ESIMENE MAAILMAS ⟩ Eesti sünnieelne sõeluuring näitab riski kurtusele ja kuulmislangusele

Testi arendajad, Tartu Ülikooli biomeditsiini magistrant Benelote Uusküla ja Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjutškov. Foto: Erakogu

Tartu teadlased arendavad jõudsalt sünnieelset personaalmeditsiini, kaasates esimest korda maailmas kurtusega seotud DNA mutatsioonid igapäevasesse sõeluuringusse. Nüüdsest saavad lapseootel naised vereproovipõhise testiga ülevaate mitte ainult loote kromosoomhaiguste riskist, vaid ka mutatsioonidest, mis sobimatu antibiootikumi kasutamise korral põhjustavad kuulmislangust ja kurtust.

Eesti Puuetega Inimeste Koja andmetel puudutab kuulmispuue enam kui 188 000 Eesti inimest. Päriliku kurtuse kõrval on valdav enamik kuulmispuudega inimestest omandanud funktsioonihäire raseduse, sünni või elu ajal, sealhulgas ravimite kõrvaltoimete tõttu.

Vähendamaks ravimite kõrvaltoime tõttu kurtuse ja kuulmislanguse teket, lisasid Tartu Celvia meditsiinilabori teadlased (endine Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus) loote kromosoomhaiguste sõeluuringule, NIPTIFY testile kolme mitokondri DNA mutatsiooni analüüsi. Need mutatsioonid esinevad ühel perekonnal viiesajast.

Celvia meditsiinilabori juhataja ja Tartu Ülikooli kaasprofessori Kaarel Krjutškovi sõnul pärineb DNA mutatsioon emalt lastele, mistõttu on teadlikkus mutatsioonist kasulik nii emale kui tema igale lapsele. «Oluline on teada, et NIPTIFY analüüsi lisatud kolm mutatsiooni ise ei põhjusta kuulmiskadu, küll aga ei tohiks mutatsiooni omavaid patsiente ravida aminoglükosiidide klassi kuuluvate antibiootikumiga, sest vastasel juhul saavad sisekõrva rakud pöördumatult kahjustatud,» jagas Krjutškov.

Taolist tüüpi antibiootikume manustatakse patsientidele valdavalt haiglates. Ravimiameti andmetel kasutatakse neid ravimeid iga päev ligikaudu 25 inimesel. Tartu Ülikooli Kliinikumi lastekliiniku juhataja dr Tuuli Metsvahi sõnul kasutatakse aminoglükosiide näiteks vastsündinu varaste infektsioonide ravis.

Kuigi vastsündinu varase infektsiooni esinemissagedus on väike, alustatakse antibakteriaalset ravi ca 4–5 protsendil kõikidest vastsündinutest. «Kuna see on olukord, kus raviga ei ole reeglina aega oodata geneetilise testimise tulemusi, on muutuse sünnieelne teadmine ainus võimalus antud antibiootikumi kasutamist vältida. Nii on võimalik valida teised antibiootikumid last seeläbi ohtu seadmata. Mutatsioonide tuvastamise kaudu on tegemist potentsiaalselt hästi välditava riskiga. Riski realiseerumisel omab see aga elukestvat mõju, sest kuulmislanguse ravi ja mõju käib kaasas kogu inimese elukaare,» jagas dr Metsvaht.

Tartu Ülikooli ja Karolinska instituudi professor, Celvia teadussuuna juht Andres Salumets avaldas heameelt, et Celvia saab tehtud tööga panustada personaalmeditsiini arengusse, on see ju Eesti riigi üks prioriteetidest. «Tegime endast sõltuva, et seni kasutuseta olnud terviseandmed oleksid meditsiinile ja patsiendile kasulikud ja Terviseportaalis kättesaadavad. Terviseandmete nutikas kasutamine personaalmeditsiini eesmärgil on praktiliselt null-kuluga, me ei küsi patsiendilt selle info eest raha. Eestis teeb iga kolmas perekond NIPTIFY uuringu ning kuulmislangusega seotud mutatsiooni lisateave on neile boonuseks, mida ükski teine NIPT test perekonnale ei võimalda,» lisas Salumets.

Eesti Vaegkuuljate Liidu juhatuse esimees Külliki Bode avaldas heameelt, et Eesti teadlased on leidnud võimaluse vähendada kuulmislanguste arvu, mis on põhjustatud ebasobivatest ravimitest. «Päris suur osa vaegkuuljatest on oma kuulmise kaotanud erinevate haiguste, näiteks kõrvapõletike tagajärjel. Nüüd aga on võimalik seda riski vähendada. Loodame väga, et vaegkuuljate arv tulevikus väheneb ning inimestel on võimalik kuulda selle imelise maailma kõiki helisid,» jagas Bode.