/nginx/o/2022/03/09/14417220t1hd013.png)
:format(webp)/nginx/o/2025/05/21/16860330t1hef5e.jpg)
Üks Pakistanist pärit abielupaar oli haruldase geenidefekti tõttu juba kaks last kaotanud, kuid kolmanda lapsega läks teisiti. Neile tuli appi USA tippspetsialist, kellel õnnestus lapse elu uudse geeniteraapia abil päästa.
Ameerika sünnieelse kirurgia eksperdil Tippi MacKenzie'l San Francisco ülikoolist õnnestus midagi, millega polnud varem keegi hakkama saanud, kirjutab Neue Züricher Zeitung. Tal õnnestus aidata Pakistanist pärit abielupaari, kes oli haruldase geenidefekti tõttu kaotanud juba kaks last vaid mõni kuu pärast nende sündi. Veel ühe raseduse oli abielupaar otsustanud sama geenidefekti pärast katkestada, sest arstide väitel ei oleks ka see laps pärast sündi kaua elanud.
Kui sama geenidefekt avastati 2020. aastal ka neljandal lapsel, pakuti abielupaarile eksperimentaalset ravi, mille eesmärk oli aidata nende sündimata last juba emaüsas. Ravi eesmärk oli hoida ära loote organite pöördumatu kahjustumine.
Haruldane ja surmav haigus
Sama geenidefekti esineb ühel lapsel 52 000st ja selle tõttu ei tooda keharakud teatud valku. Tulemuseks on suurte suhkrumolekulide kogunemine rakkudes, mille tõttu kahjustuvad loote närvisüsteem ja lihased. Tavaliselt avastatakse see haigus beebidel alles pärast sündi. Selleks ajaks ei suuda nad lihasnõrkuse tõttu enam liikuda ja südamelihase kahjustumise tõttu võivad juba olla tekkinud ka südame rütmihäired.
Valku, mida keha ei tooda, saab haigetele lastele küll infusioonina manustada, kuid sageli on selliste laste elundid juba raseduse ajal pöördumatult kahjustunud. Seetõttu surevad nad tihti kõigest mõne kuu vanuselt.
Elupäästev süst nabavääti
MacKenzie ja tema kolleegid otsustasid, et parim võimalus veel sündimata beebi elu päästa on süstida puuduvat valku otse nabanööri. Alates 24. rasedusnädalast manustatigi puuduvat valku nabaväädi kaudu.
Ravi oli edukas: nüüd on laps nelja-aastane ja terve. Ta vajab küll kogu ülejäänud elu infusioonravi, millega manustatakse organismi puuduvat valku, kuid ravi järgimisel saab ta elada täiesti tavalist elu.
Nüüd on MacKenzie samamoodi ravinud juba kokku kuut last. Kolmel neist oli sama geenidefekt kui Pakistani beebil. Teistel oli küll teistsugune geenihaigus, kuid nendegi keha ei tootnud vajalikku valku, mille tõttu oleksid kehas hakanud kogunema mürgised ained.
Üha rohkem ravitavaid haigusi
Sünnieelse raviga õnnestus hiljuti Ameerika Ühendriikides Memphises päästa ka üks spinaalse lihasatroopiaga laps. Selle haiguse puhul surevad geneetilise defekti tõttu närvirakud, mis edastavad aju signaale lihastele. See põhjustab lihaste atroofiat, liikumisprobleeme ja isegi hingamispuudulikkust. Ravim aktiveerib teise, terve geeni ja tagab selle, et vähemalt osa vajalikest närvirakkudest säilib. Ravi saanud lapsel on küll kerge arengupeetus ja nägemisprobleemid, kuid ta on elus.
Teadlased usuvad, et tulevikus õnnestub enne sündi ravida ka paljusid teisi raskeid haigusi. Näiteks võiks õnnestuda nii ravida tsüstilist fibroosi, mille puhul blokeerib väga viskoosne lima geneetilise defekti tõttu hingamisteid ja mõningaid seedeorganeid.
Kuigi arstidel ja teadlastel on seni õnnestunud saavutada lootele enne sündi ravimeid manustades hämmastavaid tulemusi, peavad ravitud lapsed tavaliselt kogu elu ravimeid võtma. Seepärast soovivad teadlased nüüd välja arendada ka selliseid sünnieelseid geeniteraapiaid, mis võimaldaks haiguse juba enne lapse sündi täielikult kõrvaldada. Selliseid ravivõtteid katsetatakse esialgu loomade peal. Seda, millal nii ka inimlapsi ravima õnnestub hakata, näitab aeg.