel iga kahe või kolme aasta järel.