Dr Paul Naaber vastab: millal peaks geneetilisele uuringule minema?

SYNLABi laboriarst dr Paul Naaber. Foto: Synlab

Inimese tervis on sõna otseses mõttes tema enda kätes – tervist mõjutavad nii igapäevased harjumused ja toitumine, kuid ka kujunevatele terviseprobleemidele õigel ajal jälilesaamine. Lisaks regulaarsetele tervisekontrollidele, mis annavad infot organismi hetkeseisust, annavad geeniuuringud ülevaate sellest, kuidas geneetika meie tervist mõjutab.

Teadlikkus oma tervise hetkeseisust, võimalusest seda kontrollida ja parendada on väga oluline, et terviseprobleeme ennetada või haigusele varakult jaole saada ning seega ka efektiivsemalt ravida. «Meditsiin, nagu ka paljud teised valdkonnad, liigub klassikalistest universaalsetest lahendustest personaalsemate poole. Laborianalüüside valikus on järjest enam kättesaadavad testid, mis annavad tervisealast infot just konkreetse inimese geneetikast lähtuvalt,» tõdes SYNLAB Eesti kliiniline juht dr Paul Naaber.

Farmakogeneetika aitab ravi personaliseerida

Seni on Eestis veel vähe rakendust saanud personaalsema, tõhusama ja ohutuma ravi määramiseks farmakogeneetiline uuring, mis selgitab inimese geneetika mõju erinevate ravimite toimele organismis. «Farmakogeneetiline uuring võimaldab arstil hinnata, millised ravimite toimeained millises koguses konkreetsele inimesele võiksid geneetilisest perspektiivist sobida. See omakorda aitab saavutada paremaid ravitulemusi ja vähendab ravimitest tulenevaid kõrvalmõjusid. Hästi üldistatult öeldes, annab farmakogeneetika vastuse selle kohta, kas konkreetse inimese organism reageerib ravimite toimeainetele ootuspäraselt, vajab tavapärasest erinevat annustamist või võib tekitada ohtlikke kõrvalmõjusid,» selgitas dr Naaber. Ta näitlikustas, et piltlikult öeldes sõltub inimese geneetikast see, kas näiteks valuvaigistavat ravimit peaks võtma terve tableti, pool tabletti või enam, et see täidaks inimese organismi ja ravimi toimeaine parimat koosmõju ega oleks toksiline.

SYNLABi farmakogeneetiline uuring annab infot üle 200 ravimi toimeaine mõju kohta 

«Antidepressandid ja muud psühhotroopsed ravimid, valuvaigistid, reumavastased ravimid, antikoagulandid, antibiootikumid, viiruse- ja seenevastased ravimid, diabeedivastased ravimid, hüpertensioonivastased ravimid, tsütostaatikumid, prootonpumba inhibiitorid ja statiinid on ainult osa ravimigruppidest, mille puhul saab farmakogeneetika uuringu kaudu teada, kuidas inimese organism neid ravimeid omastab ning seeläbi saavad arstid teha teadlikumaid ja personaliseeritumaid raviplaane,» loetles dr Naaber ravimite valdkondi, mille puhul on geneetilisest testist kasu nii võimalike kõrvalmõjude ennetusel kui ka haiguste ravil.

Erinevatest uuringutest selgub, et individuaalsed farmakogeneetilised andmed aitavad ravi tõhusamaks muuta ~25 protsendil inimestest. «Farmakogeneetika eesmärk on aidata arstil valida patsiendile personaalselt sobivaid ravimeid ning asendada katse-eksitusmeetodil põhinevaid raviplaane. See omakorda aitab optimeerida ravikulusid ning vähendada ka haiglaravi vajadust,» tõdes arst.

Vähi riskifaktori uuringud aitavad haigusele varakult jälile saada

Statistika järgi on Eestis igal kolmandal mehel ja igal neljandal naisel elu jooksul mingi pahaloomuline kasvaja. Vähi puhul on tulemusliku ravi eelduseks kasvajate õigeaegne avastamine. «Paraku jõuavad patsiendid arsti juurde uuringutele liiga hilja – siis, kui juba on midagi «valesti». Seetõttu hilineb ka ravi,» sõnas dr Naaber. Kuigi ka riiklikult rakendatud sõeluuringud aitavad kaasa vähi varajasele avastamisele, sõltub uuringule saamine inimese vanusest. Rinnavähi sõeluuringu puhul on vanusepiiriks 50, ent 20 protsenti rinnavähi juhtudest diagnoositakse sellest noorematel naistel.

Läbi geeniuuringu on võimalik hinnata geneetilist riski vähi tekkeks. Polügeense riskifaktori testi abil saab hinnata nt rinnavähi, jämesoolevähi, melanoomi ja eesnäärmevähi geneetilist riski. Testid ei anna küll dr Naaberi sõnul lõplikku vastust, kas inimesel avaldub eluea jooksul vähk, kuid annab hinnangu vähki haigestumise riski kohta. «See riskihinnang annab aga arstidele võimaluse hinnata täiendavate uuringute ja nende sageduse vajadust,» ütles arst.

Millal peaks geneetilisele uuringule minema?

«On väga keeruline öelda, millal on õige aeg ühe või teise geneetilise uuringu tegemiseks. Ka teadlased ei ole selles ühel nõul, kuid teadusuuringud näitavad, et ennetavad terviseuuringud aitavad ennetada ja oluliselt varem avastada haiguseid ning neid ka efektiivsemalt ravida,» tõdes dr Naaber.

Ta tõi välja, et kuna farmakogeneetika annab infot selle kohta, kuidas erinevad ravimid inimese organismile mõjuvad, võiks selle uuringu kindlasti ette võtta siis, kui ravi soovitakse alustada mõne farmakogeneetilises uuringus välja toodud toimeainet sisaldava ravimiga.

«Inimese farmakogeneetiline profiil on unikaalne ja see ei muutu ajas. Seega piisab ühekordsest analüüsi andmisest ja tulemused on kasutatavad kogu elu jooksul erinevate haiguste ja häirete ravis. Lisaks täieneb raport pidevalt, sest kord kvartalis uuendatakse uuringu raportit vastavalt uutele teadusartiklitele ja ravimiuuringutele ning kõik tõenduspõhised leiud ravimite mõjust jõuavad patsientide farmakogeneetilise uuringu tulemustesse, ilma et nad peaksid uue analüüsi andma,» tõi dr Naaber välja.

Vähi varajase avastamise üks eeldus on teada oma kaasasündinud geneetilisi riske. Kuigi polügeense riskiskoori uuring ei ütle, kas inimene haigestub vähki või mitte, annab see siiski olulise info, mille põhjal koostada individuaalne jälgimisplaan. «Inimesed, kes on teadlikumad oma geneetilisest riskist, teevad tihti ka teadlikumaid terviseotsuseid ja on motiveeritumad oma tervist jälgima,» nentis arst.

Kui perekonnas on esinenud mitu vähijuhtu, tasuks nõu pidada perearstiga. Polügeensete riskiskooride kõrval on oluline uurida veel teisigi, nt ühe geeni poolt põhjustatud (monogeenseid) vähiriski tegureid.