Teadur selgitab: miks peaksime panustama loote täiendavasse kromosoomuuringusse?

Rase naine. Foto: Yui Mok / PA Wire/PA Images/Scanpix

Terve laps on hindamatu väärtus, mistõttu on laste sünnieelsed sõeluuringud Eestis tasuta. Siiski sünnib aastas umbes viis Downi sündroomiga last, keda sõeluuringud üles ei leia. Lisaks suunatakse invasiivsele täiendavale uuringule üle 600 raseda aastas, kellest enamusel sinna tegelikult asja ei ole, kirjutab Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhtaja Kaarel Krjutškov.

Vabariigi taastamise ajal ei tehtud sünnieelseid uuringuid ning vanemad said loota vaid parimale. Aastaks 2000 oli geneetikute töö tulemusel sõeluuringu kaasatus juba 50 protsenti ning täna on see saja protsendi lähedal. Olgugi et enamik naisi kasutab seda võimalust, sünnib Eesti perede üllatuseks kromosoomhaigusega lapsi. See tähendab, et sõeluuring tunnistab terveks loote, kellel on tõsine kromosoomhaigus, nagu näiteks Downi, Patau või Edwardsi sündroom.

Kui ühelt poolt jätab riiklik sõeluuring haige loote tuvastamata, siis teisalt saadetakse loote kromosoomhaiguse kahtlusega täiendavatele uuringutele naised, kelle loode on tegelikult terve. 2017. aastal suunati invasiivsele testimisele 616 rasedat, kellest kromosoomhaigusega loode tuvastati vähem kui kümnendikul. Invasiivse testimisega sekkutakse otseselt loote elukeskkonda – analüüsiks võetakse kas tükk platsentast või süstlaga lootevett. Kuna sellega kaasneb väike, aga siiski olemasolev risk raseduse katkemiseks, peaks invasiivsed protseduurid olema mitte teine, vaid viimane valik kromosoomhaiguse kinnitamiseks. Teisisõnu tähendab see, et raseduse esimene sõeluuring põhjustab asjatut riski ja stressi umbes 550 lapseootel naisele. Seejuures jääb osa kromosoomhaigusi ikkagi tuvastamata.

I trimestri sõeluuringu ehk OSCAR testi 3-4 protsendi ulatuses valepositiivseid tulemusi ja tuvastamata jäänud kromosoomhaigusega looteid tuleb defineerida kui metoodika puudust, mida saab tänapäeval kõrvaldada NIPT testiga. Testist räägiti ka hiljutises Kanal 2 saates «Tuhat tervist». NIPT on äärmiselt kõrge usaldusväärsusega täppismeditsiini test, mis analüüsib loote kromosoome ema vereproovist. NIPT sobib täiendama OSCAR sõeluuringut, mida vajaks Eestis aastas umbes 2000 lapseootel naist. Investeering tervematesse lastesse maksaks haigekassale umbes 500 000 eurot aastas.

NIPT testid on kättesaadavad kõigis suuremates naistekliinikutes. Kodumaine NIPT test nimega NIPTIFY on oluliselt tõstnud huvi testimise vastu, sest märkimisväärne rahasumma ja nimelised geeniproovid ei liigu enam riigist välja, nagu seniste, välismaiste NIPT testidega. NIPTIFY on kõige soojemalt vastu võetud maapiirkondades, sest äärmiselt täpne test annab lapseootel peredele tagasiside kodukohast lahkumata.

Täna peab perekond NIPT testi kulud ise katma. Riigina võiksime liikuda aga suunas, kus praegune sõeluuring ja seda täiendav NIPT oleks üks täiuslik pakett. Selline loote tervisekontroll peaks olema iga lapseootel naisel õigus ja riigi jaoks garantii, et järelkasv on terve.

Kvaliteetne sünnieelne sõeluuring on täies elujõus naisele selgeks signaaliks, et riiklikud sõeluuringuprogrammid on usaldusväärsed ning nendes tasub osaleda. Sünnitajad vanuses 30-40 eluaastat saavad osa juba emakakaelavähi (30-55-aastased) ja peagi ka rinnavähi (50-69-aastased) sõeluuringutest. Laia kaasatuse ja täpsusega sõeluuringud on parim ennetus rasketele haigustele ja tõstavad kvaliteetsete eluaastate arvu.