Eesti teadlaste test aitab tuvastada lootel nüüd veel neljandat kromosoomhaigust

Tüdrukutel on Turneri sündroomi puhul normaalse kahe X kromosoomi asemel ainult üks. Foto: krishna creations / PantherMedia / krishna creations

Eesti on esimene riik, kus kõigis 15 maakonnas saab teha NIPTIFY kromosoomuuringut maakonnakeskusest lahkumata. Kodumaine test aitab nüüd ka tuvastada neljandat kromosoomhaigust - Turneri sündroomi.

Esmalt tuvastas test kolm kõige enam levinud kromosoomhaigust: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi. Nüüdsest lisandus ka Turneri sündroom, mis tähendab, et tüdrukutel on normaalse ehk kahe X kromosoomi asemel ainult üks. Selline laps vajab meditsiinilist hoolt, sündroomiga kaasnevad mitmed haigused ja hilisem viljatus. Neli analüüsitavat sündroomi katab 70-80 protsenti kõikidest sündivatest kromosoomhaiguste juhtudest.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse Täppismeditsiini labori juhataja Kaarel Krjutškov selgitas, et Turneri sündroomi lisandumine on tõestus kõrgtehnoloogilise meditsiiniteenuse arendamise vajalikkusest Eestis. «Juba see, et me ei saada enam patsientide vereproove koos sadade eurodega riigist välja, loob lisaväärtust meile kõigile. Täppismeditsiini teenust saab arendada ka Eestis kohapeal, kuid selleks on vaja kolme komponenti: toimivat teenuslaborit, andekaid teadlasi ja meid usaldavaid patsiente koos naistearstide ja ämmaemandatega. Me oleme õnnelikud, et need kolm meil olemas on».

Riiklikus sünnieelses kromosoomhaiguste sõeluuringus osaleb enam kui 90 protsenti naistest. Haigekassa pakutava OSCAR testi kõrvale on viimase aastatega tõusnud veelgi täpsem loote kromosoomhaiguste sõeluuring - NIPTIFY test.

NIPTIFY analüüsib loote kromosoome otse tulevase ema vereproovist ning kui lootel peaks esinema kromosoomhaigus, siis leiab test selle peaaegu 100 protsendise täpsusega üles juba raseduse 10 nädalal. Lisaks kromosoomhaiguste tuvastamisele annab test eksimatu vastuse ka tulevase lapse soo kohta.

Tallinn ja Tartu oma suurte haiglatega on üldiselt tuntud kõrge ravikvaliteedi poolest, kuid täna pole patsiendil enam vahet, kui kaugel ta neist linnadest füüsiliselt asub, sest NIPTIFY loote kromosoomhaiguste sõeluuringu kvaliteet on üle Eesti sama. Viimaste maakonnakeskustena lisandusid NIPTIFY partnerkliinikuteks Rakvere, Viljandi ja Rapla haigla. «Oleme viinud äärmiselt täpse meditsiiniteenuse patsientidele praktiliselt koju kätte. Test on kättesaadav kõikides maakondades, sest oleme järginud motot, et vereproovi saatmine laborisse on kuller töö ja naine ei pea selleks kohale sõitma,» lisas Krjuškov.

Tartus kompenseerib SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond NIPTIFY analüüse TÜ Kliinikumi patsientidele, kellel on tuvastatud kõrge kromosoomhaiguse risk. Teistele peredele on täppismeditsiini test tasuline meditsiiniteenus, mis tagab turvatunde või põhjendatud lisauuringud juba varases raseduses.