/nginx/o/2011/03/01/528807t1h6b64.jpg)
Haruldasel päeval ehk 29. veebruaril tähistatakse üleeuroopalist haruldaste haiguste päeva, mil juhitakse tähelepanu neile 6-8 protsendile rahvastikust, kes põevad raskeid ning enamasti ravimatuid tõbesid. Eestis on üldine teadlikkus haruldastest haigustest äärmiselt madal.
2010. aasta lõpus Euroopas läbi viidud eurobaromeetri haruldaste haiguste teadlikkuse uuringust tuli Tartu Ülikooli lastekliiniku juhataja ning Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liikme professor Vallo Tillmanni sõnul välja eestlaste vähene teadlikkus: «See oli üks esimesi küsimusi, et kas te teate konkreetseid haigusi ja siis loetleti viis erinevat haigust üles ja tõesti, tsüstiline fibroos, mis peaks olema selline enimtuntumaid haigusi ja kui Euroopas keskmiselt teadis seda haigust 65 protsenti, siis Eestis ainult 15. Näiteks hemofiilia puhul oli asi pisut parem, aga siiski jäime selgelt alla iga haiguse tundmises.»
Tillmanni sõnul on haruldasi haigusi praegu teada ligi 6000. Umbes 80 protsenti neist on geneetilise algupäraga ja seetõttu avalduvad sageli lapseeas. «Nende haiguste äratundmine ja diagnoosimine on väljakutse kõigile arstidele, sest kogemust napib. Enamusel nendest haigustest puudub põhjuslik ravi, kuid siiski on viimase kümne aasta jooksul Euroopas müügiloa saanud üle 60 erineva ravimi nende haiguste raviks.»
Professor viitas 2009. aastal Euroopa 18 erinevas riigis tehtud uuringule, kus vaadati viie harvaesineva haiguse diagnoosimist: «Euroopas möödus keskmiselt 5-30 aastat diagnoosi panemisele esimeste sümptomite tekkimisest. Tegelikult on see ka suurte riikide probleem – kogemus on väike ja see võtab aega.»
Tartu Ülikooli kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja professor Hele Everaus selgitas, et Euroopas elab enam kui 2,5 miljonit inimest ehk ligemale kaks Eesti täit rahvast, kellel on diagnoositud haruldane kasvaja. «Seega pole haruldased haigused sugugi nii haruldased kui arvatakse, ainuüksi Eestis lisandub aastas keskmiselt paarkümmend patsienti neuroendokriinsete kasvajatega, ehk sellise haigusega, mis sundis näiteks hiljuti ametist taanduma maailma ühe tuntuima ettevõtte Apple´i juhi Steve Jobsi.»
Everausi sõnul pole kahjuks Eestis haruldaste kasvajatega patsientide hääl ühiskonnas kuuldav. Seetõttu on neil vähe võimalusi ka tervishoiuametnikele ja otsustajatele oma murede selgitamiseks, olgu need siis kas või raskused kliiniliste uuringute osas või vajaliku ravi kättesaadavus.
«Meditsiinis on olulisele kohale tõusnud personaalne ja süsteemne lähenemine konkreetse haige korral, et ravi efektiivsuse olulisemat edu saavutada. Haruldaste haiguste nagu ka nn levinud haiguste puhul on käibel täiesti uued lähenemised, sest sama haigus käitub ja allub ravile erinevate inimeste puhul erinevalt,» sõnas Hele Everaus.
«Euroopa Liidu Nõukogu soovituse kohaselt tuleb igal riigil välja töötada haruldaste haiguste riiklik kava, mis peaks olema kinnitatud 2013. aastaks. Kergendamaks riiklike kavade või strateegiate loomist ja juurutamist töötati samuti välja vastavad soovitused, mis tänaseks on tõlgitud ka eesti keelde,» ütles sotsiaalminister Hanno Pevkur.
«Antud juhendis sisalduvad soovitatud tegevused on aluseks haruldaste haiguste valdkonna integreerimiseks valitsuse poolt kinnitatud rahvastiku tervise arengukavasse 2009-2020. Seega on Euroopa riigid samm sammult liikumas haruldaste haiguste teema suurema tähtsustamise suunas,» lisas minister.
Haigekassa alustas haruldaste haiguste ravimite kompenseerimist aastal 2000, kui hakati rahastama kahe Gaucher haigusega lapse ravi. Tänaseks rahastab haigekassa mitmeid kallihinnalisi ravimeid, mis on mõeldud haruldaste haiguste raviks. Neist kulukamad on ensüümasendusravimid, mille aastane kulu patsiendi kohta võib ulatuda kuni 135 000 euroni (veidi üle 2,1 miljoni kroonini).
Haruldane haigus on eluohtlik või krooniliselt invaliidistav seisund, mis esineb mitte enam kui viiel inimesel kümnest tuhandest. Enamusele haruldastele haigustele ei ole ravi ning puuduvad ravimid. Enam kui 2000 haiguse osas on teada haigusega assotsieeruv geen või geenid. Kõikidest kasvajatest on üle 20 protsendi nn harvaesinevad, sinna hulka kuuluvad kõik lastekasvajad.
Haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks Euroopas loetakse 25-30 miljonit, mis moodustab elanikkonnast 6-8 protsenti.
Eurobaromeetri uuringus välja toodud haruldased haigused:
Tsüstiline fibroos – kaasasündinud kopsuhaigus, kus lima on väga sitke ja ei tule välja. Võib esineda ka seedesüsteemis.
Duchenne’i lihasdüstroofia – haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Inimene sünnib normaalselt aga umbes teismelise eas tekib lihaste nõrkus.
Hemofiilia – kaasasündinud verehüübimatus.
Huntingtoni tõbi – tekib värisemine ja koordinatsioonihäired.
Mittetäiuslik luuteke (osteogenesis imperfecta) – kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondumistena.
Progeeria – haigus, kus tekib hästi kiire vananemine.
/nginx/o/2012/04/23/1070394t1h774b.jpg)