Haruldase tsüstilise fibroosiga inimesed elavad aina kauem

Tsüstiline fibroos on haruldane haigus, millest terveneda pole võimalik. Foto: Erakogu

Tsüstiline fibroos on haruldane haigus, millest terveneda pole võimalik. Veel selle sajandi alguses oli tsüstilise fibroosiga inimeste mediaanvanus vaid 30 aastat. Tänu paranenud ravimeetoditele ja intensiivsele teadustööle on nii Eestis kui kogu maailmas tänapäeval võimalik selle haigusega oluliselt kauem elada.

Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus, mis kuulub harvikhaiguste hulka. Tartu Ülikooli emeriitdotsent ja Tartu Ülikooli kliinikumi allergoloog Maire Vasar ütles, et Euroopas on haiguse esinemissagedus keskmiselt 1:2500 elus-sünni kohta. «Haiguse põhjuseks on vigane geen, mis põhjustab CFTR-valgu funktsiooni häiret, see omakorda mõjutab kloriidioonide transporti rakkude ja rakuvahelise ruumi vahel. Sellesama puuduliku transpordi tõttu kõik sekreedid veetustuvad ning muutuvad väga viskoosseks ja kleepuvaks, põhjustades haigusnähte paljudes elundites,» selgitas ta.

Igal aastal sünnib Eestis tsüstilise fibroosiga üks-kaks last. Praegu on Eestis 62 tsüstilise fibroosiga inimest: 30 last ja 32 täiskasvanut. Kaks noorimat neist on üheaastased ja vanim 55-aastane. 2023. aasta andmed näitavad, et Eesti patsientide mediaanvanus on 17,3 eluaastat. «Eestis on aastaid olnud probleemiks haiguse hiline diagnoosimine. Varane diagnoosimine on võimalik vaid neonataalse skriininguprogrammi olemasolul, mis pilootprojektina käivitus 2023. aastal,» lisas Vasar. Vastsündinu sõeltestimine tsüstilise fibroosi suhtes on kasutusel paljudes maades, sealhulgas 30 Euroopa riigis.