Üliharuldast geenihaigust põdevate laste ravim jõudis viimaks Eestisse

Aasta ja seitsmekuune Sofia (nimi muudetud). Foto: Erakogu

Ravim ühe pere kahele väikelapsele, kes põevad ülirasket geenihaigust, jõudis Eestisse ning alustatud on mõlema lapse raviga. 

Oktoobri keskel palus Tallinna Lastehaigla Toetusfond annetajate abi kahe lapse üliharuldase geenihaiguse raviks, mis läheks noorele perele maksma 1200 eurot kuus. Kahe lapse raviks on praeguseks annetatud juba üle 21 612 euro.

«Täname südamest kõiki häid inimesi, kes tegid annetuse, et perekond saaks mõlemale lapsele osta eluks vajalikke ravimeid,» ütles Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Kramer. Ta rääkis, et oktoobri jooksul laekus fondi kontole laste ravimite ostmise toetuseks 21 612 eurot, kuid annetusi on tehtud veel ka novembrikuus. Kogutud summa katab mõlema lapse aastase ravimiraha, mis praeguse kalkulatsiooni järgi on 12 126 eurot.

Oliveril (3) ja Sofial (1 a 8 k) (nimed pere soovil muudetud - toim.) on diagnoositud haruldane geenihaigus infantiilne neuronaalne tseroidlipofuskinoos, mille tõttu on häiritud närvisüsteemi töö. Haiguse süvenedes lakkab suur osa ajukoest pöördumatult töötamast. Ravimit selle raviks veel leitud ei ole. Küll aga on arstid leidnud ravimi, mis aitab haiguse progresseerumist aeglustada. Ravim Cystagon on välja töötatud neeruhaiguse raviks, kuid maailmast on teada juhtumeid, kus tänu sellele on sama haiguse põdejate tervis kas osaliselt või oluliselt paranenud. Kuna ka peretütrel on tekkinud esmased haigussümptomid, on oluline, et lapsed hakkaksid saama koheselt ravi, et peatada närvikoe järkjärguline hävimine.

«Lisaks saame vajadusel toetada ka pere sõitmist USAsse geeniuuringutele. Hetkel ei ole veel teada, millal perel õnnestub geeniuuringute grupiga liituda, kuid seda tehakse niipea, kui avaneb sobiv võimalus,» lisas Kramer. Nimelt loodab pere pääseda mõnda rahvusvahelisse ravimiuuringusse, kus katsetatakse uusi ravimeid, mis võiksid lapsi edaspidi aidata. Laste ema Maria on uurinud variante USA-s ning viimase info kohaselt alustab järgmisel aastal üks geeniteraapia grupp, mida viib läbi ravimifirma Abeona Therapeutics. Seni on aga vajalik hoida laste tervis stabiilsena.