Kuidas panustab geneetika alkoholi tarbimisse?

Geenidest suuremat mõju omavad alkoholitarbimisel keskkondlikud tegurid. Foto: Shutterstock

Jaapanis jagati alkoholiga liialdavatele noortele täiskasvanutele isikliku geeniinfo põhjal teavet, kui kiiresti alkohol nende kehas laguneb. Samuti nõustati neid sellega seoses ühe sessiooni vältel, andes ka näpunäiteid joomise vähendamiseks. Ja noored jõidki vähem, vähemalt esialgu. Kuidas mõjutab geneetika ja selle omapäradest teadlik olemine alkoholitarbimist, selgitab Kelli Lehto, Tartu Ülikooli genoomika instituudi neuropsühhiaatrilise geneetika kaasprofessor.

Kuidas võib geneetika panustada alkoholitarbimisse?

Alkoholi kuritarvitamise riski peetakse umbes pooles ulatuses päritavaks ja see hõlmab paljusid geene, millest mõned mõjutavad ka alkoholi metabolismi ning aju reaktsiooni alkoholile. Olulised geenid on need, mis on seotud alkoholi lagundamisega (nagu ADH ja ALDH) ning mõjutavad ajusignaali radu (nagu GABRA2 ja DRD2).

Alkoholitarbimise geneetilist arhitektuuri kirjeldavatest uuringutest paistab, et alkoholi probleemse liigtarbimise ja sõltuvusse sattumise risk on polügeenne (paljude geenide poolt mõjutatud) ning neil on seoseid skisofreenia, depressiooni ja ATH geneetikaga. Samal ajal alkoholitarbimine ilma sõltuvuse ja liigtarbimiseta ei näita seost eelmainitud psühhiaatrilise haavatavusega.

On tähtis märkida, et keskkonnategurid nagu alkoholi kättesaadavus, hind ja turundus mängivad samuti väga olulist rolli alkoholitarvitamise probleemide tekkimisel ning keskkonna kaudu on võimalik ka maandada pärilike riskifaktorite mõjusid. Kui paljude haiguste puhul öeldakse, et see ei ole konkreetselt geneetiline ega konkreetselt keskkonna tegurite tulemus, vaid geenide ja keskkonna koosmõju, siis alkoholi liigtarbimine on näide olukorrast, kus keskkonna mõju tulemusele võib pidada suuremaks kui geneetilise eelsoodumuse mõju.

Kas Eesti geenidoonorite puhul on uuritud näiteks alkoholi lagundamisega seotud geene või on tulevikus plaanis alkoholiga seonduvat uurida?

Eesti Geenivaramu andmed on panustanud mitmetesse rahvusvahelistesse uuringutesse, milles käsitletakse alkoholi kuritarvitamise geneetikat. Alkoholi lagundamisega seotud geenivariante ei ole meil uuritud, kuna nende geenivariandid on eestlastel üsna haruldased. Samuti olid alkoholi tarvitamisega ning kogetud alkoholi kahjudega seotud küsimused esindatud geenidoonorite seas 2021. aastal läbi viidud vaimse tervise uuringus, kus arvutati välja ka polügeensed riskskoorid geenidoonorite alkoholitarbimise kohta. Uuringust selgus, et alkoholi kuritarvitamine on sage ning lausa 62 protsenti meestest on oma elus mõnel perioodil alkoholi kuritarvitanud. (Loe lähemalt siit.) Need andmed annavad võimaluse tulevikus alkoholitarvitamisega seotud geneetilisi ja keskkondlikke tegureid täpsemalt uurida.

Hiljutises Jaapani uuringus ilmnes, et geeniinfo põhjal alkoholi lagundamise kiiruse kohta teabe saamine ja sellest lähtuv nõustamine vähendasid noorte täiskasvanute hulgas vähemalt kolme kuu jooksul alkoholitarbimist. Kas Eestis on uuritud kõnealuseid geene ja millisena näete sellise sekkumise kasutegurit?

Uuring katsetas lähenemist, kuidas edastada inimestele sõnum, et neil oleks tervislikum tarbida vähem alkoholi, kasutades uuritavate kohta käivat isiklikku geeniinfot. Täpsemalt keskenduti infole, mis puudutas alkoholi lagundamiskiirust mõjutavate ensüümide geneetilisi polümorfisme, sealhulgas ALDH2 ja ADH1B, mille levimus Ida-Aasias populatsioonis on laialdane, kuid mille esinemissagedus Euroopas on 0.003 protsenti ehk ühel inimesel 33 000st. Kuna Eestis on kõnealused geenivariandid väga harvad, ei ole Eestis läbi viidud teadustöö neile keskendunud.

Uuring on huvitav ning annab ilmselt vähem uusi teadmisi geneetikasse kui aitab vastata küsimusele, et milliste argumentidega veenda alkoholi liigtarvitajaid tarbimist vähendama ning mil määral lisab pärilikkuse alase teabe lisamine selleks motivatsiooni. Paljud geneetilist nõustamist käsitlevad uuringud on näidanud, et geeniinfost üksi, ilma nõustamiseta, ei piisa pikaajalise käitumise muutuse saavutamiseks. Seega katsetatakse just nõustamise komponendi sisuga ning uuritakse, milliseid lisategureid tuleks tugevdada, et käitumise muutumist toetada. Ehkki viidatud uuringus kuue kuu tulemused olid võrreldes kontrollgrupiga statistiliselt olulised vähemalt ühe tulemuse poolest (kahjustava joomise käitumised aga mitte tarvitamise kogus), on kuus kuud elustiilimuutuste kontekstis pigem lühike aeg. Alles üle 12 kuu kestnud muutused liigitatakse pikema ajalise mõju alla, ning selliste pikemaajaliste muutuste püsimise võtmeks on sageli lisategurid nagu keskkonna toetus – see tähendaks antud juhul alkoholi vähendamist keskkonnas, näiteks perekonnas või sõpruskonnas–, tugev isiklik motivatsioon, või täiendavad toetavad sekkumised.

Kuna Eestis on kõnealused geenivariandid väga harvaesinevad, siis päris selline lähenemine ei oleks ilmselt õigustatud. Ei saa välistada, et arendatakse teistel geenivariantidel põhinevaid sekkumisi, mis lisavad kaalu alkoholi tarbimise vähendamise sõnumitele.

Kas säärane programm võiks olla mõeldav ka Eestis?

Geneetilise nõustamise komponendi lisamist mõnesse alkoholi liigtarbimist vähendavasse teenusesse Eestis ei saa tulevikus välistada. Selle jaoks on vaja rohkem tõendust, kuidas just geneetilise info kasutamise argumendid on tõhusad ja ka kulutõhusad just pikaajaliselt, ning et mõni teenusepakkuja selles potentsiaali näeks.

Eestis arendab riiklikke teenuseid alkoholi ennetamise ja liigtarbimise vähendamiseks Tervise Arengu Instituut koos erinevate osapooltega, erinevat tüüpi nõustamist pakuvad ka erakliinikud. Aitamaks alkoholi liigtarbijaid, on Eestis juba võetud kasutusele tõenduspõhiseid sekkumisi, näiteks lühisekkumine motiveeriva intervjueerimisega perearstide poolt, alkoholitarbimise häire ravi jne.

Lühiajaliselt on alkoholi liigtarbimise vähendamiseks mitmeid teisi sekkumisi, sealhulgas on tõendust leidnud ja kulutõhusad just populatsioonipõhised sekkumised nagu alkoholi hinna, kättesaadavuse ja reklaami piiramine ning ravi pakkumine alkoholi liigtarbijatele.

TAI: alkoholi tarbimine ja kättesaadavus on otseses seoses

«Alkoholi kogutarbimise muutused viimastel aastatel näitavad, et alkoholitarvitamine ning selle kättesaadavus, sealhulgas hind on omavahelises otseses seoses,» nendib Anneli Sammel, Tervise Arengu Instituudi uimastite ja sõltuvuste osakonna juhataja.

Hinnapoliitikat on ta sõnul seega liigtarvitamise vähendamiseks võimalik ja vajalik targalt kasutada. Samas on vaja tähelepanu pöörata ka teistele võimalustele, mis aitavad alkoholi tarvitamisest ühiskonnale tekkivat kahju vähendada, ütleb Sammel. «Selgelt peaksime piirama alkoholi müügitihedust ja vähendama alkoholireklaami nähtavust. Ka alkoholi ajalise kättesaadavuse piiramine on meede, mis aitaks alkoholitarvitamist vähendada ning alkoholisurmi ennetada.»