/nginx/o/2022/03/09/14417220t1hd013.png)
/nginx/o/2024/11/11/16478620t1h43f5.jpg)
Rahvusvaheline teadlaste meeskond andis üht geeni puudutava diagnoosi 30-le inimesele, kelle haigusseisundit ei suudetud aastaid diagnoosida vaatamata ulatuslikele kliinilistele ja geneetilistele uuringutele, vahendab Medical Xpress.
AASTAID KESTNUD OTSINGUD ⟩ 30 inimest said diagnoosi seni seletamatule haigusele
Uuring, mis viidi läbi Baylor meditsiinikolledži, Singapuri riikliku ülikooli ja teiste asutuste koostöös, avaldati ajakirjas Genetics in Medicine.
«Meie avastused said alguse ühest patsiendist, kellel esines ebatavaline probleemide kombinatsioon,» ütles dr Daniel Calame, uuringu peamine autor. Patsiendil olid rasked arenguhäired, epilepsia ja ta ei tundnud üldse valu. Haigus jäi vaatamata arvukatele testidele diagnoosimata. Calame kaasas patsiendi BCM GREGoR programmi, mis on mõeldud haruldaste haiguste geneetika mõistmiseks. Selle raames analüüsitakse geneetikat ja kliinilisi andmeid. See tõi fookusesse geeni FLVCR1 ja lasi lahti harutada meditsiinilise mõistatuse.
Teadlased leidsid, et FLVCR1 valk on oluline punaste vereliblede tootmisel ning koliini ja etanoolamiini transpordis. Need ained on vajalikud rakumembraanide terviklikkuse säilitamiseks ja rakkude jagunemiseks. Varasemad uuringud näitasid, et FLVCR1 geeni puudumine on hiirte embrüonaalses staadiumis surmav.
Uuringu käigus leiti 30 patsienti, kellel olid FLVCR1 haruldased variandid, mida polnud varem kirjeldatud. Patsientidel esinesid erinevad sümptomid, ulatudes rasketest arenguhäiretest ja aju väärarengust enneaegse surmani. Kõige raskemini mõjutatud patsientidel esinesid haruldane geneetilise tekkepõhjusega aneemia ja luude väärarengud.
Teine uurimisstrateegia oli FLVCR1 variantide mõju uurimine laboris, kus leiti, et need variandid vähendasid oluliselt koliini ja etanoolamiini transporti. Koliin on vajalik normaalseks neuronaalseks arenguks ja selle puudulikkus põhjustab mitmesuguseid haigusi.
Uuringutulemused näitavad, et FLVCR1 variandid põhjustavad laialdasi arenguprobleeme. Teadlased keskenduvad nüüd edasistele uuringutele, et hinnata koliini või etanoolamiini potentsiaalset terapeutilist väärtust FLVCR1ga seotud haiguste ravis.