/nginx/o/2013/07/02/1869668t1h1d1c.jpg)
/nginx/o/2015/02/27/3816947t1h1097.png)
Harva esinevate ehk harvikhaiguste diagnoosimine võib arstide vähese kogemuse tõttu võtta aega mitmeid aastaid.
Mõne haiguse äratundmisele võib Eestis kuluda aastaid
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Koostöös Eesti Puuetega Inimeste Koja, Ravimitootjate Liidu ja Eesti Agrenska Fondiga toimunud harvikhaiguste infopäeval kõnelesid arstid, patsientide ning puuetega inimeste, sotsiaalministeeriumi ja ravimitootjate esindajad teemaga seotud kitsaskohtadel.
Eesti Prader-Willi sündroomi ühingu liige, Prader-Willi sündroomiga lapse vanem Reet Paloson rääkis sellest, kui keeruliseks võib kujuneda harvikhaiguse diagnoosimine.
«Esimene eluaasta möödus meil üle kuu lastehaiglas ja kodus. Alguses ei osanud keegi öelda, millega on tegemist. Alles siis, kui lõpuks said tehtud testid geneetiku juures, selgus haiguse olemus. Selleni jõudmiseks kulus aga mitu aastat,» selgitas Paloson.
Ka Tallinna lastehaigla arst Valentin Sander ütles, et ravi kitsaskohad esinevad igapäeva praktikas. «Enne ravi peab ju arst teadma, mida ta ravib. Harvikhaigus on see, mida esineb vähem kui ühel juhul 2500 inimese kohta. Eesti elanike arvule interpoleerides on harvikhaigus see, mida esineb vähem kui 500 isikul,» selgitas Sander ning tõi kurioosse näite eriti harva esinevast haigusest, mille põdejat on tõenäosus kohata kord 30 aasta jooksul.
Seega on Sanderi sõnul ühtpidi väga oluline arsti tegevus edasisuunamisel, kolleegidega konsulteerimisel. «Paraku on see aga väga hiljutine nähtus. Vanemate arstide jaoks nende kooliskäidud aja jooksul seesugust terminit polnud. Enamusega nendest haigustest ei pea me ka kokku puutuma, kuna Eesti populatsioon on väike. Aga ikkagi tekib küsimus – mida teha vananeva generatsiooni arstidega, kellel neid baasteadmisi pole?» küsib Sander retooriliselt.
Tartu Ülikooli kliinikumi lastekliiniku eriarsti Ulvi Vaheri sõnul peab arstil harvikhaiguse diagnoosimiseks olema hüpotees. «Praktiliselt iga patsiendiga tähendaks see tohutu kirjanduse läbitöötamist. Et mul mingi alguspunkt või mõte diagnoosi panekuks tekiks, peab mul olema kogemus. Arst ei saa seda nende üksikute patsientide pealt, kes meil on olemas. Väliskolleegidega suhtlemine, konsulteerimine, arstide täiendused – need on vajalikud punktid, millele keskenduda,» ütles Vaher.
Doktor Sander näitlikustas harvikhaiguste diagnoosimist veidi värvikamalt näidates oma ettekandes pilti tihedalt üksteise kõrval paiknevatest inimestest, kust tuli üks kindel figuur nimega Volli üles leida. «Olgugi, et diagnoosimiseks on mitu võimalust, on üks lihtsamaid küsida «naabrilt», kus on Volli,» viitab ka Sander rahvusvahelise, välisriikide kolleegidega koostöö olulisusele.
Sander kirjeldas üht keerulisemat harva esineva haiguse diagnostika juhtu, mil tekkis diagnostiline nähtus, et kui patsient tõusis istest püsti, langes ta kummargile.
«Tegelesime sellega poolteist aastat. Meil käis konsultant välismaalt, kes vaatas patsienti mõistatava näoga. Pooleteise aasta jooksul jõudsime tõdemuseni, et see, mida nägime, toimus täiesti erineva mehhanismiga – kere mitte ei kukkunud alla, vaid tõmmati alla. See muutis ka asja tähendust. Tegime geenidiagnostika ja saime kolme kuu jooksul õige tulemuse. Kui Hollandi ekspert videot patsiendi haigussümptomist hiljem nägi, ütles kolme sekundi jooksul probleemi ära. Siit tulenebki probleem, et peame osalema rahvusvahelises võrgustikus, muidu ei saa me diagnoosimisega hakkama,» rõhutab Sander.